Modernong pananaliksik sa molecular genetics. Genetics • malaking Russian encyclopedia - electronic na bersyon. Genetics sa agrikultura
Kung ang ika-19 na siglo ay may karapatang pumasok sa kasaysayan ng sibilisasyon ng mundo bilang siglo ng pisika, kung gayon ang ika-20 siglo Ako, kung saan masaya kaming nabuhay, sa lahat ng posibilidad, ay nakalaan para sa edad ng biology, at marahil sa genetika.
Ang kalagitnaan at ikalawang kalahati ng ika-20 siglo ay minarkahan ng isang makabuluhang pagbaba sa dalas at maging ang kumpletong pag-aalis ng isang bilang ng mga nakakahawang sakit, isang pagbaba sa dami ng namamatay sa sanggol, at isang pagtaas sa average na pag-asa sa buhay. Sa binuo na mundo, ang pokus ng mga serbisyong pangkalusugan ay lumipat sa paglaban sa talamak na patolohiya ng tao, mga sakit ng cardio-vascular system, mga sakit sa oncological.
Naging malinaw na ang pag-unlad sa larangan ng medikal na agham at pagsasanay ay malapit na nauugnay sa pag-unlad ng pangkalahatan at medikal na genetika at bioteknolohiya. Ang mga kamangha-manghang tagumpay ng genetika ay naging posible upang maabot ang molekular na antas ng kaalaman sa mga istrukturang genetic ng katawan at pamana, upang ipakita ang kakanyahan ng maraming malubhang sakit ng tao, at lumapit sa gene therapy.
Ang klinikal na genetika ay binuo - isa sa pinakamahalagang lugar ng modernong gamot, na nakakakuha ng isang tunay na halaga ng pag-iwas. Ito ay lumabas na maraming mga talamak na sakit ng tao ay isang pagpapakita ng isang genetic na pasanin, ang panganib ng kanilang pag-unlad ay maaaring mahulaan nang matagal bago ang kapanganakan ng isang bata, at ang mga praktikal na pagkakataon ay lumitaw na upang mabawasan ang presyon ng pasanin na ito.
Noong Pebrero 2001, dalawa sa pinaka-makapangyarihang siyentipikong journal, Kalikasan at Agham, ang naglathala ng mga ulat mula sa dalawang grupong siyentipiko na nag-decipher ng genome ng tao. Ang journal na "Nature" na may petsang Pebrero 12, 2001 ay nagbibigay ng detalyadong data sa istruktura ng genome ng tao na nakuha ng isang internasyonal na consortium na pinamumunuan ni Francis Collins, kung saan nagtrabaho ang mga siyentipiko mula sa England, Germany, China, USA, France at Japan bilang bahagi ng ang internasyonal na programang "Human Genome" sa pag-akit ng pampublikong pagpopondo. Ang pangkat na ito ay nagbukod ng mga espesyal na marker sa DNA, madaling matukoy na mga rehiyon, at tinutukoy ang mga nucleotide sequence ng genome ng tao na gumagamit ng mga ito. Sa journal na "Science" na may petsang Pebrero 16, 2001, inilathala ng mga siyentipiko mula sa pribadong kumpanya na "Celera Genomics" na pinamumunuan ni Craig Venter ang mga resulta ng pag-decode ng genome ng tao, na nakuha gamit ang ibang diskarte sa pananaliksik, na batay sa pagsusuri ng nucleotide base sequences sa maikling seksyon ng DNA ng tao. Kaya, kapag nag-decipher ng genome ng tao, dalawang pang-agham na diskarte ang ginamit, na ang bawat isa ay may sariling mga pakinabang at disadvantages. Mahalagang tandaan na ang malapit na magkakatulad na mga resulta ay nakuha, na umakma sa isa't isa at nagpapatotoo sa kanilang pagiging maaasahan. Ang tanong ng katumpakan ng pag-aaral ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA ay lalong mahalaga na may kaugnayan sa genome ng tao. Mayroong isang malaking bilang ng mga pag-uulit ng nucleotide sa ating genome. Bilang karagdagan sa mga ito, ang mga chromosome ay naglalaman ng mga telomere, sentromer, at heterochromatin zone, kung saan mahirap ang pagkakasunud-sunod at hanggang ngayon ay hindi sila kasama sa mga pag-aaral. Ang isang paunang pagsusuri ng mga nai-publish na materyales sa pag-decode ng genome ng tao ay nagpapahintulot sa amin na tandaan ang ilang mga tampok. Ang bilang ng mga gene sa isang tao ay naging mas kaunti kaysa sa naisip ng mga siyentipiko ilang taon na ang nakalilipas, na pinangalanan ang mga halaga ng 80-100,000 mga gene. Ayon sa datos na inilathala sa journal Nature, ang mga tao ay may humigit-kumulang 32,000 genes, habang ang genome ng fruit fly ay may 13,000, ang nematode roundworm ay may 19,100, at ang Arabidopsis plant ay may 25,000 genes. Kapag inihambing ang mga halagang ito, tandaan iyon tinatayang bilang ang mga gene ng tao ay nakuha sa pamamagitan ng computer genomics, at hindi lahat ng gene ay may mga end product. Bilang karagdagan, ang prinsipyo ng "isang gene - maraming mga protina" ay nagpapatakbo sa genome ng tao, iyon ay, maraming mga gene ang nag-encode ng isang pamilya ng mga kaugnay, ngunit makabuluhang magkakaibang mga protina. Dapat ding isaisip ng isa ang proseso ng post-translational modification ng mga protina dahil sa iba't ibang grupo ng kemikal - acetyl, glycosyl, methyl, phosphate, at iba pa. Dahil maraming ganoong mga grupo sa isang molekula ng protina, ang pagkakaiba-iba ay maaaring halos walang limitasyon. Ang isa pang tampok ng genome ng tao ay ang pagkakaroon nito ng mga gene ng iba't ibang mga virus at bakterya, na unti-unting naipon sa kurso ng multimillion-year evolution ng tao. Ayon sa matalinghagang pagpapahayag ng akademikong L.L. Kiseleva, "... ang genome ng tao ay isang molecular graveyard kung saan ang mga viral at bacterial genes ay nagpapahinga, karamihan sa kanila ay tahimik at hindi gumagana."
Ayon sa kamakailang mga pagtatantya ng International Service for the Implementation of Applied Biotechnology sa agrikultura mga lugar na "genetic" at produksyon ng mga produktong butil ng genetic ay tumataas ng 25-30% bawat taon.
Ngunit sa ngayon, ang mga miyembrong estado ng EU ay hindi nagpasya sa mga prospect para sa mga genetic na teknolohiya sa agrikultura at Industriya ng Pagkain. At ang tukso ay napakahusay: ayon sa Pranses na microbiologist na si Jean-Paul Prunier, “sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga molekula at pagbabakuna ng isang halaman sa mga selula ng isa pa, kasama na ang artipisyal na paglaki, ang isa ay makakakuha ng iba't ibang uri ng prutas, gulay, cereal at root crops. Higit pa rito, mataas ang ani, halos immune sa mga sakit , peste, kakulangan ng tubig at liwanag o tagtuyot."
Halimbawa, humigit-kumulang 50 uri ng genetic na produkto mula sa genetic corn at 10 mula sa genetic cereal ang kasalukuyang ginagamit sa France. Higit pa rito, ang huli ay nagsisimula nang palitan ang tradisyonal na rapeseed, bulak, mais, soybeans, fodder grasses at maging ang mga ubasan doon, gayundin sa mga teritoryo ng Pransya sa ibang bansa.
Pagpapasiya ng pagiging ama sa pamamagitan ng mga diagnostic ng DNA
Ang tagapagdala ng namamana na impormasyon ng tao ay DNA. Sa bawat tao, ito ay matatagpuan sa 46 na ipinares na chromosome. Ang isang tao ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa ina, ang natitirang 23 mula sa ama. Ang pagnunumero ng bawat pares ay ginawa alinsunod sa internasyonal na pag-uuri, habang ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pares ng chromosome ay nakikita gamit ang isang mikroskopyo; ang mga chromosome ng bawat pares, maliban sa X at Y sex chromosomes, ay itinuturing na pareho.
Gayunpaman, ginagawang posible ng mga modernong molecular genetic na pamamaraan na isapersonal ang bawat chromosome ng isang pares. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagiging ama sa antas ng DNA.
Kapag nagtatatag ng paternity, sinusuri ang mga indibidwal na pagkakaiba sa DNA ng ilang magkapares na chromosome. Una, lumalabas kung aling chromosome mula sa pares ang natanggap ng bata mula sa ina, pagkatapos ay ang natitirang chromosome ay inihambing sa mga chromosome ng di-umano'y ama.
Iba pang mga posibilidad ng modernong genetika
Sa ngayon, ang isang malawak na hanay ng mga gene ay natukoy, ang hindi kanais-nais na mga variant nito ay maaaring mamagitan sa paglitaw ng preeclampsia, batay sa kasalukuyang kilalang mga posibleng paraan pag-unlad ng endothelial dysfunction na pinagbabatayan ng pathogenesis nito. Kasama sa genetic component ng preeclampsia hindi lamang ang maternal, kundi pati na rin ang fetal genetic polymorphism at maaaring mag-account ng hanggang 50% ng lahat ng mga salik na nakakaapekto sa pag-unlad ng preeclampsia; una sa lahat, ito ay mga gene ng pangunahing histocompatibility complex, mga gene ng cytokine at growth factor, mga gene ng vasoactive substance na na-synthesize ng endothelium, mga gene ng hemostasis system, mga gene ng vascular tone at mga gene ng antioxidant system.
Ngayon, naniniwala ang mga siyentipiko na halos lahat ng mga sakit ay tinutukoy ng namamana na mga kadahilanan na nagpapakita ng kanilang sarili sa ilang mga kondisyon sa kapaligiran. Nagbibigay kami ng impormasyon sa isang tao tungkol sa isang variant (paborable o hindi pabor) ng isang gene ng predisposition sa isang partikular na sakit. Mahalagang maunawaan na ang genetic passport ay nakakatulong upang mahulaan ang posibilidad ng paglitaw ng sakit, at hindi ang 100% na paglitaw nito. Alam ang tungkol sa genetic predisposition, maaari mong ayusin ang iyong pamumuhay sa paraang mabawasan ang posibilidad na magkaroon ng sakit.
Ang pag-aaral ng mga gene na responsable para sa mataas na tagumpay sa palakasan ay napakahalaga para sa mga propesyonal na atleta. Sa aming laboratoryo, ang sertipikasyon ng DNA ng mga atleta ay isinasagawa ayon sa isang kumplikadong 20 pangunahing mga gene na may malaking epekto sa estado ng musculoskeletal system, pagtitiis, bilis, lakas, pagbagay sa hypoxia, at ang kakayahang makabawi mula sa pisikal na pagsusumikap. . Ang pag-aaral, halimbawa, ang propensity para sa hypoxia (oxygen starvation) sa Olympic biathlon team ng Belarus, natukoy namin ang hindi masyadong kanais-nais na mga gene sa ilan sa mga ito, salamat sa kung saan posible na iwasto ang proseso ng pagsasanay at i-optimize ang pagkarga.
Sa Institute of Rheumatology, ang mga sistematikong pag-aaral ng istraktura ng namamana na predisposisyon sa mga sakit na rayuma ay isinagawa sa nakalipas na 25 taon gamit ang genealogical, kambal, genetic ng populasyon, immunogenetic at molecular genetic na pamamaraan ng pananaliksik.
Ang mga isinagawang pag-aaral, pati na rin ang gawain ng mga dayuhang may-akda, ay nagpakita na ang kontribusyon ng mga genetic na kadahilanan sa pagpapasiya ng mga sakit na rayuma ay nangingibabaw sa kontribusyon ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Binubuksan nito ang posibilidad na maghanap ng mga gene ng predisposition sa mga sakit na rayuma gamit ang pamamaraan ng "reverse genetics". Ang diskarte ng "reverse genetics" na may kaugnayan sa paghahanap para sa predisposition genes sa unang yugto ay nagpapahiwatig ng kanilang lokalisasyon sa isang partikular na rehiyon ng isang partikular na chromosome (i.e., pagmamapa) gamit ang linkage analysis sa mga genetic marker na ang chromosomal localization ay kilala na. Ang linkage analysis ay isang pagsubok para sa magkasanib o independiyenteng pamana ng isang sakit at genetic marker sa mga pamilya. Kung mas malapit ang gene ng predisposition ng sakit at mga gene ng mga genetic marker ay matatagpuan sa chromosome, mas madalas silang minana nang magkasama sa mga pedigree, na ginagawang posible upang matukoy ang chromosomal localization ng sensitivity gene gamit ang mga tagapagpahiwatig ng dalas ng recombination sa pagitan nila. Ang isang quantitative indicator ng linkage ay ang logarithm ng odds ratio para at laban sa presensya nito sa na-survey na pamilya - lod-point. Ang kabuuang halaga ng mga marka ng LOD para sa sample ng mga pamilya na katumbas ng +3.0 o higit pa (na tumutugma sa probabilidad na p=0.001 o mas kaunti) ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng linkage, habang ang halaga ng -2.0 o mas mababa ay nagpapahiwatig ng kawalan nito.
Dalawang pangunahing diskarte ang ginagamit upang matukoy ang isang susceptibility gene gamit ang linkage analysis:
A) ang mga gen ng kandidato para sa papel ng pangunahing gene ay pinili at ang kanilang polymorphism sa mga pamilyang nagbibigay-kaalaman ay pinag-aralan, na sinusundan ng pagkalkula ng mga lod-point, at ang negatibong halaga ng tagapagpahiwatig na ito (-2.0 o mas mababa) ay ginagawang posible na hindi malabo na ibukod ang kandidato gene mula sa mga kandidato para sa papel ng pangunahing gene;
B) polymorphic, sapat na kaalaman (na may mataas na antas ng heterozygosity) DNA marker (mula sa 15 o higit pa bawat chromosome) ay pinili, mga pamilya ay nasubok, na sinusundan ng isang pagsusuri ng link sa pagitan ng sakit at lahat ng mga marker na ginamit. Ang mga halaga ng lod-scores na nakuha bilang isang resulta ng naturang pagsusuri ay tumutulong upang matukoy ang segment ng chromosome kung saan ang gene ng predisposition sa sakit ay maaaring ma-localize.
Kaya, ang pamamaraan ng "reverse genetics" ay nagbubukas ng mga pagkakataon para sa paghahanap ng mga predisposition genes, nang walang paunang impormasyon tungkol sa kanilang numero, pag-andar at kahalagahan sa etiopathogenesis ng sakit.
Sa loob ng balangkas ng pamamaraan sa itaas, isang malawak na paghahanap para sa mga gene ng pagkamaramdamin para sa isang bilang ng mga sakit na rayuma ay isinagawa sa mga nakaraang taon. Halimbawa, Shiozawa et al. (1997) na-screen ang lahat ng chromosome sa mga pamilya na may paulit-ulit na kaso ng rheumatoid arthritis gamit ang 358 polymorphic DNA marker para sa layuning ito. Bilang resulta ng gawaing isinagawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng linkage, dalawang rehiyon sa X chromosome na nangangako para sa paghahanap ng mga gene ng sensitivity sa rheumatoid arthritis ay nakilala, kung saan ang tumor necrosis factor receptor gene at ang CD40 ligand gene ay naisalokal, na, ayon sa mga may-akda, ay mga gen ng kandidato ng predisposisyon sa PA. F. Cornelis et al. (1997), gamit ang isang katulad na pamamaraan, natukoy ang dalawang kritikal na chromosomal na rehiyon na ang mga marker ay naka-link sa rheumatoid arthritis at maaaring naglalaman ng mga gene ng pagkamaramdamin sa sakit. Ang isa sa mga rehiyong ito ay matatagpuan sa X chromosome (ang lokalisasyon ay tumutugma sa data ng mga may-akda ng Hapon), habang ang isa ay matatagpuan sa parehong segment ng 3rd chromosome bilang IDDM9 gene, na isa sa mga gene na tumutukoy sa pagiging sensitibo sa insulin. - umaasa sa diyabetis. Ayon sa mga may-akda, ang kontribusyon ng gene na ito sa pagpapasiya ng sakit ay halos 27%.
?
Nilalaman | |
Panimula…………………………………………………………………………………… | 3 |
I. Ang paksa ng genetics…………………………………………………………………………………….. | 5 |
II. pagmamana. Pananaliksik ni Mendel…………………………………………………… | 10 |
III. Pagkakaiba-iba at impluwensya ng kapaligiran. Mga uri at kahalagahan ng mutasyon …………………………………. | 13 |
IV. Paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit ng tao…….. | 19 |
Konklusyon…………………………………………………………………………………… | 21 |
Bibliograpiya…………………………………………………… …. | 22 |
Panimula
Ang genetika ay maaaring maituring na isa sa pinakamahalagang bahagi ng biology. Sa loob ng libu-libong taon, ang mga tao ay gumamit ng mga genetic na pamamaraan upang mapabuti kapaki-pakinabang na mga katangian nilinang mga halaman at ang pag-aanak ng mataas na produktibong lahi ng mga alagang hayop, nang hindi nauunawaan ang mga mekanismong pinagbabatayan ng mga pamamaraang ito. Sa paghusga sa iba't ibang data ng arkeolohiko, 6000 taon na ang nakalilipas naunawaan ng mga tao na ang ilang mga pisikal na palatandaan ay maaaring mailipat mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Sa pamamagitan ng pagpili ng ilang mga organismo mula sa mga natural na populasyon at pagtawid sa kanila sa isa't isa, ang tao ay lumikha ng pinabuting mga uri ng mga halaman at mga lahi ng hayop na nagtataglay ng mga katangiang kailangan niya.
Gayunpaman, sa simula lamang ng ika-20 siglo, ganap na napagtanto ng mga siyentipiko ang kahalagahan ng mga batas ng pagmamana at mga mekanismo nito. Bagama't ang mga pag-unlad sa mikroskopya ay naging posible upang maitaguyod na ang mga namamana na katangian ay naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng spermatozoa at mga itlog, nanatiling hindi malinaw kung paano ang pinakamaliit na particle ng protoplasm ay maaaring magdala ng "mga sangkap" ng malawak na hanay ng mga katangian na bumubuo sa bawat indibidwal. organismo.
Ang genetika ay nabuo bilang isang agham pagkatapos ng muling pagtuklas ng mga batas ni Mendel. hindi malilimutang petsa sa biology ay ang tagsibol ng 1953. Natukoy ng mga mananaliksik na American D. Watson at Englishman na si F. Crick ang "holy of holies" ng heredity - ang genetic code nito. Ito ay mula sa oras na ang salitang "DNA" - deoxyribonucleic acid ay naging kilala hindi lamang sa isang makitid na bilog ng mga siyentipiko, ngunit sa bawat edukadong tao sa buong mundo. Ang magulong siglong mahabang panahon ng pag-unlad nito ay minarkahan sa mga nagdaang taon sa pamamagitan ng pag-decipher ng komposisyon ng nucleotide ng "molekula ng buhay" ng DNA sa dose-dosenang mga species ng mga virus, bakterya, fungi at multicellular na organismo.
Ang pagkakasunud-sunod (pagtatatag ng pagkakasunud-sunod ng paghahalili ng mga nucleotides) ng DNA ng mga kromosom ng mahahalagang halaman na nilinang - bigas, mais, trigo - ay puspusan na. Sa simula ng 2001, taimtim na inihayag ang pangunahing pag-decode ng buong genome ng tao - ang DNA, na bahagi ng lahat ng 23 pares ng chromosome ng cell nucleus. Ang mga biotechnological advance na ito ay inihambing sa pagpunta sa kalawakan.
Ang deoxyribonucleic acid, o DNA, ay unang nahiwalay sa cell nuclei. Samakatuwid, tinawag itong nucleic (Greek nucleus - core). Ang DNA ay binubuo ng isang kadena ng mga nucleotide na may apat na magkakaibang base: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), at thymine (T). Ang DNA ay halos palaging umiiral sa anyo ng isang double helix, iyon ay, binubuo ito ng dalawang nucleotide chain na bumubuo sa isang pares. Ang pinagsasama-sama ang mga ito ay ang tinatawag na base pair complementarity. Ang ibig sabihin ng "Complementary" ay kapag ang A at T ay magkatapat sa dalawang hibla ng DNA, isang bono ang kusang nabuo sa pagitan nila. Katulad nito, ang isang komplementaryong pares ay nabuo ng G at C. Ang mga selula ng tao ay naglalaman ng 46 na chromosome. Ang haba ng genome ng tao (lahat ng DNA sa mga chromosome) ay maaaring umabot ng dalawang metro at binubuo ng tatlong bilyong pares ng nucleotide. Ang gene ay isang yunit ng pagmamana. Ito ay bahagi ng isang molekula ng DNA at naglalaman ng naka-encode na impormasyon tungkol sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng iisang protina o ribonucleic acid (RNA).
Ang mensahe ng mga siyentipiko na pinamamahalaang nilang maunawaan ang istraktura ng malaking molekula na ito ay pinagsama ang dati nang magkakaibang mga resulta ng pananaliksik sa biochemistry, microbiology at genetics, na isinagawa sa loob ng kalahating siglo. Sa nakalipas na mga dekada, napagmamasdan ng sangkatauhan ang mabilis na pag-unlad ng genetika. Ang agham na ito ay matagal nang naging pinakamahalagang pag-aari ng sangkatauhan, kung saan ang pag-asa ng milyun-milyong tao ay nabaling.
I. Ang paksa ng genetika
Tulad ng sa physics ang elementary units ng matter ay atoms, sa genetics ang elementary discrete units ng heredity at variability ay genes. Ang chromosome ng anumang organismo, ito man ay isang bacterium o isang tao, ay naglalaman ng mahaba (daan-daang libo hanggang bilyun-bilyong base pares) na tuloy-tuloy na DNA chain kung saan matatagpuan ang maraming mga gene. Ang pagtatatag ng bilang ng mga gene, ang kanilang eksaktong lokasyon sa chromosome, at ang detalyadong panloob na istraktura, kabilang ang kaalaman sa kumpletong pagkakasunud-sunod ng nucleotide, ay isang gawain ng pambihirang kumplikado at kahalagahan. Matagumpay itong nalutas ng mga siyentipiko gamit ang isang buong hanay ng molecular, genetic, cytological, immunogenetic at iba pang mga pamamaraan.
Ang isang mahalagang katangian ng eukaryotic genes ay ang kanilang discontinuity. Nangangahulugan ito na ang rehiyon ng gene na naka-encode sa protina ay binubuo ng dalawang uri ng mga sequence ng nucleotide. Ang ilan - exon - mga seksyon ng DNA na nagdadala ng impormasyon tungkol sa istruktura ng protina at bahagi ng kaukulang RNA at protina. Ang iba - mga intron - ay hindi naka-encode sa istraktura ng protina at hindi kasama sa komposisyon ng mature na molekula ng mRNA, bagaman sila ay na-transcribe. Ang proseso ng pagputol ng mga intron - "hindi kinakailangang" mga seksyon ng RNA molecule at splicing ng mga exon sa panahon ng pagbuo ng mRNA ay isinasagawa ng mga espesyal na enzyme at tinatawag na splicing (crosslinking, splicing). Ang mga exon ay karaniwang pinagsama-sama sa parehong pagkakasunud-sunod ng mga ito sa DNA. Gayunpaman, hindi lahat ng eukaryotic genes ay hindi nagpapatuloy. Sa madaling salita, sa ilang mga gene, tulad ng bakterya, mayroong isang kumpletong pagsusulatan ng pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa pangunahing istraktura ng mga protina na kanilang na-encode.
Ang mga kinatawan ng anumang biological species ay nagpaparami ng mga nilalang na katulad nila. Ang pag-aari na ito ng mga inapo upang maging katulad ng kanilang mga ninuno ay tinatawag na pagmamana.
Sa kabila ng napakalaking impluwensya ng pagmamana sa paghubog ng phenotype ng isang buhay na organismo, ang mga nauugnay na indibidwal ay naiiba sa mas malaki o mas maliit na lawak mula sa kanilang mga magulang. Ang pag-aari na ito ng mga inapo ay tinatawag na pagkakaiba-iba. Ang agham ng genetika ay tumatalakay sa pag-aaral ng mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Kaya, ang genetika ay ang agham ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Sa pamamagitan ng modernong ideya, ang pagmamana ay ang pag-aari ng mga buhay na organismo upang maihatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ang mga tampok ng morpolohiya, pisyolohiya, biochemistry at indibidwal na pag-unlad sa ilang mga kondisyon sa kapaligiran. Ang pagkakaiba-iba - isang pag-aari na kabaligtaran sa pagmamana - ay ang kakayahan ng mga organismo ng anak na babae na naiiba sa kanilang mga magulang sa morphological, physiological, biological na mga katangian at mga paglihis sa indibidwal na pag-unlad. Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay natanto sa proseso ng mana, i.e. kapag naglilipat ng genetic na impormasyon mula sa mga magulang patungo sa mga supling sa pamamagitan ng mga cell ng mikrobyo (sa panahon ng sekswal na pagpaparami) o sa pamamagitan ng mga somatic cell (sa panahon ng asexual reproduction).
Ang genetika bilang isang agham ay nilulutas ang mga sumusunod na pangunahing gawain:
· pag-aaral ng mga paraan ng pag-iimbak ng genetic na impormasyon sa iba't ibang organismo (mga virus, bakterya, halaman, hayop at tao) at mga materyal na carrier nito;
sinusuri ang mga paraan ng paglilipat ng namamana na impormasyon mula sa isang henerasyon ng mga organismo patungo sa isa pa;
· ipinapakita ang mga mekanismo at pattern ng pagpapatupad ng genetic na impormasyon sa proseso ng indibidwal na pag-unlad at ang epekto sa kanilang mga kondisyon sa kapaligiran;
· pag-aaral ng mga pattern at mekanismo ng pagkakaiba-iba at ang papel nito sa mga adaptive na reaksyon at sa proseso ng ebolusyon;
Nakahanap ng mga paraan upang itama ang nasira na genetic na impormasyon.
Upang malutas ang mga problemang ito, iba't ibang pamamaraan ng pananaliksik ang ginagamit.
Ang pamamaraan ng hybridological analysis ay binuo ni Gregor Mendel. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na ipakita ang mga pattern ng pamana ng mga indibidwal na katangian sa panahon ng sekswal na pagpaparami ng mga organismo. Ang kakanyahan nito ay ang mga sumusunod: ang pagsusuri ng mana ay isinasagawa sa magkahiwalay na mga independiyenteng katangian; ang paghahatid ng mga palatandaang ito sa ilang henerasyon ay sinusubaybayan; ang isang tumpak na quantitative account ay kinuha ng mana ng bawat alternatibong katangian at ang likas na katangian ng mga supling ng bawat hybrid nang hiwalay.
Ang cytogenetic na pamamaraan ay nagpapahintulot sa iyo na pag-aralan ang karyotype (set ng mga chromosome) ng mga selula ng katawan at tukuyin ang genomic at chromosomal mutations.
Ang pamamaraan ng genealogical ay nagsasangkot ng pag-aaral ng mga pedigree ng mga hayop at tao at nagbibigay-daan sa iyo upang maitaguyod ang uri ng mana (halimbawa, nangingibabaw, recessive) ng isang partikular na katangian, ang zygosity ng mga organismo at ang posibilidad ng pagpapakita ng mga katangian sa mga susunod na henerasyon. Ang pamamaraang ito ay malawakang ginagamit sa pag-aanak at sa gawain ng mga medikal na konsultasyon sa genetic.
Ang kambal na pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng pagpapakita ng mga palatandaan sa magkapareho at dizygotic na kambal. Pinapayagan ka nitong makilala ang papel ng pagmamana at ang kapaligiran sa pagbuo ng mga tiyak na katangian.
Ang mga pamamaraan ng pananaliksik sa biochemical ay batay sa pag-aaral ng aktibidad ng mga enzyme at komposisyong kemikal mga cell na tinutukoy ng heredity. Gamit ang mga pamamaraang ito, posibleng makilala ang mga mutation ng gene at heterozygous carrier ng recessive genes.
Ginagawang posible ng pamamaraang istatistikal ng populasyon na kalkulahin ang dalas ng paglitaw ng mga gene at genotype sa mga populasyon.
Ipakilala natin ang mga pangunahing konsepto ng genetika. Kapag pinag-aaralan ang mga pattern ng mana, ang mga indibidwal ay karaniwang tumatawid na naiiba sa isa't isa sa mga alternatibong (parehong eksklusibo) na mga katangian (halimbawa, dilaw at berde, makinis at kulubot na ibabaw ng mga gisantes). Ang mga gene na tumutukoy sa pagbuo ng mga alternatibong katangian ay tinatawag na alleles. Ang mga ito ay matatagpuan sa parehong loci (lugar) ng homologous (pares) chromosomes. Ang isang alternatibong katangian at ang gene na nauugnay dito, na lumilitaw sa mga hybrid ng unang henerasyon, ay tinatawag na nangingibabaw, at hindi ipinahayag (pinigilan) ay tinatawag na recessive. Kung ang parehong homologous chromosome ay naglalaman ng parehong allelic genes (dalawang nangingibabaw o dalawang recessive), kung gayon ang naturang organismo ay tinatawag na homozygous. Kung ang iba't ibang mga gene ng parehong allelic na pares ay naisalokal sa mga homologous chromosome, kung gayon ang gayong organismo ay karaniwang tinatawag na heterozygous para sa katangiang ito. Ito ay bumubuo ng dalawang uri ng gametes at, kapag tumawid sa isang organismo ng parehong genotype, nagbibigay ng paghahati.
Ang kabuuan ng lahat ng mga gene ng isang organismo ay tinatawag na genotype. Ang genotype ay isang hanay ng mga gene na nakikipag-ugnayan sa isa't isa at nakakaimpluwensya sa isa't isa.
Ang bawat gene ay apektado ng ibang mga gene ng genotype at mismong nakakaapekto sa kanila, kaya ang parehong gene sa iba't ibang genotype ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan.
Ang kabuuan ng lahat ng mga katangian at katangian ng isang organismo ay tinatawag na phenotype. Ang phenotype ay bubuo batay sa isang partikular na genotype bilang resulta ng pakikipag-ugnayan sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang mga organismo na may parehong genotype ay maaaring magkaiba sa isa't isa depende sa mga kondisyon ng pag-unlad at pag-iral. Ang isang tampok ay tinatawag na hair dryer. Ang mga tampok na phenotypic ay hindi lamang ang mga panlabas na tampok (kulay ng mata, buhok, hugis ng ilong, kulay ng bulaklak, atbp.), kundi pati na rin anatomical (dami ng tiyan, istraktura ng atay, atbp.), biochemical (konsentrasyon ng glucose at urea sa serum ng dugo, atbp.) . ) at iba pa.
II. pagmamana. Pananaliksik ni Mendel
Isang mahalagang hakbang sa kaalaman ng mga batas ng pagmamana ang ginawa ng namumukod-tanging Czech researcher na si Gregor Mendel. Inihayag niya ang pinakamahalagang batas ng pagmamana at ipinakita na ang mga katangian ng mga organismo ay natutukoy ng mga discrete (indibidwal) na namamana na mga kadahilanan. Ang akdang "Mga Eksperimento sa mga hybrid ng halaman" ay nakikilala sa pamamagitan ng lalim at katumpakan ng matematika, ngunit nai-publish ito sa hindi kilalang mga gawa ng Brunn Society of Naturalists at nanatiling hindi kilala sa halos 35 taon - mula 1865 hanggang 1900. Ito ay noong 1900. Malayang natuklasan nina G. de Vries sa Holland, K. Korrens sa Germany at E. Cermak sa Austria ang mga batas ni Mendel at kinilala ang kanyang priyoridad. Ang muling pagtuklas ng mga batas ni Mendel ay nagdulot ng mabilis na pag-unlad ng agham ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga organismo - genetika.
Ang tagumpay na nakamit ni Mendel ay bahagyang dahil sa matagumpay na pagpili ng bagay para sa mga eksperimento - mga gisantes sa hardin (Pisum sativum). Tiniyak ni Mendel na, kumpara sa iba, ang species na ito ay may mga sumusunod na pakinabang:
1) maraming mga varieties na malinaw na naiiba sa isang bilang ng mga katangian;
2) madaling lumaki ang mga halaman;
3) ang mga organo ng reproduktibo ay ganap na natatakpan ng mga petals, upang ang halaman ay kadalasang nagpo-pollinate sa sarili; samakatuwid, ang mga varieties nito ay nagpaparami sa kadalisayan, iyon ay, ang kanilang mga katangian ay nananatiling hindi nagbabago mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon;
4) posible ang artipisyal na pagtawid ng mga varieties, at nagbibigay ito ng medyo mayabong na mga hybrid.
Sa 34 na uri ng mga gisantes, pumili si Mendel ng 22 barayti na may natatanging pagkakaiba sa ilang katangian, at ginamit ang mga ito sa kanyang mga eksperimento sa pagtawid. Interesado si Mendel sa pitong pangunahing katangian: taas ng tangkay, hugis ng buto, kulay ng buto, hugis at kulay ng prutas, at kaayusan at kulay ng bulaklak. Dapat pansinin na sa pagpili ng isang pang-eksperimentong bagay, si Mendel ay masuwerte lamang sa ilang mga paraan: sa pamana ng mga katangiang pinili niya, wala nang mas kumplikadong mga tampok na natuklasan sa ibang pagkakataon, tulad ng hindi kumpletong pangingibabaw, pag-asa sa higit sa isang pares. ng mga gene, gene linkage. Ang katotohanang ito ay bahagyang nagpapaliwanag sa katotohanan na kahit bago si Mendel, maraming mga siyentipiko ang nagsagawa ng mga katulad na eksperimento sa mga halaman, ngunit wala sa kanila ang nakatanggap ng ganoong tumpak at detalyadong data; bukod dito, hindi nila naipaliwanag ang kanilang mga resulta sa mga tuntunin ng mekanismo ng pagmamana.
Para sa kanyang mga unang eksperimento, pinili ni Mendel ang mga halaman ng dalawang uri na malinaw na naiiba sa ilang paraan, halimbawa, sa pag-aayos ng mga bulaklak: ang mga bulaklak ay maaaring ipamahagi sa buong stem (axillary) o matatagpuan sa dulo ng stem (apical). Ang mga halaman na naiiba sa isang pares ng mga alternatibong katangian ay pinalago ni Mendel sa ilang henerasyon. Sa lahat ng kaso, ang pagsusuri ng mga resulta ay nagpakita na ang ratio ng nangingibabaw sa mga recessive na katangian sa isang henerasyon ay humigit-kumulang 3:1.
Ang halimbawa sa itaas ay tipikal sa lahat ng mga eksperimento ni Mendel kung saan pinag-aralan ang pagmamana ng isang katangian (monohybrid crosses).
Batay sa mga ito at katulad na mga resulta, nagtapos si Mendel:
1. Dahil ang orihinal na parent varieties ay pinalaganap sa purong (hindi hati), ang axillary flower variety ay dapat may dalawang "axillary" factor, at ang tip flower variety ay dapat may dalawang "top" factor.
2. Ang mga halamang F1 ay naglalaman ng isang salik na nagmula sa bawat magulang na halaman sa pamamagitan ng mga gametes.
3. Ang mga salik na ito sa F1 ay hindi nagsasama, ngunit pinapanatili ang kanilang sariling katangian.
4. Ang "axillary" factor ay nangingibabaw sa "top" factor, na kung saan ay recessive. Ang paghihiwalay ng isang pares ng mga salik ng magulang sa pagbuo ng mga gametes (upang isa lamang sa kanila ang makapasok sa bawat gamete) ay kilala bilang ang unang batas ng Mendel o ang batas ng paghahati. Ayon sa batas na ito, ang mga katangian ng isang naibigay na organismo ay tinutukoy ng mga pares ng panloob na mga kadahilanan. Isa lamang sa bawat pares ng naturang mga kadahilanan ang maaaring naroroon sa isang gamete.
Alam na natin ngayon na ang mga salik na ito, na tumutukoy sa mga katangian tulad ng lokasyon ng isang bulaklak, ay tumutugma sa mga seksyon ng chromosome na tinatawag na mga gene.
Ang mga eksperimento na inilarawan sa itaas, na isinagawa ni Mendel kapag pinag-aaralan ang pamana ng isang pares ng mga alternatibong katangian, ay nagsisilbing isang halimbawa ng monohybrid crossing.
III. Pagkakaiba-iba at impluwensya ng kapaligiran. Mga uri at kahalagahan ng mutasyon.
Ang pagkakaiba-iba ay ang buong hanay ng mga pagkakaiba sa isa o ibang katangian sa pagitan ng mga organismo na kabilang sa parehong natural na populasyon o species. Ang kahanga-hangang pagkakaiba-iba ng morphological ng mga indibidwal sa loob ng anumang species ay nakakuha ng atensyon ni Darwin at Wallace sa kanilang mga paglalakbay. Ang natural, predictable na katangian ng paghahatid ng mga pagkakaiba sa pamamagitan ng mana ay nagsilbing batayan para sa pananaliksik ni Mendel. Itinatag ni Darwin na ang ilang mga katangian ay maaaring umunlad bilang isang resulta ng pagpili, habang ipinaliwanag ni Mendel ang mekanismo na nagsisiguro sa paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng mga katangian kung saan ginawa ang pagpili.
Inilarawan ni Mendel kung paano tinutukoy ng mga namamana na kadahilanan ang genotype ng isang organismo, na sa proseso ng pag-unlad ay nagpapakita ng sarili sa mga tampok na istruktura, pisyolohikal at biochemical ng phenotype. Kung ang phenotypic na pagpapahayag ng anumang katangian ay sa huli ay tinutukoy ng mga gene na kumokontrol sa katangiang iyon, kung gayon ang antas ng pag-unlad ng ilang mga katangian ay maaaring maimpluwensyahan ng kapaligiran.
Ang pangunahing kadahilanan na tumutukoy sa anumang phenotypic na katangian ay ang genotype. Ang genotype ng isang organismo ay tinutukoy sa sandali ng pagpapabunga, ngunit ang antas ng kasunod na pagpapahayag ng potensyal na genetic na ito ay higit sa lahat ay nakasalalay sa mga panlabas na salik na nakakaapekto sa organismo sa panahon ng pag-unlad nito. Kaya, halimbawa, ang long-stemmed pea variety na ginamit ni Mendel ay karaniwang umabot sa taas na 180 cm. Gayunpaman, para dito kailangan niya ng naaangkop na mga kondisyon - pag-iilaw, supply ng tubig at magandang lupa. Sa kawalan ng pinakamainam na kondisyon (sa pagkakaroon ng mga naglilimita sa mga kadahilanan), ang matangkad na stem gene ay hindi ganap na maipakita ang epekto nito. Ang epekto ng pakikipag-ugnayan ng genotype at mga kadahilanan sa kapaligiran ay ipinakita ng Danish geneticist na si Johannsen.
Sa isang serye ng mga eksperimento sa dwarf beans, pinili niya ang pinakamabigat at pinakamagagaan na mga buto mula sa bawat henerasyon ng mga halamang nagpapapollina sa sarili at itinanim ang mga ito upang makagawa ng susunod na henerasyon. Sa pag-uulit ng mga eksperimentong ito sa loob ng ilang taon, nalaman niya na sa loob ng isang "mabigat" o "magaan" na linya ng pag-aanak, ang mga buto ay may kaunting pagkakaiba sa average na timbang, habang ang average na bigat ng mga buto mula sa iba't ibang linya ay malaki ang pagkakaiba-iba. Iminumungkahi nito na ang phenotypic na pagpapakita ng isang katangian ay naiimpluwensyahan ng parehong pagmamana at kapaligiran. Batay sa mga resultang ito, ang tuluy-tuloy na phenotypic variation ay maaaring tukuyin bilang "ang pinagsama-samang epekto ng iba't ibang salik sa kapaligiran na kumikilos sa isang variable na genotype". Bilang karagdagan, ipinapakita ng mga resultang ito na ang antas ng pagmamana ng isang partikular na katangian ay pangunahing tinutukoy ng genotype. Tungkol sa pag-unlad ng mga likas na katangian ng tao tulad ng sariling katangian, ugali at katalinuhan, batay sa magagamit na data, nakasalalay sila sa parehong namamana at kapaligiran na mga kadahilanan, na, na nakikipag-ugnayan sa iba't ibang antas sa iba't ibang mga indibidwal, ay lumilikha ng mga pagkakaiba-iba ng phenotypic sa pagitan ng mga indibidwal. Wala pa kaming data na matatag na magsasaad na ang impluwensya ng ilan sa mga salik na ito ay laging nangingibabaw, ngunit hindi kailanman maitulak ng kapaligiran ang phenotype na lampas sa mga limitasyong tinutukoy ng genotype.
Dapat itong malinaw na maunawaan na ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng discrete at tuluy-tuloy na pagkakaiba-iba at ang kapaligiran ay ginagawang posible para sa dalawang organismo na umiral na may magkaparehong phenotype.
Ang mekanismo ng pagtitiklop ng DNA sa panahon ng mitosis ay napakalapit sa pagiging perpekto na ang mga posibilidad ng genetic variability sa mga organismo na may asexual reproduction ay napakaliit. Samakatuwid, ang anumang nakikitang pagkakaiba-iba sa naturang mga organismo ay dahil sa mga impluwensya sa kapaligiran. Tulad ng para sa mga organismo na nagpaparami nang sekswal, mayroon silang sapat na pagkakataon para sa paglitaw ng mga pagkakaiba sa genetiko. Ang halos walang limitasyong pinagmumulan ng genetic variability ay dalawang proseso na nagaganap sa panahon ng meiosis:
1. Reciprocal exchange sa pagitan ng mga chromatid ng mga homologous chromosome, na maaaring mangyari sa prophase 1 ng meiosis. Lumilikha ito ng mga bagong grupo ng linkage, i.e. nagsisilbing mahalagang pinagmumulan ng genetic recombination ng mga alleles.
2. Tinutukoy ng oryentasyon ng mga pares ng homologous chromosomes (bivalents) sa equatorial plane ng spindle sa metaphase I ng meiosis ang direksyon kung saan lilipat ang bawat miyembro ng pares sa anaphase I. Ang operasyong ito ay random. Sa panahon ng metaphase II, ang mga pares ng chromatids ay muling i-orient ang kanilang mga sarili nang random, at ito ay tumutukoy kung alin sa dalawang magkasalungat na pole ang isa o isa pang chromosome ay pupunta sa panahon ng anaphase II. Ang random na oryentasyon at kasunod na independiyenteng divergence (segregation) ng mga chromosome ay ginagawang posible ang isang malaking bilang ng iba't ibang mga kumbinasyon ng chromosome sa mga gametes; maaaring kalkulahin ang numerong ito.
Ang ikatlong pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa sekswal na pagpaparami ay ang pagsasanib ng mga male at female gametes, na nagreresulta sa pagsasama ng dalawang haploid set ng mga chromosome sa diploid nucleus ng zygote, ay nangyayari sa isang ganap na random na paraan (kahit sa teorya); anumang male gamete ay may potensyal na sumanib sa anumang babaeng gamete.
Ang tatlong pinagmumulan ng genetic variation na ito ay nagbibigay ng patuloy na pag-shuffling ng mga gene na sumasailalim sa patuloy na pagbabagong genetic. Ang kapaligiran ay nakakaimpluwensya sa buong hanay ng mga phenotype na nakuha, at ang mga pinakamahusay na naangkop sa kapaligiran ay nagtagumpay. Ito ay humahantong sa mga pagbabago sa mga frequency ng alleles at genotypes sa populasyon. Gayunpaman, ang mga pinagmumulan ng pagkakaiba-iba ay hindi nagbibigay ng malalaking pagbabago sa genotype, na, ayon sa teorya ng ebolusyon, ay kinakailangan para sa paglitaw ng mga bagong species. Ang ganitong mga pagbabago ay nagreresulta mula sa mga mutasyon.
Ang mutation ay isang pagbabago sa dami o istruktura ng DNA sa isang partikular na organismo. Ang mutation ay nagreresulta sa pagbabago ng genotype na maaaring mamana ng mga cell na nagmula sa mutated cell sa pamamagitan ng mitosis o meiosis. Ang mutation ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa anumang katangian sa isang populasyon. Ang mga mutasyon na lumitaw sa mga selula ng mikrobyo ay ipinapadala sa mga susunod na henerasyon ng mga organismo, habang ang mga mutasyon na lumitaw sa mga selulang somatic ay minana lamang ng mga selulang anak na babae na nabuo ng mitosis at ang gayong mga mutasyon ay tinatawag na somatic.
Ang mga mutasyon na nagreresulta mula sa mga pagbabago sa bilang o macrostructure ng mga chromosome ay kilala bilang chromosomal mutations o chromosomal aberrations (rearrangements). Minsan ang mga chromosome ay nagbabago nang labis na maaari itong makita sa ilalim ng mikroskopyo. Ngunit ang terminong "mutation" ay pangunahing ginagamit upang sumangguni sa isang pagbabago sa istraktura ng DNA sa isang locus, kapag ang isang tinatawag na gene o point mutation ay nangyayari.
Ang ideya ng mutation bilang sanhi ng biglaang paglitaw ng isang bagong katangian ay unang iniharap noong 1901 ng Dutch botanist na si Hugo de Vries, na nag-aral ng heredity sa evening primrose Oenothera lamarckiana. Pagkatapos ng 9 na taon, sinimulan ni T. Morgan na pag-aralan ang mga mutasyon sa Drosophila, at sa lalong madaling panahon, kasama ang pakikilahok ng mga geneticist mula sa buong mundo, higit sa 500 mutasyon ang nakilala dito.
Ang chromosomal at gene mutations ay may iba't ibang epekto sa katawan. Sa maraming kaso, ang mga mutasyon na ito ay nakamamatay dahil nakakasagabal sila sa pag-unlad; sa mga tao, halimbawa, humigit-kumulang 20% ng mga pagbubuntis ay nagtatapos sa natural na pagkakuha bago ang 12 linggo, at sa kalahati ng mga kasong ito ay maaaring matukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal. Ang ilang chromosomal mutations ay maaaring magsama ng ilang mga gene, at ang kanilang pinagsamang epekto ay maaaring humantong sa paglitaw ng ilang "kanais-nais" na katangian. Bilang karagdagan, ang kalapitan ng ilang mga gene sa isa't isa ay nagiging mas malamang na maghiwalay bilang resulta ng pagtawid, at sa kaso ng mga paborableng gene, ito ay lumilikha ng isang kalamangan.
Ang mutation ng gene ay maaaring humantong sa iyon. Na magkakaroon ng ilang mga alleles sa isang partikular na locus. Pinapataas nito ang parehong heterozygosity ng isang naibigay na populasyon at ang gene pool nito, at humahantong sa pagtaas ng pagkakaiba-iba ng intrapopulation.
Ang pag-shuffling ng gene bilang resulta ng pagtawid, independiyenteng pamamahagi, random na pagpapabunga, at mga mutasyon ay maaaring magpapataas ng tuluy-tuloy na pagkakaiba-iba, ngunit ang ebolusyonaryong papel nito ay kadalasang lumilipas, dahil ang mga resultang pagbabago ay maaaring mabilis na mapawi dahil sa "average". Tulad ng para sa mutation ng gene, ang ilan sa mga ito ay nagpapataas ng discrete variability, at ito ay maaaring magkaroon ng mas malalim na epekto sa populasyon. Karamihan sa mga mutation ng gene ay recessive na may kinalaman sa "normal" na allele, na, sa matagumpay na pagtiis sa pagpili sa maraming henerasyon, ay umabot sa genetic equilibrium kasama ang natitirang genotype. Ang pagiging recessive, ang mga mutant alleles ay maaaring manatili sa populasyon para sa maraming henerasyon hanggang sa sila ay matugunan, i.e. nasa isang homozygous na estado at lumilitaw sa phenotype. Paminsan-minsan, maaari ding mangyari ang nangingibabaw na mutant alleles, na agad na nagbibigay ng phenotypic effect.
IV. Paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit ng tao
Ang pagtaas ng interes ng medikal na genetika sa mga namamana na sakit ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa maraming mga kaso ang kaalaman sa mga biochemical na mekanismo ng pag-unlad ay ginagawang posible upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente. Ang pasyente ay tinuturok ng mga enzyme na hindi synthesize sa katawan. Kaya, halimbawa, sakit diabetes Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa dugo dahil sa hindi sapat (o kumpletong kawalan) ng produksyon ng hormone na insulin sa katawan ng pancreas. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang recessive gene. Noong ika-19 na siglo, ang sakit na ito ay halos hindi maiiwasang humantong sa pagkamatay ng pasyente. Ang pagkuha ng insulin mula sa pancreas ng ilang alagang hayop ay nagligtas sa buhay ng maraming tao. Ang mga modernong pamamaraan ng genetic engineering ay naging posible upang makakuha ng insulin nang higit pa Mataas na Kalidad, ganap na kapareho ng insulin ng tao sa sukat na sapat upang mabigyan ang bawat pasyente ng insulin at sa mas mababang halaga.
Ngayon daan-daang mga sakit ang kilala, kung saan ang mga mekanismo ng biochemical disorder ay pinag-aralan nang may sapat na detalye. Sa ibang Pagkakataon makabagong pamamaraan Ginagawang posible ng microanalyzes na makita ang gayong mga biochemical disorder kahit na sa mga indibidwal na selula, at ito naman, ay ginagawang posible upang masuri ang pagkakaroon ng mga naturang sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata ng mga indibidwal na selula sa amniotic fluid.
Ang kaalaman sa genetika ng tao ay ginagawang posible upang mahulaan ang posibilidad ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na karamdaman, kapag ang isa o parehong asawa ay may sakit o parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang namamana na sakit ay naganap sa mga ninuno ng mga asawa. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang malusog na anak kung ang una ay naapektuhan ng namamanang sakit.
Habang dumarami ang biyolohikal at lalo na ang genetic na edukasyon ng pangkalahatang populasyon, ang mga mag-asawang mag-asawa na wala pang mga anak ay lalong lumalapit sa mga geneticist na may tanong tungkol sa panganib na magkaroon ng anak na maapektuhan ng isang namamanang anomalya.
Ang mga medikal na konsultasyon sa genetiko ay bukas na ngayon sa maraming mga rehiyon at mga sentrong pangrehiyon ng ating bansa. Ang malawakang paggamit ng medikal na genetic counseling ay gaganap ng isang mahalagang papel sa pagbabawas ng dalas ng mga namamana na karamdaman at iligtas ang maraming pamilya mula sa kasawian ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak.
Sa kasalukuyan, sa maraming mga bansa, ang paraan ng amniocentesis ay malawakang ginagamit, na nagpapahintulot sa pagsusuri ng mga embryonic cell mula sa amniotic fluid. Salamat sa pamamaraang ito, ang isang babae sa maagang yugto ng pagbubuntis ay maaaring makakuha ng mahalagang impormasyon tungkol sa posibleng chromosomal o gene mutations sa fetus at maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.
Konklusyon
Kaya, binalangkas ng papel ang mga pangunahing konsepto ng genetika, ang mga pamamaraan at mga nagawa nito sa mga nakaraang taon. Ang genetika ay isang napakabata na agham, ngunit ang bilis ng pag-unlad nito ay napakataas na sa sandaling ito ay sumasakop sa pinakamahalagang lugar sa sistema modernong agham, at marahil malalaking tagumpay ng huling dekada ng nakalipas na siglo ay tiyak na konektado sa genetika. Ngayon, sa simula ng ika-21 siglo, ang mga prospect ay nagbubukas sa harap ng sangkatauhan na nakakabighani sa imahinasyon. Magagawa bang mapagtanto ng mga siyentipiko ang napakalaking potensyal na likas sa genetika sa malapit na hinaharap? Matatanggap ba ng sangkatauhan ang pinakahihintay na paglaya mula sa mga namamana na sakit, magagawa ba ng isang tao na pahabain ang kanyang napakaikling buhay, magkakaroon ng imortalidad? Sa kasalukuyan, mayroon tayong lahat ng dahilan upang umasa.
Hinuhulaan ng mga geneticist na sa pagtatapos ng unang dekada ng ika-21 siglo, papalitan ng mga genetic na bakuna ang karaniwang pagbabakuna, at magkakaroon ng pagkakataon ang mga doktor na permanenteng wakasan ang mga sakit na walang lunas gaya ng cancer, Alzheimer's disease, diabetes, at asthma. Ang lugar na ito ay mayroon nang sariling pangalan - gene therapy. Siya ay ipinanganak limang taon lamang ang nakalipas. Ngunit sa lalong madaling panahon maaari itong mawala ang kaugnayan nito dahil sa mga diagnostic ng gene. Ayon sa ilang mga pagtataya, ang mga malulusog na bata ay ipanganak sa paligid ng 2020: nasa embryonic na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, magagawa ng mga geneticist na iwasto ang mga namamana na problema. Hinuhulaan ng mga siyentipiko na sa 2050 magkakaroon ng mga pagtatangka upang mapabuti ang mga species ng tao. Sa oras na ito, matututunan na nilang magdisenyo ng mga tao ng isang partikular na espesyalisasyon: mga mathematician, physicist, artist, makata, at maaaring mga henyo.
At mas malapit sa katapusan ng siglo, ang pangarap ng tao ay sa wakas ay matutupad: ang proseso ng pagtanda, siyempre, ay maaaring kontrolin, at doon ito ay hindi malayo sa imortalidad.
Bibliograpiya:
1. N. Grinn, Biology, Moscow, "MIR", 1993.
2. F. Kibernshtern, Genes at genetics. Moscow, "Talata", 1995.
3. R.G. Zayats et al., Biology para sa mga Aplikante sa Unibersidad. MN.: graduate School, 1999
4.
5. Pangkalahatang biology. Teksbuk para sa mga baitang 10-11 ng mga paaralan na may malalim na pag-aaral ng biology. Sa ilalim ng pag-edit ni Propesor A.O. Ruchinsky. Moscow, "Enlightenment" 1993.
6. Vladimir Zaselsky, Igor Lalayants - "Spark", No. 10, Marso 10, 1997
7. Kalikasan. 1999. P.309-312 (Great Britain).
8.
N. Grinn, Biology, Moscow, "MIR", 1993.
F.Kibernshtern, Genes at genetics. Moscow, Talata, 1995
R.G. Zayats et al., Biology para sa mga Aplikante sa Unibersidad. Moscow: Mas Mataas na Paaralan, 1999
Heredity at genes, Science and Life, Marso 1999
M.M. Tikhomirova, Pagsusuri ng genetic: pagtuturo. - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1990.
M.M. Tikhomirova, Genetic analysis: isang aklat-aralin. - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1990.
Pangkalahatang biology. Teksbuk para sa mga baitang 10-11 ng mga paaralan na may malalim na pag-aaral ng biology. Sa ilalim ng pag-edit ni Propesor A.O. Ruchinsky. Moscow, "Enlightenment" 1993.
Kalikasan. 1999. p.309-312 (UK)
Heredity at genes, Science and Life, Marso 1999
Ano ang genetika ng mga modernong Ruso? Ang mga tanong tungkol dito ay hindi umaalis sa isipan ng mga siyentipiko sa buong mundo. Nakaugalian na isaalang-alang ang mga Russian Slav, samakatuwid, una sa lahat, isasaalang-alang natin ang mga genetic na katangian ng mga Slav. Gayunpaman, kahit na ang gayong limitasyon ng paksa ay nag-iiwan ng maraming silid para sa pananaliksik - mayroong ilang mga sangay ng mga Slav, at ang mismong diskarte sa pagtukoy kung sino ang eksaktong nauunawaan bilang ang mga Slav ay nag-iiba.
Sino ang pinag-uusapan natin?
Karaniwan, ang mga pag-aaral ng genetika ng mga Ruso, pangunahin ang mga Slav, ay nagsisimula sa isang pagtatangka upang matukoy kung anong uri ng pangkat ng mga tao ito. Kung susuriin mo ang isang siyentipiko na nag-specialize sa mga wika, sasagot siya nang walang pag-aalinlangan na mayroong ilang mga pangkat ng wika, at isa sa kanila ay Slavic. Dahil dito, ang lahat ng mga tao na gumagamit ng mga wika ng pangkat na ito para sa komunikasyon sa loob ng mahabang panahon ay maaaring tawaging mga Slav. Para sa kanila, ang wikang ito ay katutubong.
Ang ilang kahirapan sa pagtukoy sa mga Slav, at samakatuwid, para sa mga modernong pag-aaral ng genetika ng mga Ruso, ay nilikha ng pagkakatulad ng mga tao na gumagamit ng parehong wika para sa komunikasyon. Pinag-uusapan natin hindi lamang ang tungkol sa mga tampok na antropolohikal, kundi pati na rin ang tungkol sa mga katangian ng kultura. Ito ay nagpapahintulot sa amin na palawakin ang linguistic na termino at isama ang isang bahagyang mas malaking pagkakaiba-iba ng mga komunidad sa mga Slav.
Paghihiwalay at pagkakaisa
Iniisip ng ilang tao na ang mga Ruso ay may masamang genetika. Ang posisyon na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng iba't ibang mga kadahilanan - mula sa makasaysayang background hanggang sa masamang gawi na matagal nang nag-ugat sa lipunan. Hindi sinusuportahan ng mga siyentipiko ang gayong stereotype. Ang mga taong nagsasalita ng Slavic at lahat ng komunidad na nakatira sa malapit sa kanila ay may malapit na genetic na koneksyon. Sa partikular, tiyak na para sa kadahilanang ito na ang mga populasyon ng Balto-Slavic ay maaaring ligtas na isaalang-alang bilang isang buo. Bagaman para sa karaniwang tao ang Balts at Slavs ay tila malayo sa isa't isa, ang mga pag-aaral ng genetic ay nagpapatunay sa pagiging malapit ng mga tao.
Batay sa mga pag-aaral sa lingguwistika, ang mga Slav at ang Balts ay ang pinakamalapit din sa isa't isa, na ginagawang posible na iisa ang kaukulang grupong Balto-Slavic. Ang tampok na heograpikal ay nagbibigay-daan sa amin na sabihin na ang genetika ng isang taong Ruso ay magkapareho sa mga Balts. Kasabay nito, nabanggit na ang silangan at kanlurang mga sanga ng Slavic, bagaman malapit sa isa't isa, ay may isang bilang ng mga makabuluhang pagkakaiba na hindi nagpapahintulot sa kanila na maitumbas sa bawat isa. Ang isang espesyal na kaso ay ang southern Slavic branches, na ang gene pool ay sa panimula ay naiiba, ngunit medyo malapit sa mga nasyonalidad kung saan ang Slavic branch ay heograpikal na katabi.
Paano ito nabuo?
Ang paghahanap ng pinagmulan ng mga Ruso sa genetika ng kasalukuyang panahon ay isa sa mga pangunahing at pinaka-kagyat na gawain. Ang mga siyentipiko na kasangkot sa ganitong uri ng gawaing pang-agham ay naghahangad na matukoy kung ano ang tahanan ng mga ninuno ng mga Ruso, ano ang mga paraan ng paglipat ng mga Slav, kung paano umunlad ang lipunan. Sa pagsasagawa, ang lahat ay mas kumplikado kaysa sa maaaring mukhang sa diagram. Kahit na nagse-sequence kumpletong genome, ang genetic na pananaliksik ay hindi makapagbibigay ng kumpleto at kumpletong sagot sa mga arkeolohiko, linguistic na tanong. Sa kabila ng regular na pananaliksik sa direksyong ito, hindi pa posible na matukoy kung ano ang Slavic ancestral home.
Ang genetika ng mga Ruso at Tatar, pati na rin ang iba pang nasyonalidad, ay may maraming pagkakatulad. Sa pangkalahatan, ang Slavic gene pool ay medyo mayaman sa mga elemento na nakuha mula sa pre-Slavic na populasyon. Ito ay dahil sa makasaysayang mga kaguluhan. Mula sa gilid ng Novgorod, ang mga tao ay unti-unting lumipat sa hilaga at dinala ang kanilang wika, kultura at relihiyon kasama nila, unti-unting na-asimilasyon ang komunidad na kanilang dinaanan. Kung ang lokal na populasyon ay mas malaki sa bilang kaysa sa mga lumilipat na Slav, ang gene pool ay tiyak na nagpapakita ng kanilang mga tampok sa isang mas malawak na lawak, habang ang Slavic na bahagi ay may makabuluhang mas kaunting mga katangian.
Kasaysayan at kasanayan
Sa paghahanap ng genetika ng mga Ruso, natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga wikang Slavic ay mabilis na kumalat, sa lalong madaling panahon ay sumasakop sa halos kalahati ng teritoryo ng Europa. Kasabay nito, ang populasyon ay hindi sapat upang tumira sa mga puwang na ito. Dahil dito, iminungkahi ng mga siyentipiko, ang Slavic gene pool sa kabuuan ay may binibigkas na mga tampok ng ilang bahagi ng pre-Slavic, na naiiba para sa timog, hilaga at silangan, kanluran. Ang isang katulad na sitwasyon ay nabuo sa mga Indo-European na mga tao, na kumalat sa buong India at bahagyang sa Europa. Sa genetiko, mayroon silang ilang mga karaniwang tampok, at ang paliwanag ay natagpuan tulad ng sumusunod: ang mga Indo-European ay na-asimilasyon sa populasyon ng Europa na orihinal na nanirahan sa mga lupaing ito. Mula sa una ay dumating ang wika, mula sa pangalawa - ang gene pool.
Ang asimilasyon, na inihayag sa pag-aaral ng genetika ng mga siyentipikong Ruso, tulad ng napagpasyahan ng mga espesyalista, ay isang panuntunan kung saan ang maraming mga gene pool na umiiral ngayon ay pinagsama-sama. Kasabay nito, ang wika ay nananatiling pangunahing ethnic marker. Ito ay mahusay na naglalarawan ng pagkakaiba sa pagitan ng mga Slav na naninirahan sa timog at hilaga - ang kanilang genetika ay naiiba nang malaki, ngunit ang wika ay pareho. Samakatuwid, iisa rin ang mga tao, bagama't mayroon itong dalawang magkaibang pinagmumulan na nagsanib sa proseso ng pag-unlad ng lipunan. Kasabay nito, binibigyang pansin ang katotohanan na para sa pagbuo ng isang etnos, ang kaalaman sa sarili ng tao ay gumaganap ng isang mahalagang papel, at ito ay naiimpluwensyahan ng wika.
Mga kamag-anak o kapitbahay?
Marami ang interesado sa kung ano ang karaniwan at naiiba sa genetika ng mga Ruso at Tatar. Matagal nang pinaniniwalaan na ang panahon ng Tatar-Mongol yoke ay may malakas na impluwensya sa Russian gene pool, ngunit ang mga partikular na pag-aaral na isinagawa kamakailan ay nagpakita na ang umiiral na stereotype ay mali. Walang malinaw na impluwensya ng Mongol gene pool. Ngunit ang mga Tatar ay naging malapit sa mga Ruso.
Sa katunayan, ang mga Tatar ay mga taong Europeo na may pinakamababang pagkakatulad sa mga taong naninirahan sa mga rehiyon ng gitnang Asya. Pinapalubha nito ang paghahanap ng mga pagkakaiba sa pagitan nila at ng mga Europeo. Kasabay nito, itinatag na ang Tatar gene pool ay malapit sa Belarusian, Polish, kung saan sa kasaysayan ang mga tao ay walang ganoong malapit na pakikipag-ugnayan tulad ng sa mga Ruso. Ito ay nagpapahintulot sa amin na pag-usapan ang mga pagkakatulad sa pagitan ng mga Ruso at Tatar, nang hindi ipinapaliwanag ito sa pamamagitan ng pangingibabaw.
DNA at kasaysayan
Bakit sa genetika ang mga hilagang Ruso ay ibang-iba sa mga tao sa timog? Bakit magkaiba ang kanluran at silangan sa isa't isa? Itinatag ng mga siyentipiko na ang pagkakaiba-iba ng mga pangkat etniko ay nauugnay sa patuloy na mga banayad na proseso - mga genetic, na kapansin-pansin lamang kapag sinusuri ang mahabang panahon. Upang masuri ang mga pagbabago sa genetic, kinakailangan na pag-aralan ang mitochondrial DNA na ipinadala mula sa mga ina at ang mga kromosoma ng Y na natatanggap ng mga supling sa pamamagitan ng ama. Sa ngayon, kahanga-hanga mga base ng impormasyon, na sumasalamin sa pagkakasunud-sunod kung saan matatagpuan ang mga nucleotide sa istruktura ng molekular. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na lumikha ng phylogenetic tree. Mga dalawang dekada na ang nakalilipas, isang bagong agham ang nabuo, na tinatawag na "molecular anthropology". Sinusuri nito ang mtDNA at mga partikular na chromosome ng lalaki at ibinubunyag kung ano ang genetic na kasaysayan ng etniko. Ang pananaliksik sa lugar na ito mula taon hanggang taon ay nagiging mas malawak, ang kanilang bilang ay lumalaki.
Upang maihayag ang lahat ng mga tampok ng mga Ruso, sinusubukan ng mga geneticist na ibalik ang mga proseso sa ilalim ng impluwensya kung saan nabuo ang mga gene pool. Kinakailangang suriin ang pamamahagi sa espasyo at oras ng pangkat etniko - sa batayan nito, mas maraming data ang maaaring makolekta sa mga pagbabago sa istruktura ng DNA. Ang pag-aaral ng phylogeographic variability at DNA ay naging posible upang pag-aralan ang data na nakolekta mula sa libu-libong tao mula sa iba't ibang rehiyon ng mundo. Ang data ay sapat na malaki para maging maaasahan ang mga pagsusuri sa istatistika. Ang mga monophyletic na grupo ay natuklasan, sa batayan kung saan ang mga ebolusyonaryong hakbang ng mga Ruso ay unti-unting naibalik.
Hakbang-hakbang
Sa pamamagitan ng pag-aaral ng genetika ng mga Ruso, natukoy ng mga siyentipiko ang mga linya ng mitochondrial na katangian ng mga taong naninirahan sa silangan at kanlurang mga rehiyon ng Eurasian. Ang mga katulad na pag-aaral ay isinagawa na may paggalang sa mga pangkat etnikong Amerikano, Australian at Aprikano. Ang mga subgroup ng Eurasian ay pinaniniwalaan na nagmula sa tatlong pangunahing macrogroup na nabuo mga 65,000 taon na ang nakalilipas mula sa isang solong pangkat ng mtDNA na nagmula sa Africa.
Sinusuri ang paghahati ng mtDNA sa Eurasian gene pool, napag-alaman na ang etno-racial specificity ay medyo makabuluhan, samakatuwid, ang silangan at kanluran ay may mga pagkakaiba sa kardinal. Ngunit sa hilaga, ang mga linyang monomitochondrial ay higit na matatagpuan. Ito ay lalo na binibigkas sa mga rehiyonal na populasyon. Ginagawang posible ng mga pag-aaral ng genetiko na matukoy na ang Caucasoid mtDNA lamang o ang mga nakuha mula sa lahing Mongolian ay katangian ng mga lokal na tao. Ang pangunahing bahagi ng ating bansa, sa turn, ay ang teritoryo ng pakikipag-ugnay, kung saan ito ay naging isang mapagkukunan ng genesis ng lahi sa loob ng mahabang panahon.
Isa sa malaki mga gawaing siyentipiko, na nakatuon sa genetika ng mga taong Ruso, nagsimula mga dalawang dekada na ang nakalilipas at batay sa pag-aaral ng pagkakaiba sa mga linya ng DNA na ipinadala sa pamamagitan ng ama at ina. Upang matukoy kung gaano kalaki ang pagkakaiba-iba sa loob ng isang populasyon, napagpasyahan na gumamit ng pinagsamang pag-aaral, sabay-sabay na sinusuri ang polymorphism at mga indibidwal na rehiyon na responsable para sa pag-encrypt ng impormasyon. Kasabay nito, isinasaalang-alang ng mga siyentipiko ang pagkakaiba-iba ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide at mga hypervariable na elemento na hindi responsable para sa pag-encode ng data. Ito ay itinatag na ang mitochondrial genetic fund ng orihinal na populasyon ng ating bansa ay magkakaiba, bagaman ang ilang mga karaniwang grupo ay natagpuan pa rin - sila ay nag-tutugma sa iba pang karaniwan sa mga Europeo. Ang admixture ng Mongoloid gene pool ay tinatantya sa average na 1.5%, at ang mga ito ay pangunahing East Eurasian mtDNA.
Ang pagbubunyag ng mga tampok ng genetika ng mga taong Ruso, sinubukan ng mga siyentipiko na ipaliwanag kung bakit ang mtDNA ay nagpapakita ng gayong pagkakaiba-iba, hanggang saan ang kababalaghan ay nauugnay sa pagbuo ng isang pangkat etniko. Para dito, nasuri ang mga haplotype ng mtDNA ng iba't ibang populasyon ng populasyon ng Europa. Ipinakita ng mga pag-aaral ng Phylogeographic na mayroong ilang mga karaniwang tampok, ngunit ang mga marker ay karaniwang pinagsama sa mga bihirang subgroup at haplotype. Iminumungkahi nito ang pagkakaroon ng ilang karaniwang substrate, na naging batayan para sa pagbuo ng genetic fund ng mga Slav mula sa silangan, kanlurang mga rehiyon, pati na rin ang mga nasyonalidad na naninirahan sa malapit. Ngunit ang mga populasyon ng katimugang Slav ay naiiba nang malaki mula sa mga Italyano at Griyego na nakatira sa malapit.
Bilang bahagi ng pagtatasa ng ebolusyon ng mga Ruso sa genetika, ang mga pagtatangka ay ginawa upang ipaliwanag ang paghahati ng mga Slav sa ilang mga sangay, pati na rin upang subaybayan ang mga proseso ng pagbabago ng genetic na materyal laban sa background na ito. Kinumpirma ng mga pag-aaral na may mga pagkakaiba sa pagitan ng iba't ibang grupo ng mga Slav pareho sa gene pool at anthropological. Ang pagkakaiba-iba ng hindi pangkaraniwang bagay ay natutukoy sa pamamagitan ng higpit ng mga contact sa populasyon ng pre-Slavic sa isang partikular na lugar, pati na rin ang intensity ng mutual na impluwensya sa mga kalapit na tao.
Kung paano nagsimula ang lahat?
Ang pananaliksik sa genetika ng mga Ruso na isinagawa ng mga modernong espesyalista, pati na rin ang pag-aaral ng gene pool ng iba pang mga grupong etniko, ay naging posible dahil sa kontribusyon ng mga dakilang siyentipiko na kasangkot sa biology, antropolohiya at ebolusyon ng tao. Ang kontribusyon sa larangang ito ng dalawang siyentipiko na ipinanganak sa imperyal na Russia - Mechnikov, Pavlov ay itinuturing na lubhang makabuluhan. Para sa kanilang mga merito, sila ay iginawad sa Nobel Prize, at bilang karagdagan, nakuha nila ang atensyon ng pangkalahatang publiko sa biology. Bago ang Unang Digmaang Pandaigdig, nagsimulang ituro ang kursong genetika sa isang unibersidad sa St. Petersburg sa unang pagkakataon. Noong 1917, binuksan ang Institute of Experimental Biology sa Moscow. Pagkalipas ng tatlong taon, nabuo ang isang eugenic society.
Imposibleng labis na timbangin ang kontribusyon ng mga siyentipikong Ruso sa pagpapaunlad ng genetika. Ang Koltsov at Bunak, halimbawa, ay aktibong pinag-aralan ang dalas ng paglitaw iba't ibang grupo dugo, at ang kanilang trabaho ay interesado sa mga kilalang eksperto noong panahong iyon. Sa lalong madaling panahon ang IEB ay naging isang bagay ng atraksyon para sa mga pinakatanyag na siyentipikong Ruso. Kapag binibilang ang listahan ng mga geneticist ng Russia, makatwirang magsimula sa Mechnikov at Pavlov, ngunit huwag kalimutan ang tungkol sa mga sumusunod na kilalang numero:
- Serebrovsky;
- Dubinin;
- Timofeev-Resovsky.
Kapansin-pansin na si Serebrovsky ang naging may-akda ng terminong "genogeography", na ginagamit upang tukuyin ang isang agham na ang lugar ng interes ay ang mga gene pool ng populasyon ng tao.
Science: pasulong lang!
Ito ay sa oras na ito, kapag ang pinakasikat na Russian geneticist ay aktibo, na ang salitang "gene pool" ay nagsimulang malawakang ginagamit sa mga partikular na lupon. Ipinakilala ito upang sumangguni sa gene pool na likas sa isang partikular na populasyon. Ang genogeography ay unti-unting nagiging isang makabuluhang tool. Ang isa na kinakailangan upang masuri ang etnogenesis ng mga tao na umiiral sa ating planeta. Si Serebrovsky, sa pamamagitan ng paraan, ay may opinyon na ang kanyang mga supling ay bahagi lamang ng kasaysayan, na nagpapahintulot sa pamamagitan ng gene pool na ibalik ang mga migrasyon sa nakaraan, ang mga proseso ng paghahalo ng mga grupong etniko at lahi.
Sa kasamaang palad, ang pag-aaral ng genetika (mga Hudyo, Ruso, Tatar, Aleman at iba pang mga pangkat etniko) ay bumagal nang malaki sa panahon ng "Lysenkoism". Noong panahong iyon, inilathala sa Great Britain ang gawain ni Fisher sa pagkakaiba-iba ng genetiko at natural na pagpili. Siya ang naging batayan para sa agham, na may kaugnayan para sa mga modernong siyentipiko. Para sa genetics ng populasyon. Ngunit sa Stalinist Soviet Union, ang genetika ay naging object ng pag-uusig sa inisyatiba ni Lysenko. Ang kanyang mga ideya ang humantong sa katotohanan na namatay si Vavilov sa kustodiya noong 1943.
Kasaysayan at agham
Di-nagtagal pagkatapos umalis si Khrushchev sa kapangyarihan, nagsimulang umunlad muli ang genetika sa USSR. Noong 1966, binuksan ang Vavilov Institute, kung saan aktibong gumagana ang laboratoryo ni Rychkov. Sa susunod na dekada, ang mga makabuluhang gawa ay inayos kasama ang paglahok ng Cavalli - Sforza, Lewontin. Noong 1953, posible na matukoy ang istraktura ng DNA - ito ay isang tunay na tagumpay. Ang mga may-akda ng mga gawa ay ginawaran Nobel Prize. Ang mga geneticist sa buong mundo ay may mga bagong tool sa kanilang pagtatapon - mga marker at haplogroup.
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga supling ay tumatanggap ng DNA mula sa parehong mga magulang. Ang mga gene ay hindi ganap na ipinadala, ngunit sa proseso ng recombination, ang mga indibidwal na fragment ay sinusunod sa iba't ibang henerasyon. Mayroong pagpapalit, paghahalo, pagbuo ng mga bagong pagkakasunud-sunod. Ang mga pambihirang entity ay ang nabanggit sa itaas na mga chromosome na partikular sa ama at ina.
Sinimulan ng mga geneticist na pag-aralan ang mga uniparental na marker, at sa lalong madaling panahon ay ito ay kung paano mo makukuha ang isang malaking halaga ng impormasyon tungkol sa mga proseso na naganap sa nakaraan. Sa pamamagitan ng mtDNA, na naipasa sa pagitan ng mga henerasyon mula sa ina, posible na masubaybayan ang mga ninuno na umiral nang sampu-sampung milenyo na ang nakalipas. Ang mga maliliit na mutasyon ay nangyayari sa mtDNA (ito ay hindi maiiwasan), at sila rin ay minana, salamat sa kung saan posible na masubaybayan kung paano at bakit, kapag nabuo ang mga pagkakaiba sa genetic na katangian ng iba't ibang mga grupong etniko. 1963 - ang taon ng pagtuklas ng mtDNA; Ang 1987 ay ang taon kung kailan lumabas ang gawain sa mtDNA, na nagpapaliwanag kung ano ang karaniwang babaeng grupo ng mga ninuno ng lahat ng tao.
Sino at kailan?
Sa una, ipinapalagay ng mga siyentipiko na ang isang karaniwang grupo ng mga babaeng ninuno ay umiral sa silangang bahagi ng Africa. Ang panahon ng kanilang pag-iral, ayon sa magaspang na mga pagtatantya, ay 150-250 libong taon na ang nakalilipas. Ang paglilinaw ng nakaraan sa pamamagitan ng mga mekanismo ng genetika ay naging posible upang malaman na ang panahon ay mas malapit - mga 100-150 millennia ang lumipas mula noong sandaling iyon.
Noong mga panahong iyon, ang kabuuang bilang ng mga kinatawan ng populasyon ay medyo maliit - ilang sampu-sampung libong indibidwal lamang, na nahahati sa magkakahiwalay na grupo. Bawat isa sa kanila ay nagpunta sa kanya-kanyang paraan. Mga 70-100 libong taon na ang nakalilipas, ang modernong tao ay tumawid sa Bab-el-Mandeb Strait, iniwan ang Africa, at nagsimulang tuklasin ang mga bagong teritoryo. Ang isang alternatibong variant ng migration na isinasaalang-alang ng mga siyentipiko ay sa pamamagitan ng Sinai Peninsula.
Sa pamamagitan ng mtDNA, nakuha ng mga siyentipiko ang ideya kung paano kumalat ang babaeng kalahati ng sangkatauhan sa buong planeta. Gayunpaman, may lumitaw bagong impormasyon tungkol sa mutation sa male chromosome. Batay sa impormasyong nakolekta sa loob ng ilang taon, sa pagtatapos ng huling siglo ay nagtipon sila ng mga haplogroup at bumuo ng isang puno mula sa kanila.
Genetics: katotohanan at agham
Ang pangunahing gawain ng mga geneticist ay kilalanin ang mga makasaysayang paraan ng paglipat ng mga tao, upang matukoy ang mga ugnayan sa pagitan ng mga pangkat etniko, pati na rin ang mga tampok ng ebolusyon. Mula sa puntong ito ng pananaw, ang mga naninirahan sa rehiyon ng Silangang Europa ay partikular na interesado. Sa unang pagkakataon para sa gayong bagay ng pag-aaral, ang mga uniparental marker ay nagsimulang pag-aralan sa huling dekada ng huling siglo. Ang antas ng pagkakamag-anak sa lahi ng Mongoloid at genetic affinity sa mga mamamayan ng Silangang Europa ay natiyak.
Sa nakalipas na mga dekada, ang kontribusyon na ginawa sa agham nina Balanovskaya at Balanovsky ay itinuturing na pinakamahalaga. Ang pananaliksik ay isinasagawa sa ilalim ng pamumuno ng Malyarchuk - nakatuon sila sa mga tampok ng genetic fund ng populasyon ng Siberia at ang Far Eastern na rehiyon. Gaya ng ipinakita ng kasanayan, ang pinakamataas na benepisyo ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsusuri sa populasyon ng maliliit na pamayanan - mga nayon at bayan. Para sa pag-aaral, ang mga naturang tao ay pinili na ang pinakamalapit na mga ninuno (pangalawang henerasyon) ng parehong etnisidad ay kasama sa parehong populasyon ng rehiyon. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang populasyon ng malalaking lungsod ay pinag-aaralan, kung ito ay pinahihintulutan ng mga kondisyon at tuntunin ng sanggunian proyekto.
Posibleng ihayag na ang ilang grupo ng mga Ruso ay may napakalakas na pagkakaiba sa gene pool. Ilang dosenang uri ng genetic set ang napag-aralan na. Ang pinakamataas na impormasyon ay nakolekta tungkol sa mga taong naninirahan sa teritoryo ng dating kaharian na pinamumunuan ni Ivan the Terrible.
Ang gawain ng isang modernong geneticist ay pag-aralan ang mga katangian ng isang partikular na populasyon, hindi ang mga tao sa kabuuan. Ang mga gene ay walang pagkakakilanlang etniko, hindi sila makapagsalita. Tinutukoy ng mga siyentipiko kung ang mga hangganan ng pamamahagi ng genotype ay nag-tutugma sa mga etniko at lingguwistika, at tinutukoy din ang tiyak na tipikal na hanay ng mga gene na katangian ng isang partikular na nasyonalidad.
Paglalarawan
Sa kasalukuyan, ang isa sa pinakamabilis na lumalagong lugar sa medisina ay ang genetic na medikal. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay higit sa lahat dahil sa pag-avalanche ng mga pagtuklas sa larangan ng cellular at molecular biology na naganap sa pagliko ng ika-20 - ika-21 na siglo.
Ang pangunahing tagumpay sa lugar na ito ay ang matagumpay na pagkumpleto ng internasyonal proyekto ng pananaliksik"Human Genome", na nagbukas ng daan para sa praktikal na aplikasyon ng kaalaman tungkol sa genetic na impormasyon ng ating genome para sa praktikal na paggamit sa medisina. Bilang karagdagan sa napakalaking dami ng impormasyong nakuha tungkol sa genome ng tao at ang mga batas ng paggana nito, ginawang posible ng isang teknolohikal na tagumpay na lumikha ng mga teknolohiya para sa pagtukoy ng mga pagkakasunud-sunod ng nucleotide na nagbibigay-daan sa iyong mabilis na kunin ang kinakailangang impormasyon mula sa genome.
Ang pangunahing papel ng medikal na genetika ay upang makilala ang namamana na bahagi ng pathogenesis ng mga sakit ng tao, matukoy ang predisposisyon sa pagbuo ng isang tiyak na hanay ng mga multifactorial na sakit at ang kanilang napapanahong pagsusuri. Ang impluwensya ng mga genetic na kadahilanan ay inilarawan para sa mga sakit ng dalawang pangunahing antas: namamana na mga sakit, na maaaring magsama ng mga sakit sa chromosomal at gene; at mga sakit na multifactorial, na kinabibilangan ng karamihan sa mga pinakakaraniwang sakit ng tao.
Mga sakit sa Chromosomal
Ang mga ito ay sanhi ng mga kaguluhan sa antas ng numerical at structural aberrations ng chromosome - napakalaking istruktura ng cell nucleus, ang pangunahing gawain kung saan ay ang kumplikadong multi-level na packaging ng DNA - ang pangunahing carrier ng genetic na impormasyon. Ang paglitaw ng mga chromosomal aberrations, bilang panuntunan, ay nangyayari sa panahon ng pagkahinog ng mga gametes at humahantong sa pagkamatay ng embryo sa mga unang yugto ng pag-unlad. Kung magpapatuloy sila, bihira silang minana, sa 4-5% ng mga kaso. Kasama sa pangkat na ito ang Down, Patau, Edwards, Shereshevsky-Turner, Klinefelter syndrome na sanhi ng paglabag sa bilang ng mga chromosome, at maramihang (higit sa 700 na inilarawan na mga nosological form) na mga sakit na sanhi ng mga paglabag sa istraktura ng mga chromosome - mga pagtanggal, pag-duplicate at pagbabaligtad. .
Mga sakit sa genetiko
Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon sa mga istrukturang gene na nagsasagawa ng kanilang pag-andar sa pamamagitan ng synthesis ng polypeptides - mga protina. Gayundin, ang mga naturang sakit ay tinatawag na monogenic, dahil ang pangunahing sequence ng isa lamang sa 22,000 - 24,000 functional genes na nasa ating genome ay nabalisa. Pangunahin dito ang mga sakit na metabolic. Ang ilan sa kanila ay nauugnay sa mga karamdaman ng metabolismo ng amino acid - phenylketonuria, albinism, alkaptonuria. Ang iba ay nauugnay sa metabolic disorder ng carbohydrates (galactosemia), lipids (Niemann-Pick at Gaucher syndromes), nitrogenous bases (gout, Lesch-Nyhan syndrome), metal (Wilson-Konovalov's disease). Mga karamdaman sa palitan nag-uugnay na tisyu nagiging sanhi ng Marfan's syndrome at fibrodysplasia, at ang malabsorption sa digestive tract ay nagdudulot ng cystic fibrosis at lactose intolerance. Kadalasan, bilang isang resulta ng isang pagbabago o pagkawala ng pag-andar ng isang gene, ang normal na paggana ng buong metabolic system ay nagambala, na humahantong sa hindi maibabalik na mga kondisyon ng pathological. Mayroong mga monogenic na anyo ng hypertension, Alzheimer's at Parkinson's disease, epilepsy, immunodeficiencies at iba't ibang oncological disease. Bilang isang patakaran, ang pag-unlad ng mga sakit na ito ay mahigpit na tinutukoy ng isang mutation ng gene, at mga kadahilanan kapaligiran ay walang makabuluhang epekto sa kanilang kurso. Sa kabila ng malinaw na pag-unlad sa pagtukoy ng likas na katangian ng mga sakit sa gene, ang kanilang therapy ay napakahirap.
Mga sakit na multifactorial
Ang mga ito ay sanhi ng pinagsamang pagkilos ng namamana na genetic na mga kadahilanan at masamang kapaligiran na mga kadahilanan, na magkakasamang bumubuo ng isang predisposisyon sa sakit. Ang karamihan sa mga malalang sakit ng tao, kabilang ang pamamaga, cardiovascular, endocrine, oncological, atbp., ay mga multifactorial na sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang genetic component ng multifactorial na sakit ay hindi mga solong paglabag (mutations) ng mga gene, ngunit ang kanilang mga polymorphic na variant, o alleles, patuloy na naroroon sa populasyon na may sapat na mataas na dalas. Bilang isang tuntunin (ngunit hindi palaging), ang polymorphic alleles ay naiiba sa pamamagitan ng isang nucleotide substitution, samakatuwid sila ay tinatawag na single nucleotide polymorphism, o SNPs (mula sa English. single nucleotide polymorphism). Ang mga SNP ay matatagpuan hindi lamang sa coding region (exon) ng isang gene, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa komposisyon ng amino acid ng produktong protina na na-encode nito. Kadalasan, ang mga SNP ay matatagpuan sa mga non-coding na rehiyon ng genome, pangunahin sa mga rehiyon ng promoter, na kinokontrol ang expression ng gene. Ang mga gene mismo, na mayroong ilang mga alleles sa isang populasyon na naiiba sa kanilang impluwensya sa pag-unlad ng mga partikular na sakit, ay tinatawag na predisposition genes o candidate genes. Ang pagkakaroon ng SNP sa kanila ay hindi pumipigil sa kanilang pag-andar, ngunit nagbabago (sa anumang direksyon) ang kanilang pagpapahayag, o nagbabago sa aktibidad ng kaukulang protina (enzyme).
Dahil sa katotohanan na ang bawat cell ng katawan ng tao ay naglalaman ng dobleng hanay ng genetic na materyal, dalawang magkaibang alleles ng isang kandidatong gene ay maaaring nasa tatlong estado: normal na homozygous (dalawang normal na alleles), heterozygote (isang allele ay normal, o "wild uri", ang pangalawang pathological , ay nagdadala ng SNP), at isang pathological homozygote (dalawang pathological alleles). Sa iba't ibang mga sitwasyon, ang masamang epekto ng SNP sa pathological allele ay maaaring magpakita mismo sa parehong pathological homozygous at heterozygous form. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkakaroon ng isang hindi kanais-nais na allele ay hindi humahantong sa pag-unlad ng sakit. Upang simulan ang proseso ng pathological, ang pinagsamang pagkilos ng ilang mga mutant alleles, kadalasang homozygous, at hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran ay kinakailangan.
Sa kasalukuyan, para sa bawat multifactorial na sakit, isang medyo malawak na hanay ng mga gene ang natukoy na kasangkot sa pagbuo ng magkasanib na impluwensya sa paggana ng isang tiyak na metabolic system na responsable para sa mahahalagang aktibidad ng isa sa mga sistema ng katawan. Ang mga gene na ito ay bumubuo ng isang partikular na "gene network", at ang bilang ng mga gene na nakikilahok sa naturang network para sa bawat sakit ay patuloy na tumataas. Sa kabuuan, humigit-kumulang 150 milyong iba't ibang SNP ang kilala na ngayon sa genome ng tao, kung saan humigit-kumulang isang milyon ang maaaring makaapekto sa paggana ng mga gene. Sa katunayan, hindi sapat malaking bilang ng Ang mga SNP ay maaaring magkaroon ng tunay na epekto sa pag-unlad ng pagkamaramdamin sa sakit. Samakatuwid, ito ay ang compilation ng isang tunay na "gene network", ang pagkilala sa mga sentral na gene at polymorphism sa loob nito, ang pag-aaral ng mga pakikipag-ugnayan ng namamana at kapaligiran na mga kadahilanan na siyang pangunahing gawain ng seksyong ito ng medikal na genetika. Batay sa kaalamang ito, ang isang kumplikadong mga hakbang sa pag-iwas at panterapeutika ay binuo nang paisa-isa para sa bawat pasyente, na isinasaalang-alang ang kanyang natatanging genotype. Ito ang estratehikong batayan ng isang bago, mabilis na umuunlad na direksyon, na tinatawag na predictive (predictive) na gamot.
Ngayon parami nang parami ang mga katotohanan na nag-iipon tungkol sa isang makabuluhang, at marahil kahit na isang nangungunang papel sa pagbuo ng isang namamana na predisposisyon ng epigenetic variability. Karamihan sa mga polymorphism ay mga variant ng pamantayan, at ang impluwensya ng bawat partikular na SNP sa pag-unlad ng sakit ay dapat isaalang-alang sa kabuuan. Kapag sinusuri ang bawat kaso, kinakailangang isaalang-alang ang maximum na bilang ng mga namamana na kadahilanan (SNP), ihambing ang mga ito sa mga allele frequency sa iba't ibang mga sample ng mga tao, at siguraduhing isaalang-alang ang impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan.
Ang isa pang direksyon sa pagbuo ng medikal na genetika, batay sa pagsusuri ng indibidwal na genome ng tao, ay pharmacogenetics. Dito, sinisiyasat ang impluwensya ng mga indibidwal na katangian ng organismo sa metabolismo ng mga gamot. Ang isang medyo malaking bilang ay kilala na ngayon mga gamot, kung saan inilarawan ang ibang biochemical manifestation depende sa genotype ng pasyente. Ito ay nagkakahalaga ng pagbanggit ng suxamethonium, sulfonamides, chlorthiazide, tolbutamide, warfarin, amphetamine, beta-blockers, atbp. iba't ibang mga scheme paggamot ng mga sakit, na isinasaalang-alang ang genetic status ng pasyente upang mabawasan side effects at pagpapahusay ng therapeutic effect ng gamot - mga modernong posibilidad ng genetic typing ng mga gene na kasangkot sa metabolismo at detoxification ng katawan.
Salamat sa pag-unlad sa medikal na genetika, nagiging abot-kaya na ngayon para sa bawat pasyente na makatanggap ng isang genetic na pasaporte, isang hanay ng impormasyon tungkol sa variable na loci ng genotype. Ang pangunahing direksyon dito ay ang pag-aaral ng maraming polymorphism hangga't maaari, habang tinatasa ang kanilang indibidwal na impluwensya nang maingat at pagdaragdag ng genetic data sa pangkalahatang larawan ng pag-unlad ng isang multifactorial na sakit. Sinasamantala ang invariability ng genetic na impormasyon sa buong buhay (maliban sa mga bihirang somatic mutations), ang naturang genetic na pasaporte ay maaaring patuloy na mapalawak, ang mga bagong potensyal na gene at loci ay maaaring tuklasin, na i-optimize ang diskarte at taktika ng paggamot sa bawat pasyente.
Ang nilalaman ng artikulo
GENETICS, isang agham na nag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba - mga katangiang likas sa lahat ng nabubuhay na organismo. Ang walang katapusang pagkakaiba-iba ng mga species ng halaman, hayop, at mikroorganismo ay sinusuportahan ng katotohanan na ang bawat species ay nagpapanatili ng mga katangiang katangian nito sa mga henerasyon: sa malamig na Hilaga at sa mga mainit na bansa, ang isang baka ay laging nagsisilang ng isang guya, ang isang manok ay nag-aanak ng mga manok, at ang trigo ay nagpaparami ng trigo. Kasabay nito, ang mga nabubuhay na nilalang ay indibidwal: ang lahat ng mga tao ay magkakaiba, ang lahat ng mga pusa ay sa paanuman ay naiiba sa bawat isa, at kahit na ang mga spikelet ng trigo, kung titingnan mo ang mga ito nang mas malapit, ay may sariling mga katangian. Ang dalawang pinakamahalagang katangian ng mga nabubuhay na nilalang - upang maging katulad ng kanilang mga magulang at naiiba sa kanila - ay ang diwa ng mga konsepto ng "pagmana" at "pagbabago".
Pinagmulan ng genetics
Ang mga pinagmulan ng genetika, tulad ng anumang iba pang agham, ay dapat hanapin sa pagsasanay. Dahil nagsimula ang mga tao sa pag-aanak ng mga hayop at halaman, nagsimula silang maunawaan na ang mga katangian ng mga supling ay nakasalalay sa mga katangian ng kanilang mga magulang. Sa pamamagitan ng pagpili at pagtawid sa pinakamahusay na mga indibidwal, ang tao mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay lumikha ng mga lahi ng hayop at mga uri ng halaman na may pinahusay na mga katangian. Ang mabilis na pag-unlad ng pag-aanak at produksyon ng pananim sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo. nagdulot ng pagtaas ng interes sa pagsusuri ng hindi pangkaraniwang bagay ng pagmamana. Sa oras na iyon, pinaniniwalaan na ang materyal na substrate ng pagmamana ay isang homogenous na sangkap, at ang mga namamana na sangkap ng mga form ng magulang ay halo-halong sa mga supling, tulad ng mga likidong natutunaw sa isa't isa ay halo-halong sa bawat isa. Pinaniniwalaan din na sa mga hayop at tao, ang sangkap ng pagmamana ay kahit papaano ay konektado sa dugo: ang mga expression na "half-breed", "purebreed", atbp. ay nakaligtas hanggang sa araw na ito.
Hindi nakakagulat na ang mga kontemporaryo ay hindi nagbigay pansin sa mga resulta ng gawain ng abbot ng monasteryo sa Brno Gregor Mendel sa pagtawid ng mga gisantes. Wala sa mga nakinig sa ulat ni Mendel sa isang pagpupulong ng Society of Naturalists and Physicians noong 1865 ang nakapaglutas ng mga pangunahing batas na biyolohikal sa ilang "kakaiba" na dami ng mga ugnayang natuklasan ni Mendel sa pagsusuri ng mga pea hybrid, at sa taong natuklasan sila, ang nagtatag ng isang bagong agham - genetika. Pagkatapos ng 35 taon ng pagkalimot, ang gawa ni Mendel ay pinahahalagahan: ang kanyang mga batas ay muling natuklasan noong 1900, at ang kanyang pangalan ay pumasok sa kasaysayan ng agham.
Mga batas ng genetika
Ang mga batas ng genetika, na natuklasan nina Mendel, Morgan at isang kalawakan ng kanilang mga tagasunod, ay naglalarawan ng paghahatid ng mga katangian mula sa mga magulang patungo sa mga bata. Nagtatalo sila na ang lahat ng minanang katangian ay tinutukoy ng mga gene. Ang bawat gene ay maaaring katawanin sa isa o higit pa mga form na tinatawag na alleles. Ang lahat ng mga cell ng katawan, maliban sa mga sex cell, ay naglalaman ng dalawang alleles ng bawat gene, i.e. ay diploid. Kung ang dalawang alleles ay magkapareho, ang organismo ay sinasabing homozygous para sa gene na iyon. Kung ang mga alleles ay naiiba, ang organismo ay sinasabing heterozygous. Ang mga cell na kasangkot sa sekswal na pagpaparami (gametes) ay naglalaman lamang ng isang allele ng bawat gene, i.e. haploid sila. Kalahati ng mga gametes na ginawa ng isang indibidwal ay nagdadala ng isang allele, at ang kalahati ay nagdadala ng isa. Ang pagsasama ng dalawang haploid gametes sa panahon ng pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang diploid zygote, na bubuo sa isang pang-adultong organismo.
Ang mga gene ay ilang piraso ng DNA; sila ay nakaayos sa mga chromosome na matatagpuan sa nucleus ng cell. Ang bawat uri ng halaman o hayop ay may tiyak na bilang ng mga chromosome. Sa mga diploid na organismo, ang bilang ng mga chromosome ay ipinares, dalawang chromosome ng bawat pares ay tinatawag na homologous. Sabihin nating may 23 pares ng chromosome ang isang tao, na may isang homologue ng bawat chromosome na nagmumula sa ina at ang isa ay mula sa ama. Mayroon ding mga extranuclear genes (sa mitochondria, at sa mga halaman - gayundin sa mga chloroplast).
Ang mga tampok ng paghahatid ng namamana na impormasyon ay tinutukoy ng mga proseso ng intracellular: mitosis at meiosis. Ang mitosis ay ang proseso ng pamamahagi ng mga chromosome sa mga anak na selula sa panahon ng paghahati ng cell. Bilang resulta ng mitosis, ang bawat chromosome ng parent cell ay nadoble at ang magkaparehong mga kopya ay nagkakaiba sa mga anak na selula; sa kasong ito, ang namamana na impormasyon ay ganap na naipapasa mula sa isang cell patungo sa dalawang anak na cell. Ito ay kung paano nangyayari ang cell division sa ontogenesis, i.e. ang proseso ng indibidwal na pag-unlad. Ang Meiosis ay isang partikular na anyo ng cell division na nangyayari lamang sa panahon ng pagbuo ng mga sex cell, o gametes (sperm at itlog). Hindi tulad ng mitosis, ang bilang ng mga chromosome sa panahon ng meiosis ay hinahati; isa lamang sa dalawang homologous na chromosome ng bawat pares ang pumapasok sa bawat cell ng anak na babae, upang sa kalahati ng mga cell ng anak na babae ay mayroong isang homologue, sa kabilang kalahati - ang isa pa; habang ang mga chromosome ay ibinahagi sa mga gametes nang independyente sa bawat isa. (Ang mga gene ng mitochondria at chloroplasts ay hindi sumusunod sa batas ng pantay na pamamahagi sa panahon ng paghahati.) Kapag ang dalawang haploid gametes ay sumanib (fertilization), ang bilang ng mga chromosome ay naibalik muli - isang diploid zygote ay nabuo, na nakatanggap ng isang set ng mga chromosome mula sa bawat magulang.
Mga pamamaraang pamamaraan.
Salamat sa anong mga tampok ng pamamaraang pamamaraan na nagawa ni Mendel ang kanyang mga pagtuklas? Para sa kanyang mga eksperimento sa pagtawid, pinili niya ang mga linya ng gisantes na naiiba sa isang alternatibong katangian (ang mga buto ay makinis o kulubot, ang mga cotyledon ay dilaw o berde, ang hugis ng bean ay convex o constricted, atbp.). Sinuri niya ang mga supling mula sa bawat pagtawid sa dami, i.e. binilang ang bilang ng mga halaman na may ganitong mga katangian, na hindi nagawa ng sinuman bago sa kanya. Salamat sa diskarteng ito (ang pagpili ng magkakaibang mga katangian ng husay), na naging batayan ng lahat ng kasunod na genetic na pananaliksik, ipinakita ni Mendel na ang mga katangian ng mga magulang ay hindi naghahalo sa mga supling, ngunit ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon na hindi nagbabago.
Ang merito ni Mendel ay nakasalalay din sa katotohanan na inilagay niya sa mga kamay ng mga geneticist ang isang makapangyarihang paraan para sa pag-aaral ng mga namamana na katangian - hybridological pagsusuri, i.e. isang paraan ng pag-aaral ng mga gene sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga katangian ng mga inapo mula sa ilang mga krus. Ang mga batas ng Mendel at hybridological analysis ay batay sa mga kaganapan na nagaganap sa meiosis: ang mga alternatibong alleles ay nasa homologous chromosome ng hybrids at samakatuwid ay pantay na naghihiwalay. Ito ay ang hybridological analysis na tumutukoy sa mga kinakailangan para sa mga bagay ng pangkalahatang genetic na pananaliksik: ang mga ito ay dapat na madaling nilinang na mga organismo na nagbibigay ng maraming supling at may maikling panahon ng reproductive. Ang ganitong mga kinakailangan sa mga mas matataas na organismo ay natutugunan ng langaw ng prutas na Drosophila - Drosophila melanogaster. Sa loob ng maraming taon ito ay naging isang paboritong object ng genetic research. Sa pamamagitan ng pagsisikap ng mga geneticist iba't-ibang bansa ang mga pangunahing genetic phenomena ay natuklasan dito. Napag-alaman na ang mga gene ay matatagpuan sa linearly sa mga chromosome at ang kanilang pamamahagi sa mga supling ay nakasalalay sa mga proseso ng meiosis; na ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay minana nang magkasama (gene linkage) at napapailalim sa recombination (crossing over). Natuklasan ang mga gene na naka-localize sa mga sex chromosome, naitatag ang likas na katangian ng kanilang mana, at natukoy ang genetic na batayan para sa pagtukoy ng kasarian. Napag-alaman din na ang mga gene ay hindi nababago ngunit napapailalim sa mga mutasyon; na ang isang gene ay isang kumplikadong istraktura at mayroong maraming mga anyo (aleles) ng parehong gene.
Pagkatapos ang mga microorganism ay naging object ng mas maingat na genetic research, kung saan sinimulan nilang pag-aralan ang mga mekanismo ng molekular ng pagmamana. Oo, sa Escherichia coli Escherichia coli natuklasan ang phenomenon ng bacterial transformation - ang pagsasama ng DNA na kabilang sa donor cell sa recipient cell - at sa unang pagkakataon ay napatunayan na ang DNA ang carrier ng mga gene. Natuklasan ang istraktura ng DNA, natukoy ang genetic code, natukoy ang mga mekanismo ng molekular ng mutasyon, recombination, genomic rearrangements, ang regulasyon ng aktibidad ng gene, ang phenomenon ng paggalaw ng mga elemento ng genome, atbp. ay pinag-aralan. ( cm. CELL; HEREDITY; MOLECULAR BIOLOGY) . Kasama ang ipinahiwatig na mga organismo ng modelo, ang mga genetic na pag-aaral ay isinagawa sa maraming iba pang mga species, at ang pagiging pandaigdigan ng mga pangunahing genetic na mekanismo at pamamaraan para sa kanilang pag-aaral ay ipinakita para sa lahat ng mga organismo, mula sa mga virus hanggang sa mga tao.
Mga nagawa at problema ng modernong genetika.
Sa batayan ng genetic research, lumitaw ang mga bagong larangan ng kaalaman (molecular biology, molecular genetics), mga nauugnay na biotechnologies (tulad ng genetic engineering) at mga pamamaraan (halimbawa, polymerase chain reaction) na ginagawang posible na ihiwalay at i-synthesize ang mga nucleotide sequence, isama ang mga ito sa genome, at kumuha ng hybrid na DNA na may mga katangian na hindi umiiral sa kalikasan. Maraming gamot ang nakuha, kung wala ang gamot ay hindi na maiisip ( cm. GENETIC ENGINEERING) . Ang mga prinsipyo ng pagpaparami ng mga transgenic na halaman at hayop na may mga katangian iba't ibang uri. Naging posible na makilala ang mga indibidwal sa pamamagitan ng maraming polymorphic DNA marker: microsatellites, nucleotide sequence, atbp. Karamihan sa mga molecular biological na pamamaraan ay hindi nangangailangan ng hybridological analysis. Gayunpaman, sa pag-aaral ng mga katangian, pagsusuri ng mga marker at pagmamapa ng mga gene, kailangan pa rin ang klasikal na pamamaraang ito ng genetika.
Tulad ng ibang agham, ang genetika ay naging at nananatiling sandata ng mga walang prinsipyong siyentipiko at pulitiko. Ang nasabing sangay nito bilang eugenics, ayon sa kung saan ang pag-unlad ng isang tao ay ganap na tinutukoy ng kanyang genotype, ay nagsilbing batayan para sa paglikha ng mga teorya ng lahi at mga programa sa isterilisasyon noong 1930s-1960s. Sa kabaligtaran, ang pagtanggi sa papel ng mga gene at ang pagtanggap ng ideya ng nangingibabaw na papel ng kapaligiran ay humantong sa pagtigil ng genetic research sa USSR mula sa huling bahagi ng 1940s hanggang sa kalagitnaan ng 1960s. Ngayon ay may mga problema sa ekolohiya at etikal na may kaugnayan sa gawain sa paglikha ng "chimeras" - mga transgenic na halaman at hayop, "pagkopya" ng mga hayop sa pamamagitan ng paglipat ng cell nucleus sa isang fertilized na itlog, genetic "certification" ng mga tao, atbp. Sa mga nangungunang kapangyarihan ng mundo, ang mga batas ay ipinapasa na naglalayong pigilan ang hindi kanais-nais na mga kahihinatnan ng naturang gawain.
Ang modernong genetika ay nagbigay ng mga bagong pagkakataon para sa pag-aaral ng aktibidad ng isang organismo: sa tulong ng mga sapilitan na mutasyon, halos anumang proseso ng physiological ay maaaring patayin at i-on, ang biosynthesis ng protina sa isang cell ay maaaring maantala, ang morphogenesis ay maaaring mabago, at ang pag-unlad ay maaaring huminto sa isang tiyak na yugto. Maaari na nating suriin nang mas malalim ang populasyon at mga proseso ng ebolusyon ( cm. POPULATION GENETICS), para pag-aralan ang mga namamana na sakit ( cm. GENETIC COUNSELING), isang problema kanser at marami pang iba. Sa mga nagdaang taon, ang mabilis na pag-unlad ng mga molecular biological approach at pamamaraan ay nagpapahintulot sa mga geneticist na hindi lamang matukoy ang mga genome ng maraming mga organismo, kundi pati na rin ang disenyo ng mga nabubuhay na nilalang na may ninanais na mga katangian. Kaya, ang genetika ay nagbubukas ng mga paraan upang magmodelo ng mga prosesong biyolohikal at nag-aambag sa katotohanan na ang biology, pagkatapos ng mahabang panahon ng pagkapira-piraso sa magkakahiwalay na mga disiplina, ay pumapasok sa isang panahon ng pag-iisa at synthesis ng kaalaman.