Kasaysayan ng medikal - Pediatrics (congenital heart disease). Kasaysayan Ang makasaysayang aspeto ng paglitaw ng Down syndrome
Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), panahon ng kabiguan ng pag-unlad, halo-halong pinagmulan.
Kasaysayan ng sakit.
Sa pagtanggap ng reklamo ng ubo, lagnat,
pagkabalisa. Ubo - na may paghihiwalay ng isang maliit na halaga ng mauhog
Nagkasakit ako noong 17/IV 98, nang tumaas ang temperatura sa 38.3 degrees. Pagkatapos
pagkuha ng aspirin, ang temperatura ay bumalik sa normal, ngunit sa umaga ng 18/IV ay tumaas
hanggang 38 degrees. Siya ay nasuri ng isang paramedic, nireseta ang ampioks. 18 at 19/IV
ang temperatura ay hindi tumaas, mayroong tuyong ubo, pagkabalisa,
nabawasan ang gana. Nang makipag-ugnayan sa doktor ng CRH, ginawa ang diagnosis
'ARVI', ipinadala ang bata sa klinika na "Mother and Child" para sa pagsusuri at
Ang bata ay naghihirap mula sa congenital heart disease (ang diagnosis ay itinatag sa 1 DCS
Ivanov, kung saan ginagamot ang bata pagkatapos ng maternity ward). ay
sa pagsusuri sa klinika na "MiD" noong Pebrero 1998.
Bago ang curation, natanggap ng bata ang sumusunod na paggamot: digoxin,
nitrosorbide, panangin para sa pinag-uugatang sakit, pati na rin ang lincomycin.
Anamnesis ng buhay.
- Panahon ng antenatal.
Anak mula sa unang pagbubuntis, unang kapanganakan.
Ang pagbubuntis ay nagpatuloy laban sa background ng anemia ng I degree, varicose veins
veins, nagkakalat na paglaki thyroid gland, SARS sa ikalawang kalahati
pagbubuntis.
Impormasyon tungkol sa banta ng pagkakuha, nutrisyon ng isang buntis, propesyonal
mga panganib, walang mga hakbang sa pag-iwas para sa rickets.
Ang extragenital pathology sa ina ay hindi sinusunod.
Ang kurso ng paggawa ay normal, ang paghahatid sa 40-41 na linggo. obstetric
walang ginawang interbensyon. impormasyon ayon sa kalikasan amniotic fluid at
Ang marka ng Apgar para sa bagong panganak ay hindi magagamit.
Konklusyon sa pag-unlad ng bata sa panahon ng antenatal: kadahilanan ng panganib
ay maaaring isang nagkakalat na pagpapalaki ng thyroid gland, ARVI sa II
kalahati ng pagbubuntis.
- Panahon ng neonatal.
Ipinanganak buong termino, timbang ng kapanganakan 3040 g, haba sa kapanganakan 53
tingnan sabay sigaw. Hindi inilapat ang mga hakbang sa pagbawi. Ang trauma ng kapanganakan ay hindi
Ito ay. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, lumitaw ang cyanosis.
Ang natitirang bahagi ng pusod ay nahulog sa ika-3 araw, ang pusod ay gumaling sa ika-5 araw. ay
inilapat sa dibdib pagkatapos ng 1 araw.
Sa ika-6 na araw ay na-discharge siya sa 1st hospital. Timbang sa paglabas 3000 g.
Konklusyon sa pag-unlad ng bata sa panahon ng neonatal: mass-growth
koepisyent = 57.3 - malnutrisyon ng 1st degree; ipinahayag na patolohiya
intrauterine development - congenital heart disease.
- Pagpapakain ng bata.
Kasalukuyang matatagpuan sa artipisyal na pagpapakain. Pang-akit
ipinakilala sa 3.5 na buwan sa anyo ng lugaw sa 70.0. Tumatanggap ng mga juice mula sa 1 buwan,
katas ng prutas - mula sa 2 buwan. Nahiwalay sa 1.5 buwan, hanggang 4
nakatanggap ng mga mixture sa loob ng maraming buwan, ngayon - buong gatas at mga mixture.
Diet - 7 beses sa isang araw pagkatapos ng 3 oras na may pahinga sa gabi ng 6 na oras.
Konklusyon sa pagpapasuso: maagang paglipat sa artipisyal
pagpapakain; maagang pagpapakilala ng lugaw, kakulangan ng katas ng gulay.
- Impormasyon tungkol sa dinamika ng pag-unlad ng pisikal at psychomotor.
Hinawakan ang kanyang ulo mula 5 buwan, masama. Huwag umupo, huwag tumayo.
Pag-unlad ng pagsasalita: pag-coo ng mga 2 buwan.
Ang taas ay kasalukuyang 61 cm (na may dapat bayaran para sa edad na ito 67 cm),
timbang - 4266 g (na may 6208 g dahil sa paglago na ito) - mass deficit
Ang kabuuan ng mga koridor ay 4, ang pagkakaiba ay 1.
Hindi pumapasok si DDU.
Konklusyon tungkol sa psychomotor at pisikal na kaunlaran bata: pagkaantala
pag-unlad ng pisikal at psychomotor; nabawasan ang taas at mababang timbang
katawan, hypostatura II degree.
- Impormasyon tungkol sa mga pagbabakuna sa prophylactic.
Hindi natupad.
- Mga nakaraang sakit.
Ang isang diagnosis ng congenital heart disease ay ginawa.
May allergic reaction sa katas ng kahel sa anyo ng erythema
pisngi, reaksyon sa ampioks.
Mula sa 4.5 na buwan - allergic constitutional dermatitis.
- Mga kondisyon ng pabahay.
Ang mga kondisyon ng materyal at pamumuhay ay kasiya-siya. Pag-aalaga ng sanggol
sapat. Ang paraan ng bata ay angkop sa edad. naglalakad
araw-araw. Regular ang mga pagkain. Pag-uugali sa bahay - ang bata ay hindi mapakali.
- Impormasyon tungkol sa pamilya ng bata.
Ina - Baushina Elena Alexandrovna, 23 taong gulang, ay hindi gumagana. Malusog.
Ama - Baushin Sergey Evgenievich, 22 taong gulang, Lezhagropromtrans -
driver. Malusog.
mga panganib sa trabaho at masamang ugali ama at ina hindi
nabanggit.
Ang pagmamana ay hindi nabibigatan.
Family tree
III. LAYUNIN NG PAG-AARAL
Pangkalahatang estado mabigat ang bata. Timbang 4266 g, taas 61 cm, circumference
ulo 39 cm, circumference ng dibdib 37 cm.
Ang balat ay maputla, sa pamamahinga - cyanosis ng nasolabial triangle, na may
pagkabalisa - pangkalahatang purple cyanosis. Pagpapalakas ng venous pattern sa
ulo. Hyperemia at vasodilation ng eyelids. Mga lugar ng pigmentation
inguinal folds.
Ang mga nakikitang mucous membrane ay maputlang rosas, malinis.
Ang subcutaneous tissue ay thinned, ang balat ay madaling nakatiklop.
Ang mga buto-buto at kasukasuan ay katamtamang tabas. Ang kapal ng skin fold
ang nauuna na ibabaw ng tiyan ay 0.5 cm.Nababawasan ang turgor ng tissue.
Ang muscular system ay hindi maganda ang pag-unlad, ang pangkalahatang muscular hypotension ay nabanggit,
pisikal na Aktibidad nabawasan.
Ang mga lymph node sa likod ng tainga ay medyo pinalaki, ang pagkakapare-pareho ay siksik.
Ang natitirang mga grupo ng mga node ay hindi nadarama.
Ulo na may binibigkas na parietal tubercles. Ang bungo ay brachycranic.
Ang malaking fontanel ay halos sarado (mga sukat - 0.5x0.5 cm). Ang mga gilid
Ang mga craniotabes, "rosaryo", "mga pulseras" ay hindi tinukoy.
Ang hugis ng mga joints ay hindi nagbabago, ang sakit, pamamaga, hyperemia ay hindi
ito ay nabanggit na ang saklaw ng paggalaw ay napanatili.
Sistema ng paghinga.
pagsinghot. Walang mapaghihiwalay.
Ang dibdib ay pinalaki sa anterior-posterior size.
Ang bilang ng mga paggalaw sa paghinga 60/min, mabilis na paghinga, mababaw.
Ang mga auxiliary na kalamnan at mga pakpak ng ilong ay kasangkot sa pagkilos ng paghinga.
Naghalo ang kakapusan ng hininga.
Pagkabigo sa paghinga IIA degree.
Sa palpation, ang dibdib ay nababanat, walang sakit. Percussion
boxy na tunog.
Sa auscultation ng mga baga, ang paghinga ay nadagdagan vesicular,
conductive wet coarse rales.
Mga organo ng sirkulasyon.
Sa radial arteries, ang pulso ay kasabay, ang pagpuno ay nabawasan, filiform,
maindayog. Pulse rate 145 beats/min. Ang mga dingding ng arterya ay nababanat.
Sa pagsusuri, ang rehiyon ng puso ay hindi nagbabago. Hindi nakikita ang tibok ng puso.
Damang-dama ang tugatog na beat sa 5th intercostal space na 1 cm palabas mula sa
kaliwang midclavicular line, naisalokal, ng katamtamang taas at lakas,
hindi lumalaban. Hindi tinukoy ang pag-ungol ng pusa.
Mga limitasyon ng kamag-anak na pagkapurol ng puso:
Kanan - sa kanang gilid ng sternum.
Kaliwa - 2 cm palabas mula sa kaliwang midclavicular line.
Upper - II rib kasama ang kaliwang parasternal line.
Mga limitasyon ng absolute cardiac dullness:
Kanan - sa kaliwang gilid ng sternum.
Kaliwa - sa kaliwang midclavicular line.
Upper - III rib kasama ang kaliwang parasternal line.
Sa auscultation, ang mga tunog ng puso ay maindayog. II tono sa ibabaw ng pulmonary artery
nanghina. Ang isang magaspang na systolic murmur ay naririnig sa lahat ng mga punto.
maximum - sa IV intercostal space sa kaliwa, natupad sa kabila ng puso sa
mga sisidlan ng leeg, sa mga rehiyon ng aksila, sa likod. Sinasakop ng ingay ang buong systole,
medyo tumitindi sa tono ng II.
Mga organo ng digestive at tiyan.
Nabawasan ang gana sa pagkain. Minsan ang regurgitation ay nabanggit.
Ang mauhog lamad ng oral cavity ay kulay-rosas, basa-basa, mayroong katamtaman
hyperemia ng palatine arches at posterior pharyngeal wall. Malinaw ang dila, kulay rosas,
Dental formula:
Ang mga ngipin ay nagsimulang pumutok sa 3 buwan. Tonsils sa loob ng palatine arches, walang pathological pagbabago ay nabanggit.
Ang tiyan ay bilugan, malambot, walang sakit, magagamit nang malalim
palpation sa lahat ng departamento. Mayroong hypotension ng mga kalamnan ng anterior na tiyan
mga pader. Ang libreng likido sa lukab ng tiyan ay hindi tinutukoy.
Ang laki ng atay ayon kay Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm Sa palpation - 3 cm mula sa ilalim
ang mga gilid ng costal arch, walang sakit, ang ibabaw ay makinis.
Ang pali ay hindi nadarama, ang percussion longitudinal size ay 4 cm,
nakahalang - 2 cm.
Sistema ng urogenital.
Walang pag-ihi, walang sakit. Ang kulay ng ihi ay dilaw na dayami,
walang mga pathological impurities, amoy - walang mga tampok.
Walang pamamaga at hyperemia ng balat sa rehiyon ng lumbar. sakit
kapag pinindot sa ibabang likod, hindi. Ang mga bato ay hindi nadarama. Sintomas
Ang Pasternatsky ay negatibo sa magkabilang panig.
Ang mga panlabas na genital organ ay nabuo ayon sa uri ng lalaki, nang tama.
Walang mga malformations o palatandaan ng pamamaga.
Sistema ng nerbiyos.
Mayroong tumaas na excitability na may nangingibabaw na negatibo
damdamin. Makatulog nang hindi mapakali, mababaw. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan.
Ang oral at spinal segmental automatism ay wala (mayroong
mga natitirang epekto ng grasping reflex sa itaas na mga limbs).
Mesencephalic adjusting automatisms (trunk rectifier
reaksyon, Landau reflexes) ay hindi tinutukoy.
Walang sintomas ng meningeal.
Walang pagtaas ng pagpapawis, ang dermographism ay kulay rosas.
Mga organo ng pandama.
Ang estado ng paningin, pandinig, amoy, panlasa, sensitivity ng balat ay hindi
nilabag.
Paunang konklusyon (diagnostic summary).
Ayon sa anamnesis at layunin na pagsusuri ay ipinahayag:
- naantala ang pisikal at neuropsychic na pag-unlad; hypostature II
- catarrhal phenomena mula sa itaas na respiratory tract,
pagkabigo sa paghinga;
- ang pagkakaroon ng patolohiya ng cardio-vascular system(pagpapahina ng tono ng II
sa ibabaw ng pulmonary artery, magaspang na systolic murmur, itinakda
diagnosis ng 'congenital heart disease');
- mga pagpapakita ng nabawasan na pagpapaubaya sa pagkain (nabawasan ang gana,
regurgitation);
- mga pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos: hindi mapakali na pagtulog, nadagdagan ang excitability,
emosyonal na lability.
- DATA NG LABORATORY AT INSTRUMENTAL NA PAG-AARAL
- Konklusyon sa ECG na may petsang 23/IV 98.
Ang posisyon ng EOS ay patayo. sinus ritmo, rate ng puso
contraction 150/min, mga senyales ng overload. I tone is normal, II is weakened
sa ibabaw ng pulmonary artery.
High-frequency, high-amplitude pansystolic murmur, tumataas
sa II tone, ay nakarehistro sa lahat ng mga punto ng auscultation, maximum - in
IV intercostal space sa kaliwa. Sa tuktok at sa IV intercostal space sa kaliwa - isang maikli
mesodiastolic murmur.
Tetralohiya ng Fallot. Ibukod ang OAP.
- Pagsusuri ng isang otorhinolaryngologist 23/IV 98
Konklusyon: ang patolohiya ng mga organo ng ENT ay hindi ipinahayag.
- Kumpletong bilang ng dugo na may petsang 23/IV 98.
Erythrocytes - 4.05 T/l
Hemoglobin - 124 g/l
Index ng kulay - 0.93
Leukocytes - 4.2 g / l
Eosinophils - 4%
Segmented - 15%
Monocytes - 6%
Lymphocytes - 75%
ESR - 2 mm/h
Konklusyon: anemia I degree, leukopenia, lymphocytosis, neutropenia.
- Pangkalahatang pagsusuri ng ihi mula 23/IV 98.
Kulay - walang kulay
Maasim ang reaksyon
Specific gravity - maliit na ihi
transparent
Protina - negatibo
Ang mga epithelial cell ay squamous - single sa larangan ng view
Leukocytes - 4-5-6 sa larangan ng pagtingin
Oxalates ++
Konklusyon: oxalaturia.
- Coprogram na may petsang 23/IV 98
Consistency - pinalamutian
Kulay dilaw
Ang mga hibla ng kalamnan ay natutunaw +
Mga fatty acid ++
Konklusyon: walang patolohiya.
- Pagsusuri ng dugo para sa oras ng pamumuo at balanse ng acid-base mula 24/IV 98.
Dugo clotting - 12'30"
Hematokrit - 39%
pCO2 = 39.5 mmHg
Konklusyon: nabayarang acidosis.
- Pagsusuri ng biochemical dugo mula sa 24/IV 98g.
Kabuuang protina - 59.0 g/l
Potassium - 5.1 mmol / l
Sosa - 137 mmol / l
Kaltsyum - 2.14 mmol / l
Konklusyon: hypoproteinemia, hypocalcemia.
- X-ray ng baga na may petsang 24/IV 98.
Ang pulmonary pattern ay makabuluhang pinahusay dahil sa hypertension. Mga ugat
walang istruktura. Ang mga sinus ay libre. Ang puso ay pinalaki sa diameter sa kaliwa.
- Neurosonography na may petsang 24/IV 98.
Ang mga istraktura ng utak ay matatagpuan nang tama, ang mga istraktura ng utak ay tumaas
echo density. Ang sistema ng ventricular ay hindi pinalawak. Mga vascular plexus
walang mga tampok. Interhemispheric fissure 4.0 mm. focal pagbabago sa
Ang mga gilid ng basal ganglia at sangkap ng utak ay hindi natukoy.
- Echocardiography mula 24/IV 98.
Paglaki ng mga kanang cavity ng puso, mataas na may lamad na depekto
interventricular septum, hypoplasia ng pulmonary artery trunk na may
acceleration ng daloy ng dugo sa loob nito hanggang 3.6 m/s na may PGav=50 mm Hg.
Dextroposition ng aorta.
Konklusyon: Fallot's tetrad.
- Pagsusuri ng dugo para sa mga antibodies sa HIV na may petsang 27/IV 98.
Ang resulta ay negatibo.
- Urinalysis ayon kay Nechiporenko mula 27/IV 98.
Leukocytes - 250 / ml
Mga pulang selula ng dugo - 0
Mga silindro - 0
Konklusyon: walang patolohiya.
TEMPERATURE SHEET
- DIARY NG OBSERBASYON
Petsa, T,Ps, BH | Data ng pagsusuri ng pasyente | Mga appointment |
27.04.98 | Malubha ang kondisyon dahil sa pinag-uugatang sakit. Mga reklamo tungkol sa hindi mapakali na pagtulog, mahinang gana. Cyanosis ng nasolabial triangle sa pahinga, pangkalahatang purple cyanosis na may pagkabalisa. Mga panloob na organo - walang pagbabago. | 1. Diet therapy. 2. Nitrosorbide. 3. Triampur. 4. Panangin. 5. Cefazolin. 6. Furacilin-adrenaline nose drops. 7. Luminal. |
28.04.98 | Malubhang kondisyon. Mga reklamo ng madalang na pag-ubo, lagnat. Ang bata ay matamlay, ang aktibidad ng motor ay nabawasan, ang hypotension ng kalamnan ay nabanggit. Mga panloob na organo - walang pagbabago. | Pareho. |
29.04.98
T=39.6 - 37.0 |
Ang kondisyon ay matatag. Ang temperatura sa umaga ay lagnat, pagkatapos ay bumaba sa mga subfebrile na numero. Sumasama ang pakiramdam. Kusang-loob na sumisipsip, ang dami ng natutunaw na pagkain, ay hindi dumura. Ang ubo ay bihira. Walang edema. Walang mga rales sa baga. Systolic na ingay ng mga dating katangian. | Pareho. |
30.04.98 | Sa gabi 3 dumi, matubig. Walang dumi sa umaga. Ang tiyan ay malambot, dumadagundong sa buong bituka. Ang iba pang mga reklamo ay pareho. Mga organo - walang pagbabago. | Pareho. |
Konklusyon
Sa panahon ng curation ng pagpapabuti ng kondisyon ay hindi sinusunod.
- DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Ang tetrad ng Fallot ay dapat na naiiba mula sa isa pang karaniwan
bisyo - transposisyon ng mga dakilang sisidlan dahil ang mga estadong ito
magkaroon ng katulad Mga klinikal na palatandaan:
- malubhang sianosis;
- kinakapos na paghinga;
- igsi ng paghinga-cyanotic na pag-atake sa panahon ng pagkabalisa;
- malnutrisyon;
- naantalang pag-unlad ng psychomotor, hypotension ng kalamnan;
- mga palatandaan ng labis na karga ng kanang puso sa ECG.
Ang cyanosis, na ipinakita mula sa sandali ng kapanganakan, ay higit na katangian ng
transposisyon ng mga dakilang sisidlan kaysa sa tetrad ni Fallot, ngunit
ang pasyente ay may isang bilang ng mga palatandaan na hindi katangian ng transposisyon, ngunit
- coarse systolic organic murmur na may maximum na in
ikatlong-ikaapat na intercostal space sa kaliwa, na dumadaan sa mga sisidlan ng leeg, sa
axillary rehiyon at sa likod;
- pagpapahina ng tono ng II sa pulmonary artery.
Kapag gumagawa ng diagnosis ng Fallot's tetrad, kinakailangan ding ibukod
posibilidad congenital non-rheumatic carditis, para sa
lag sa pisikal na pag-unlad, pagkahilo, pamumutla,
pagkapagod, systolic murmur. pabor sa congenital carditis
tumestigo sa pagbanggit sa anamnesis ng ARVI sa kalahating II
pagbubuntis. Gayunpaman, ang pasyente ay walang sumusunod na katangian
mga palatandaan ng carditis na sanhi ng mga nagpapaalab na pagbabago sa myocardium:
- pagkabingi ng mga tono ng puso;
- kaliwang ventricular failure, na sinamahan ng hypertension
maliit na bilog ng sirkulasyon ng dugo (accent ng II tone sa ibabaw ng pulmonary artery);
- systolic murmur na katangian ng mitral insufficiency
(pangalawang mitralization laban sa background ng myocardial damage);
- sa ECG - mga palatandaan ng kaliwang ventricular myocardial hypertrophy, ang ischemia nito
mga rehiyon ng subendocardial, paglabag sa intraventricular
conduction, EOS deviation sa kaliwa, arrhythmias (tachycardia, blockade,
extrasystoles).
Maaasahang kumpirmasyon ng diagnosis ng 'tetrad of Fallot' ay
konklusyon sa echocardiogram, na nagsiwalat ng katangian
pagbabago ng dungis:
- pagpapalaki ng mga kanang cavity ng puso;
- mataas na membranous ventricular septal defect;
- hypoplasia ng trunk ng pulmonary artery;
- dextroposition ng aorta.
VII. DIAGNOSIS AT ANG KATUNGDANAN NITO (FINAL DIAGNOSIS)
Klinikal na diagnosis:
Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), kakulangan
sirkulasyon IIA, yugto ng pangunahing pagbagay. Hypostatura II degree,
Mga natitirang epekto ng SARS.
Ang diagnosis ay batay sa sumusunod na data:
- Auscultatory picture na katangian ng Fallot's tetrad (weakening
II tono sa ibabaw ng pulmonary artery, ang pagkakaroon ng coarse systolic murmur,
sa labas ng puso) at data mula sa mga instrumental na pamamaraan
pag-aaral (ECG, FCG, echocardiography, radiography).
- Paleness ng balat, cyanosis ng nasolabial triangle sa pamamahinga;
pangkalahatang purple cyanosis na may pagkabalisa, na sinamahan ng igsi ng paghinga.
- Pagkaantala sa pisikal at neuropsychic na pag-unlad na dulot ng
ang pagkakaroon ng sakit sa puso at mga pagkakamali sa nutrisyon. pinagsama-sama
pagpapahina ng paglaki at pagtaas ng timbang.
- Nabawasan ang tolerance sa pagkain.
- Nadagdagang excitability, psycho-emotional lability,
ang pamamayani ng mga negatibong emosyon.
- Muscular hypotension, hyporeflexia.
- Matagal na kondisyon ng subfebrile, catarrhal phenomena mula sa itaas
respiratory tract.
VIII. ETIOLOHIYA AT PATHOGENESIS
Ang sanhi ng congenital heart defects ay hindi lubos na nauunawaan.
Ang dalas ng naturang mga anomalya ay humigit-kumulang 1/120 live births.
Ang mga genetika ay gumaganap ng isang walang alinlangan na papel sa kanilang paglitaw.
namamana na predisposisyon. Halimbawa, kilala ang mga bata
na may trisomy 13 o trisomy 18 ay karaniwang may malubhang malformation
mga puso. Ang mga congenital heart defect ay maaaring maobserbahan sa iba
mga namamana na sakit: Down syndrome (trisomy 21), sindrom
Turner-Shereshevsky (HO), Holt-Oram syndrome. Dahilan ng congenital
ang sakit sa puso ay maaaring sakit sa ina (halimbawa, diabetes mellitus
o systemic lupus erythematosus), mga teratogen sa kapaligiran (hal.,
thalidomide) o pinagsamang pagkilos ng mga katulad na salik. Mayroon
ibig sabihin mga impeksyon sa viral(kabilang ang subclinical), inilipat
babae sa unang 3 buwan ng pagbubuntis: rubella, influenza, nakakahawa
kung mayroong isang pasyente ng unang antas ng pagkakamag-anak sa pamilya, ito ay
tungkol sa 2-3%; para sa mga anak ng mga magulang na may sakit, mas mataas ang panganib na ito.
Sa pagkakaroon ng normal na malusog na puso pagkatapos ng neonatal period
(kapag may restructuring ng cardiovascular system na may pagsasara
foramen ovale at ductus arteriosus, nabawasan ang baga
vascular resistance sa mga antas ng pang-adulto)
malaki at maliit na bilog ng sirkulasyon ng dugo ay ganap na pinaghihiwalay, at
Ang intracardiac pressure sa kanang mga silid ay mas mababa kaysa sa
kaukulang kaliwa. Tinutukoy ang antas ng paglabag sa mga relasyong ito
hemodynamic na kahihinatnan ng congenital heart defects.
Maglaan ang mga sumusunod na congenital heart defects:
- na may pag-apaw ng isang maliit na bilog ng sirkulasyon ng dugo;
- sa pag-ubos ng kanyang dugo;
- na may normal na sirkulasyon ng baga, kung minsan ay may pagkaubos ng malaki
bilog ng sirkulasyon.
Ang Tetralogy of Fallot ay tumutukoy sa mga bisyo na may kahirapan sa maliit na bilog.
Sa klasikal na bersyon ng Fallot's tetrad, 4 na palatandaan:
- stenosis ng output ng kanang ventricle sa iba't ibang antas;
- depekto ng interventricular septum;
- hypertrophy ng myocardium ng kanang ventricle;
- dextroposition ng aorta.
Ang pagkakaroon ng mga anatomical na pagbabagong ito ay sanhi mga kakaiba
hemodynamics sa mga naturang pasyente:
dumadaloy ang dugo mula sa kanang ventricle papunta sa makitid na pulmonary artery at
"nakaupo sa astride" sa interventricular septum aorta;
- pumapasok ang dugo sa aorta mula sa kaliwa (arterial) at mula sa kanan
(venous) ventricles. dahil sa limitadong suplay ng dugo
sa pulmonary circulation at isang makabuluhang discharge nito mula sa kanan
Ang cyanosis ay bubuo sa ventricle patungo sa aorta. Ang kalubhaan ng cyanosis ay nakasalalay
mula sa ganap na halaga ng unsaturated hemoglobin, nito
Ang pagkilala ay maaaring mahirap sa anemia. Ang resulta
matagal na mababang arterial oxygen saturation
"mga drum stick", "mga salamin sa panonood" ay nabuo;
- mayroong labis na karga ng kanang ventricle. para sa pagbuo ng hypertrophy
ang kanang ventricle ay lalo na apektado ng pagbagay nito sa presyon sa aorta;
- unti-unting mayroong compensatory collateral circulation
sa pagitan ng malaking bilog at ng mga baga, na pangunahing isinasagawa
daan sa pamamagitan ng dilat na mga arterya ng bronchi, pader ng dibdib, pleura,
pericardium, esophagus at diaphragm;
- sa paglipas ng panahon, ang polycythemia ay bubuo (erythrocytes hanggang 8 T / l, hemoglobin
hanggang 250 g/l).
- PAGGAgamot AT RASYONALE NITO
Ang paggamot sa pasyenteng ito ay dapat na binubuo ng paggamot sa sakit sa puso
at kaugnay na circulatory failure, paggamot ng hypostatura
(hypotrophy), paggamot ng SARS.
Ang radikal na pag-aalis ng depekto ay posible lamang sa pamamagitan ng operasyon.
Posible ring magsagawa ng palliative surgery (overlay
aortopulmonary anastomosis), ngunit ito ay kinakailangan lamang kung
kapag ang paghinga at pag-atake ng cyanotic ay hindi napigilan ng konserbatibo
therapy, mayroong isang lag sa pisikal na pag-unlad o isang maliit
kadaliang kumilos laban sa background ng matinding hypoxemia o anatomical na istraktura
hindi pinapayagan ng depekto ang radikal na pagwawasto. Sa anumang kaso, mga indikasyon at
contraindications sa operasyon ay dapat na itinatag lamang pagkatapos
paggamot ng iba pang mga sakit.
Diet therapy.
Ito ay pangunahing naglalayon sa paggamot ng malnutrisyon. Kapag hinirang
Ang nutrisyon sa pandiyeta ay dapat sumunod sa dalawang pangunahing prinsipyo:
- Ang prinsipyo ng "pagpapabata" ng pagkain, i.e. paggamit ng gatas ng tao o
inangkop na mga mixture na inilaan para sa mas maagang edad.
Nakamit nito ang pag-iwas sa alimentary canal mula sa muling pagkairita
pagkilos ng pagkain.
- Ang prinsipyo ng dalawang-phase na kapangyarihan:
- ang panahon ng paglilinaw ng pagpapaubaya sa pagkain, na isinasaalang-alang ang indibidwal
mga katangian ng organismo;
- isang panahon ng transisyonal at pinakamainam na nutrisyon na nagbibigay-kasiyahan
ang pangangailangan para sa reparasyon, ang patuloy na paglaki at pag-unlad ng bata.
Isang halimbawa ng plano sa diyeta.
Pang-araw-araw na dami ng pagkain = 1/7 ng timbang ng katawan = 600 ml.
Diyeta - pitong pagkain tuwing 3 oras na may pahinga sa gabi na 6 na oras.
Ang pangunahing pagkain ay buong gatas, 90 ml bawat pagpapakain. Pangalawa
pagpapakain - cottage cheese 20.0, pula ng itlog - 1/2. Sa pagitan ng pagpapakain
likido kung kinakailangan (glucose-salt solutions, gulay at prutas
decoctions, tsaa).
- 00 - gatas 90 ml
- 00 - gatas 90 ml, cottage cheese 20.0, pula ng itlog 1/2
- 00 - gatas 90 ml
- 00 - gatas 90 ml
- 00 - gatas 90 ml
- 00 - gatas 90 ml
- 00 - gatas 90 ml
Sa hinaharap, kasama ang normalisasyon ng mga tagapagpahiwatig ng pagpapaubaya,
ipakilala ang mga pantulong na pagkain, simula sa katas ng gulay, at pagkatapos ay sinigang.
Medikal na therapy.
Paggamot ng pagkabigo sa puso.
Ang digoxin na ginamit bago ang curation ay dapat na ihinto dahil
sa tetralogy ng Fallot, maaari nilang dagdagan ang tendensya para sa pulmonary stenosis
arteries sa spasm sa pamamagitan ng pagtaas ng inotropic function ng myocardium.
- Nitrosorbide 0.001 4 beses sa isang araw.
Ang gamot ng antianginal group. Natagpuan din ang paggamit bilang
peripheral vasodilator sa pagpalya ng puso. pagpapababa
tono ng peripheral venous vessels (venules), binabawasan ang gamot
venous na daloy ng dugo sa puso, presyon sa mga sisidlan ng maliit na bilog,
igsi ng paghinga, sianosis.
- Triampur 1/4 na tablet bawat ibang araw.
Ang gamot ng pangkat ng potassium-sparing diuretics. Binabawasan ang pagkamatagusin
cell lamad ng distal tubules para sa sodium ions at pinahuhusay ang mga ito
excretion sa ihi nang walang pagtaas ng excretion ng potassium ions. Nalalapat
para sa kaluwagan ng edema sa pagpalya ng puso.
- Panangin 1/4 tablet 3 beses sa isang araw.
gamitin kasabay ng mga paghahanda ng digitalis para sa pag-iwas
hypokalemia. Ang mga potassium ions ay may kakayahang bahagyang bawasan
tachycardia.
Paggamot ng SARS, pag-iwas sa pangalawang impeksiyong bacterial
mga impeksyon.
- Cefazolin 100 libo 2 beses / m (mula 29/IV - 200 libo)
Antibiotic ng unang henerasyon ng cephalosporin. May malawak
spectrum ng pagkilos.
- Ang mga patak ng ilong ng Furacilin-adrenaline 2 patak 3 beses sa isang araw.
Mayroon silang vasoconstrictive at antiseptic effect. Naaangkop para sa
talamak na rhinitis upang mapadali ang paghinga ng ilong.
Para sa cupping Mga pagpapakita ng CNS(hindi mapakali ang pagtulog, nadagdagan
excitability) ipinapayong magreseta luminal 0.1% na solusyon para sa 1 kutsarita
kutsara 2 beses sa isang araw. Ang gamot ay nabibilang sa mga anticonvulsant,
Sa maliit na dosis, mayroon itong pagpapatahimik at pampatulog na epekto.
X. EPICRISIS
Si Baushin x, 5 buwang gulang, ay nasa inpatient na paggamot
diagnosis ng 'ARVI, congenital heart disease (tetralogy of Fallot)'. Pagkatapos
Sa pagsusuri, ginawa ang isang klinikal na diagnosis:
congenital heart disease (tetralogy of Fallot), kakulangan
sirkulasyon IIA, yugto ng pangunahing pagbagay. Hypostatura II degree,
panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan.
Mga natitirang epekto ng SARS.
Ang sumusunod na paggamot ay inireseta: diet therapy, nitrosorbide, triampur,
panangin, cefazolin, furatsilin-adrenaline nasal drops, luminal.
Ang paggamot ay pinahihintulutan nang walang mga komplikasyon, ngunit ang pagpapabuti ng kondisyon pagkatapos
MINISTRY OF HEALTH AND MEDICAL INDUSTRY NG RUSSIAN FEDERATION IVANOVO STATE MEDICAL ACADEMY DEPARTMENT OF CHILDREN'S DISEASES OF PEDIATRIC FACULTY Head. Propesor ng Kagawaran Shilyaev R.R. Lecturer asno. Kopilova E.B. CASE HISTORY x, 5 buwan Clinical diagnosis: Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, primary adaptation phase. Hypostatura II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan. Mga natitirang epekto ng SARS. Curator: mag-aaral ng ika-8 pangkat ng ika-4 na taon ng pangkalahatang medikal na guro na si Bashlachev Andrey Alexandrovich. Petsa ng pangangasiwa: Abril 25, 1998 IVANOVO - 1998 I. PASSPORT DATA bata: x Edad: 5 buwan. Petsa at taon ng kapanganakan: Nobyembre 26, 1997. Address ng permanenteng paninirahan: rehiyon ng Ivanovo, distrito ng Lezhnevsky Petsa at oras ng pagpasok sa klinika: Abril 22, 1998, 2:45 pm. Aling institusyon ang nagpadala: Lezhnevskaya CRH. Diagnosis sa referral: SARS, congenital heart disease (tetralogy of Fallot). Klinikal na diagnosis: Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, yugto ng pangunahing adaptasyon. Hypostatura II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan. Mga natitirang epekto ng SARS. II. KASAYSAYAN Kasaysayang medikal. Sa pagtanggap ng reklamo ng ubo, lagnat, pagkabalisa. Ubo - na may paghihiwalay ng isang maliit na halaga ng mauhog na plema. Nagkasakit ako noong 17/IV 98, nang tumaas ang temperatura sa 38.3 degrees. Pagkatapos kumuha ng aspirin, ang temperatura ay bumalik sa normal, ngunit sa umaga ng 18/IV ito ay tumaas sa 38 degrees. Siya ay nasuri ng isang paramedic, nireseta ang ampioks. Sa 18 at 19/IV ang temperatura ay hindi tumaas, tuyong ubo, pagkabalisa, pagkawala ng gana ay lumitaw. Nang makipag-ugnayan sa doktor ng CRH, siya ay na-diagnose na may SARS, ang bata ay ipinadala sa klinika na "Mother and Child" para sa pagsusuri at paggamot. Ang bata ay naghihirap mula sa congenital heart disease (ang diagnosis ay ginawa sa 1st Children's Clinical Hospital sa Ivanovo, kung saan ang bata ay ginagamot pagkatapos ng maternity ward). Nasa pagsusuri sa klinika na "MID" noong Pebrero 1998. Bago ang curation, natanggap ng bata ang sumusunod na paggamot: digoxin, nitrosorbide, panangin para sa pinag-uugatang sakit, at lincomycin. Anamnesis ng buhay. 1. Antenatal period. Anak mula sa unang pagbubuntis, unang kapanganakan. Ang pagbubuntis ay nagpatuloy laban sa background ng anemia ng I degree, varicose veins, diffuse enlargement ng thyroid gland, SARS sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis. Walang impormasyon tungkol sa banta ng pagkalaglag, nutrisyon ng isang buntis, mga panganib sa trabaho, at mga hakbang upang maiwasan ang rickets. Ang extragenital pathology sa ina ay hindi sinusunod. Ang kurso ng paggawa ay normal, ang paghahatid sa 40-41 na linggo. Walang isinagawang obstetric intervention. Walang impormasyon sa likas na katangian ng amniotic fluid at ang pagtatasa ng bagong panganak sa sukat ng Apgar. Konklusyon sa pag-unlad ng bata sa antenatal period: nagkakalat na pagpapalaki ng thyroid gland, ang SARS sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis ay maaaring isang panganib na kadahilanan. 2. Panahon ng neonatal. Siya ay ipinanganak na full-term, timbang sa kapanganakan 3040 g, haba sa kapanganakan 53 cm, siya ay sumigaw kaagad. Hindi inilapat ang mga hakbang sa pagbawi. Walang pinsala sa panganganak. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, lumitaw ang cyanosis. Ang natitirang bahagi ng pusod ay nahulog sa ika-3 araw, ang pusod ay gumaling sa ika-5 araw. Inilapat sa dibdib pagkatapos ng 1 araw. Sa ika-6 na araw ay na-discharge siya sa 1st hospital. Timbang sa paglabas 3000, Nasuri na may "congenital heart disease". Konklusyon sa pag-unlad ng bata sa panahon ng neonatal: koepisyent ng mass-growth = 57.3 - malnutrisyon ng 1st degree; ipinahayag na patolohiya ng intrauterine development - congenital heart disease. 3. Pagpapakain sa sanggol. Siya ay kasalukuyang naka-bote. Ang mga pantulong na pagkain ay ipinakilala sa 3.5 na buwan sa anyo ng lugaw sa 70.0. Tumatanggap ng mga juice mula sa 1 buwan, fruit puree - mula sa 2 buwan. Na-wean sa 1.5 na buwan, nakatanggap ng formula hanggang 4 na buwan, kasalukuyang buong gatas at formula. Diet - 7 beses sa isang araw pagkatapos ng 3 oras na may pahinga sa gabi ng 6 na oras. Konklusyon sa pagpapakain sa bata: maagang paglipat sa artipisyal na pagpapakain; maagang pagpapakilala ng lugaw, kakulangan ng gulay na katas. 4. Impormasyon tungkol sa dynamics ng physical at psychomotor development. Hinawakan ang kanyang ulo mula 5 buwan, masama. Huwag umupo, huwag tumayo. Pag-unlad ng pagsasalita: pag-coo ng mga 2 buwan. Ang paglago ay kasalukuyang 61 cm (na may 67 cm na dapat bayaran para sa isang naibigay na edad), timbang - 4266 g (na may 6208 g dahil sa isang naibigay na taas) - isang mass deficit na 24%. | Taas | 61 cm | 2 "corridor" | | Timbang | 4266 g | 1 "corridor" | | | Circumference ng dibdib | 37 cm | 1 "corridor" | Ang kabuuan ng mga koridor ay 4, ang pagkakaiba ay 1. Hindi siya pumapasok sa kindergarten. Konklusyon sa psychomotor at pisikal na pag-unlad ng bata: naantala ang pisikal at psychomotor na pag-unlad; nabawasan ang taas at mababang timbang ng katawan, hypostatus II degree. 5. Impormasyon tungkol sa mga preventive vaccination. Hindi natupad. 6. Mga nakaraang sakit. Nasuri na may congenital heart disease. Mayroong allergic reaction sa orange juice sa anyo ng erythema ng cheeks, isang reaksyon sa ampiox. Mula sa 4.5 na buwan - allergic constitutional dermatitis. 7. Mga kondisyon ng pamumuhay. Ang mga kondisyon ng materyal at pamumuhay ay kasiya-siya. Ang pangangalaga sa bata ay sapat. Ang paraan ng bata ay angkop sa edad. Naglalakad araw-araw. Regular ang mga pagkain. Pag-uugali sa bahay - ang bata ay hindi mapakali. 8. Impormasyon tungkol sa pamilya ng bata. Ina - Baushina Elena Alexandrovna, 23 taong gulang, ay hindi gumagana. Malusog. Ama - Baushin Sergey Evgenievich, 22 taong gulang, Lezhagropromtrans - driver. Malusog. Ang mga panganib sa trabaho at masamang gawi ng ama at ina ay hindi nabanggit. Ang pagmamana ay hindi nabibigatan. Puno ng genealogical F1 F2 F3 III. LAYUNIN PAG-AARAL Ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay malubha. Timbang 4266 g, taas 61 cm, circumference ng ulo 39 cm, circumference ng dibdib 37 cm Ang balat ay maputla, sa pamamahinga - cyanosis ng nasolabial triangle, na may pagkabalisa - pangkalahatang purple cyanosis. Pagpapalakas ng venous pattern sa ulo. Hyperemia at vasodilation ng eyelids. Mga lugar ng pigmentation sa inguinal folds. Ang mga nakikitang mucous membrane ay maputlang rosas, malinis. Ang subcutaneous tissue ay thinned, ang balat ay madaling nakatiklop. Ang mga buto-buto at kasukasuan ay katamtamang tabas. Ang kapal ng fold ng balat sa nauunang ibabaw ng tiyan ay 0.5 cm. Nababawasan ang turgor ng tissue. Ang muscular system ay hindi maganda ang binuo, pangkalahatang muscular hypotension ay nabanggit, ang aktibidad ng motor ay nabawasan. Ang mga lymph node sa likod ng tainga ay medyo pinalaki, ang pagkakapare-pareho ay siksik. Ang natitirang mga grupo ng mga node ay hindi nadarama. Ulo na may binibigkas na parietal tubercles. Ang bungo ay brachycranic. Ang malaking fontanel ay halos sarado (mga sukat - 0.5x0.5 cm). Ang mga gilid ay masikip. Ang mga craniotabes, "rosaryo", "mga pulseras" ay hindi tinukoy. Ang hugis ng mga joints ay hindi nabago, ang sakit, pamamaga, hyperemia ay hindi sinusunod, ang hanay ng paggalaw ay napanatili. Sistema ng paghinga. Napansin ang pamamaos ng boses. Ang paghinga sa pamamagitan ng ilong ay medyo mahirap, sniffling. Walang mapaghihiwalay. Ang dibdib ay pinalaki sa anterior-posterior size. Ang bilang ng mga paggalaw sa paghinga 60/min, mabilis na paghinga, mababaw. Ang mga auxiliary na kalamnan at mga pakpak ng ilong ay kasangkot sa pagkilos ng paghinga. Naghalo ang kakapusan ng hininga. Pagkabigo sa paghinga IIA degree. Sa palpation, ang dibdib ay nababanat, walang sakit. Percussion sound na may box tone. Sa auscultation ng mga baga, ang paghinga ay tumaas na vesicular, ang mga wired moist coarse rales ay naririnig. Mga organo ng sirkulasyon. Sa radial arteries, ang pulso ay kasabay, ang pagpuno ay nabawasan, filiform, maindayog. Pulse rate 145 beats/min. Ang mga dingding ng arterya ay nababanat. Sa pagsusuri, ang rehiyon ng puso ay hindi nagbabago. Hindi nakikita ang tibok ng puso. Ang taluktok na beat ay nararamdam sa 5th intercostal space na 1 cm palabas mula sa kaliwang midclavicular line, naisalokal, na may katamtamang taas at lakas, hindi lumalaban. Hindi tinukoy ang pag-ungol ng pusa. Mga hangganan ng kamag-anak na pagkapurol ng puso: Kanan - kasama ang kanang gilid ng sternum. Kaliwa - 2 cm palabas mula sa kaliwang midclavicular line. Upper - II rib kasama ang kaliwang parasternal line. Mga hangganan ng absolute cardiac dullness: Kanan - sa kaliwang gilid ng sternum. Kaliwa - sa kaliwang midclavicular line. Upper - III rib kasama ang kaliwang parasternal line. Sa auscultation, ang mga tunog ng puso ay maindayog. Ang tono ng II sa pulmonary artery ay humina. Sa lahat ng mga punto, ang isang magaspang na systolic murmur ay naririnig, maximum - sa IV intercostal space sa kaliwa, na isinasagawa sa kabila ng puso hanggang sa mga sisidlan ng leeg, sa mga axillary na rehiyon, sa likod. Sinasakop ng ingay ang buong systole, bahagyang tumindi sa tono ng II. Mga organo ng digestive at tiyan. Nabawasan ang gana sa pagkain. Minsan ang regurgitation ay nabanggit. Ang mauhog lamad ng oral cavity ay kulay-rosas, basa-basa, mayroong isang katamtamang hyperemia ng palatine arches at ang posterior pharyngeal wall. Ang dila ay malinis, kulay-rosas, basa-basa. Dental formula: 1 1 Nagsimulang tumubo ang mga ngipin sa 3 buwan. Tonsils sa loob ng palatine arches, walang pathological pagbabago ay nabanggit. Ang tiyan ay bilugan, malambot, walang sakit, naa-access sa malalim na palpation sa lahat ng mga departamento. Mayroong hypotension ng mga kalamnan ng anterior na dingding ng tiyan. Ang libreng likido sa lukab ng tiyan ay hindi tinutukoy. Ang laki ng atay ayon kay Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm Sa palpation - 3 cm mula sa ilalim ng gilid ng costal arch, walang sakit, makinis na ibabaw. Ang pali ay hindi nadarama, percussion longitudinal size 4 cm, transverse - 2 cm Genitourinary system. Walang pag-ihi, walang sakit. Ang kulay ng ihi ay dayami-dilaw, walang mga pathological impurities, ang amoy ay walang mga tampok. Walang pamamaga at hyperemia ng balat sa rehiyon ng lumbar. Walang sakit kapag pinindot ang ibabang likod. Ang mga bato ay hindi nadarama. Ang sintomas ng Pasternatsky ay negatibo sa magkabilang panig. Ang mga panlabas na genital organ ay nabuo ayon sa uri ng lalaki, nang tama. Walang mga malformations o palatandaan ng pamamaga. Sistema ng nerbiyos. Mayroong tumaas na excitability na may pamamayani ng mga negatibong emosyon. Makatulog nang hindi mapakali, mababaw. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang oral at spinal segmental automatism ay wala (may mga natitirang phenomena ng grasping reflex sa itaas na mga paa). Ang mga awtomatikong pagsasaayos ng mesencephalic (reaksyon sa pagwawasto ng puno ng kahoy, Landau reflexes) ay hindi tinutukoy. Walang sintomas ng meningeal. Walang pagtaas ng pagpapawis, ang dermographism ay kulay rosas. Mga organo ng pandama. Ang estado ng paningin, pandinig, amoy, panlasa, sensitivity ng balat ay hindi nababagabag. Paunang konklusyon (diagnostic summary). Ayon sa anamnesis at layunin na pagsusuri ay nagsiwalat: - naantala ang pisikal at neuropsychic na pag-unlad; antas ng hypostatura II; - catarrhal phenomena mula sa upper respiratory tract, respiratory failure; - ang pagkakaroon ng isang patolohiya ng cardiovascular system (pagpapahina ng II tone sa pulmonary artery, isang magaspang na systolic murmur, isang itinatag na diagnosis ng "congenital heart disease"); - mga pagpapakita ng nabawasan na pagpapaubaya sa pagkain (nabawasan ang gana, regurgitation); - mga pagbabago sa gitnang sistema ng nerbiyos: hindi mapakali na pagtulog, pagtaas ng excitability, emosyonal na lability. IV. DATA NG LABORATORY AT INSTRUMENTAL NA PAG-AARAL 1. Konklusyon sa ECG na may petsang 23/IV 98. Ang posisyon ng EOS ay patayo. Sinus ritmo, tibok ng puso 150/min, mga palatandaan ng labis na karga. Ang I tone ay normal, ang II ay humina sa pulmonary artery. Ang high-frequency, high-amplitude pansystolic murmur, pagtaas sa II tone, ay naitala sa lahat ng mga punto ng auscultation, maximum - sa IV intercostal space sa kaliwa. Sa tuktok at sa IV intercostal space sa kaliwa - isang maikling mesodiastolic murmur. Tetralohiya ng Fallot. Ibukod ang OAP. 2. Pagsusuri ng isang otorhinolaryngologist 23/IV 98 Konklusyon: ang patolohiya ng mga organo ng ENT ay hindi ipinahayag. 3. Kumpletong bilang ng dugo na may petsang 23/IV 98. Erythrocytes - 4.05 T/l Hemoglobin - 124 g/l Color index - 0.93 Leukocytes - 4.2 G/l Eosinophils - 4% Segmented - 15% Monocytes - 6% Lymphocytes - 75% ESR - 2 mm/h na Konklusyon: anemia leukopenia, lymphocytosis, neutropenia. 4. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi mula 23/IV 98. Kulay - walang kulay Reaksyon acidic Specific gravity - maliit na ihi Transparent Protein - negatibong Epithelial cells ay flat - single sa field of view Leukocytes - 4-5-6 sa field of view Oxalates ++ Mucus + Konklusyon: oxalaturia. 5. Coprogram na may petsang 23/IV 98 Consistency - pinalamutian Kulay dilaw Natutunaw na mga hibla ng kalamnan + Mga fatty acid ++ Mga sabon + Konklusyon: walang patolohiya. 6. Pagsusuri ng dugo para sa oras ng pamumuo at balanse ng acid-base mula 24/IV 98. Pamumuo ng dugo - 12"30" Hematokrit - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 mmHg BE = -5.9 Konklusyon: compensated acidosis. 7. Biochemical blood test na may petsang 24/IV 98. Kabuuang protina - 59.0 g/l Potassium - 5.1 mmol/l Sodium - 137 mmol/l Calcium - 2.14 mmol/l Konklusyon: hypoproteinemia, hypocalcemia. 8. X-ray ng baga na may petsang 24/IV 98. Ang pulmonary pattern ay makabuluhang pinahusay dahil sa hypertension. Ang mga ugat ay walang istraktura. Ang mga sinus ay libre. Ang puso ay pinalaki sa diameter sa kaliwa. 9. Neurosonography mula 24/IV 98. Ang mga istruktura ng utak ay matatagpuan nang tama, ang mga istruktura ng utak ng mas mataas na density ng echo. Ang sistema ng ventricular ay hindi pinalawak. Mga vascular plexus na walang mga tampok. Interhemispheric fissure 4.0 mm. Ang mga focal na pagbabago sa basal ganglia at brain matter ay hindi nakita. 10. Echocardiography mula 24/IV 98. Ang pagtaas sa mga kanang cavity ng puso, isang mataas na membranous ventricular septal defect, hypoplasia ng pulmonary artery trunk na may isang acceleration ng daloy ng dugo sa loob nito hanggang sa 3.6 m / s na may PGav=50 mm Hg. Dextroposition ng aorta. Konklusyon: Fallot's tetrad. 11. Pagsusuri ng dugo para sa mga antibodies sa HIV mula 27/IV 98. Ang resulta ay negatibo. 12. Urinalysis ayon kay Nechiporenko na may petsang 27/IV 98. Leukocytes - 250/ml Erythrocytes - 0 Cylinders - 0 Konklusyon: walang patolohiya. TEMPERATURE SHEET BH Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. OBSERVATION DIARY |Petsa, T, | Data ng pagsusuri ng pasyente | Mga appointment| |Ps, BH | | | | 27.04.98 | Malubhang kondisyon sa pangunahing | Diet therapy. | | T=36.8 | sakit. Mga reklamo tungkol sa hindi mapakali | Nitrosorbide. | | BH = 34 | tulog, mahinang gana. Sianosis | Triampur. | | Ps=136 | nasolabial triangle sa pahinga, | Panangin. | | | Pangkalahatang purple cyanosis na may | Cefazolin. | | | pagkabalisa. Mga panloob na organo - | Furacilin-adrenaline | | | walang pagbabago. | | bagong patak sa ilong. | | | | |Luminal. | | 04/28/98 | Malubhang kondisyon. Mga reklamo tungkol sa madalang | Ganun din. | | T=37.0 | ubo, lagnat. | | | BH = 42 | Ang bata ay matamlay, pisikal na aktibidad | | | Ps=144 | nabawasan, nabanggit na kalamnan | | | | | hypotension. Sa mga panloob na organo - walang | | | | pagbabago. | | | 04/29/98 | Matatag na kondisyon. Temperatura na may | Pareho. | | T=39.6 - 37.0 | am febrile, pagkatapos ay bumaba sa | | | | Mga numero ng subfebrile. | Feeling hindi | | | BH = 48 | mas malala. Sumisipsip nang maluwag sa loob, ang dami ng pagkain | | | Ps=160 | assimilates, hindi dumura. Ubo | | | | Bihira. | Walang edema. Pag-ungol sa baga | | | | Hindi. | Systolic noise dating | | | | Mga Katangian. | | | | 04/30/98 | Sa gabi, dumi ng 3 beses, puno ng tubig. Sa umaga | Ganun din. | | T=37.3 | walang dumi. Malambot ang tiyan, dumadagundong | | | BH = 42 | kasama ang buong bituka. Iba pa | | | Ps=164 | Ang mga reklamo ay pareho. Sa pamamagitan ng mga organo - walang | | | | pagbabago. | | Konklusyon Sa panahon ng curation ng pagpapabuti ng kondisyon ay hindi sinusunod. VI. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Ang Tetradu ng Fallot ay dapat na maiiba mula sa isa pang karaniwang depekto - transposisyon ng mga malalaking sisidlan, dahil ang mga kondisyong ito ay may katulad na mga klinikal na palatandaan: - binibigkas na cyanosis; - kinakapos na paghinga; - igsi ng paghinga-cyanotic na pag-atake sa panahon ng pagkabalisa; - malnutrisyon; - naantalang pag-unlad ng psychomotor, hypotension ng kalamnan; - mga palatandaan ng labis na karga ng kanang puso sa ECG. Ang cyanosis, na nagpapakita ng sarili mula sa sandali ng kapanganakan, ay mas tipikal para sa transposisyon ng mga dakilang sisidlan kaysa sa Fallot's tetrad, ngunit ang pasyente ay may isang bilang ng mga palatandaan na hindi katangian ng transposisyon, lalo na: - magaspang na systolic organic murmur na may pinakamataas na sa ikatlo o ikaapat na intercostal space sa kaliwa, na isinasagawa sa mga sisidlan ng leeg, sa axillary region at sa likod; - pagpapahina ng tono ng II sa pulmonary artery. Kapag gumagawa ng diagnosis ng Fallot's tetrad, kinakailangan din na ibukod ang posibilidad ng congenital non-rheumatic carditis, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lag sa pisikal na pag-unlad, pagkahilo, pamumutla, pagkapagod, systolic murmur. Sa pabor ng congenital carditis, maaaring ipahiwatig ang isang kasaysayan ng acute respiratory viral infection sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang pasyente ay walang mga sumusunod na palatandaan na katangian ng carditis na sanhi ng mga nagpapaalab na pagbabago sa myocardium: - pagkabingi ng mga tono ng puso; - kaliwang ventricular failure, na sinamahan ng hypertension sa pulmonary circulation (diin II tone sa ibabaw ng pulmonary artery); - systolic murmur, katangian ng mitral insufficiency (pangalawang mitralization laban sa background ng myocardial damage); - sa ECG - mga palatandaan ng hypertrophy ng kaliwang ventricular myocardium, ischemia ng subendocardial divisions nito, may kapansanan sa intraventricular conduction, EOS deviation sa kaliwa, arrhythmias (tachycardia, blockade, extrasystoles). Ang isang maaasahang kumpirmasyon ng diagnosis ng "tetralogy of Fallot" ay ang konklusyon ng echocardiogram, na nagsiwalat ng mga pagbabago na katangian ng depekto: - isang pagtaas sa mga kanang cavity ng puso; - mataas na membranous ventricular septal defect; - hypoplasia ng trunk ng pulmonary artery; - dextroposition ng aorta. VII. DIAGNOSIS AT ANG KATUNGDANAN NITO (PANGHULING DIAGNOSIS) Klinikal na diagnosis: Congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, primary adaptation phase. Hypostatura II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan. Mga natitirang epekto ng SARS. Ang diagnosis ay batay sa sumusunod na data: 1. Ang auscultatory picture na katangian ng Fallot's tetrad (pagpapahina ng II tone sa pulmonary artery, ang pagkakaroon ng coarse systolic murmur sa labas ng puso) at data mula sa instrumental na paraan ng pagsisiyasat (ECG, PCG, echocardiography, radiography). 2. Pallor ng balat, cyanosis ng nasolabial triangle sa pamamahinga; pangkalahatang purple cyanosis na may pagkabalisa, na sinamahan ng igsi ng paghinga. 3. Pagkaantala sa pisikal at neuropsychic na pag-unlad na sanhi ng pagkakaroon ng sakit sa puso at mga pagkakamali sa nutrisyon. Pinagsamang pagpapahina ng paglaki at pagtaas ng timbang. 4. Nabawasan ang tolerance sa pagkain. 5. Tumaas na excitability, psycho-emotional lability, pamamayani ng mga negatibong emosyon. 6. Muscular hypotension, hyporeflexia. 7. Prolonged low-grade fever, catarrhal phenomena mula sa upper respiratory tract. VIII. ETIOLOGY AT PATHOGENESIS Ang dahilan para sa pag-unlad ng congenital heart defects ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Ang dalas ng naturang mga anomalya ay humigit-kumulang 1/120 live births. Ang isang walang alinlangan na papel sa kanilang paglitaw ay nilalaro ng isang genetic, namamana na predisposisyon. Halimbawa, alam na ang mga batang may trisomy 13 o trisomy 18 ay may posibilidad na magkaroon ng malubhang sakit sa puso. Ang mga congenital heart defects ay maaari ding maobserbahan sa iba pang namamana na sakit: Down syndrome (trisomy 21), Turner-Shereshevsky syndrome (CW), Holt-Oram syndrome. Ang congenital heart disease ay maaaring sanhi ng sakit sa ina (hal., diabetes mellitus o systemic lupus erythematosus), mga teratogen sa kapaligiran (hal., thalidomide), o kumbinasyon ng mga salik na ito. Ang mga impeksyon sa viral (kabilang ang mga subclinical) na inilipat ng isang babae sa unang 3 buwan ng pagbubuntis ay mahalaga: rubella, influenza, nakakahawang hepatitis. Sa pangkalahatan, isinasaalang-alang na ang panganib na magkaroon ng isang bata na may sakit sa puso sa pagkakaroon ng isang pasyente ng unang antas ng pagkakamag-anak sa pamilya ay tungkol sa 2-3%; para sa mga anak ng mga magulang na may sakit, mas mataas ang panganib na ito. Sa pagkakaroon ng isang normal na malusog na puso pagkatapos ng neonatal na panahon (kapag ang cardiovascular system ay muling inayos kasama ang pagsasara ng foramen ovale at arterial duct, isang pagbawas sa pulmonary vascular resistance sa isang antas na katangian ng mga matatanda), ang malaki at maliit na bilog ng ang sirkulasyon ng dugo ay ganap na nakahiwalay, at ang presyon ng intracardiac sa kanang mga silid ay mas mababa kaysa sa kaukulang kaliwa. Ang antas ng paglabag sa mga ratios na ito ay tumutukoy sa hemodynamic na mga kahihinatnan ng congenital heart defects. Ang mga sumusunod na congenital heart defects ay nakikilala: - na may overflow ng pulmonary circulation; - sa pag-ubos ng kanyang dugo; - na may normal na sirkulasyon ng baga, kung minsan ay may pag-ubos ng sistematikong sirkulasyon. Ang Tetralogy of Fallot ay tumutukoy sa mga bisyo na may kahirapan sa maliit na bilog. Sa klasikong variant ng Fallot's tetrad, 4 na palatandaan ang matatagpuan: - stenosis ng right ventricular outlet sa iba't ibang antas; - ventricular septal depekto; - kanang ventricular myocardial hypertrophy; - dextroposition ng aorta. Ang pagkakaroon ng mga anatomical na pagbabagong ito ay tumutukoy sa mga kakaibang hemodynamics sa mga naturang pasyente: - mula sa kanang ventricle, ang dugo ay pumapasok sa makitid na pulmonary artery at ang aorta ay "naka-upo sa astride" sa interventricular septum; - pumapasok ang dugo sa aorta mula sa kaliwa (arterial) at mula sa kanan (venous) ventricles. Ang cyanosis ay bubuo bilang resulta ng limitadong suplay ng dugo sa sirkulasyon ng baga at ang makabuluhang paglabas nito mula sa kanang ventricle patungo sa aorta. Ang kalubhaan ng cyanosis ay nakasalalay sa ganap na dami ng unsaturated hemoglobin, ang pagkilala nito ay maaaring mahirap sa anemia. Bilang resulta ng isang matagal na pagbawas ng saturation ng arterial blood na may oxygen, ang "drumsticks", "watch glasses" ay nabuo; - Ang labis na karga ng kanang ventricle ay nangyayari. Ang pag-unlad ng kanang ventricular hypertrophy ay lalo na apektado ng pagbagay nito sa presyon sa aorta; - unti-unting mayroong isang compensatory collateral na sirkulasyon sa pagitan ng malaking bilog at ng mga baga, na kung saan ay isinasagawa pangunahin sa pamamagitan ng dilat na mga arterya ng bronchi, dibdib ng dibdib, pleura, pericardium, esophagus at diaphragm; - sa paglipas ng panahon, ang polycythemia ay bubuo (erythrocytes hanggang 8 T/l, hemoglobin hanggang 250 g/l). IX. PAGGAgamot AT ANG RASYONALE NITO Ang paggamot sa pasyenteng ito ay dapat na binubuo ng paggamot sa sakit sa puso at kaugnay na circulatory failure, paggamot ng hypostatura (hypotrophy), paggamot ng acute respiratory viral infections. Ang radikal na pag-aalis ng depekto ay posible lamang sa pamamagitan ng operasyon. Posible rin na magsagawa ng palliative operation (paglalapat ng aortopulmonary anastomosis), ngunit ito ay kinakailangan lamang sa kaso kapag ang dyspnea-cyanotic na pag-atake ay hindi napigilan ng konserbatibong therapy, mayroong isang lag sa pisikal na pag-unlad o mababang kadaliang kumilos laban sa background ng malubhang hypoxemia, o ang anatomical na istraktura ng depekto ay hindi nagpapahintulot ng radikal na pagwawasto. Sa anumang kaso, ang mga indikasyon at contraindications para sa operasyon ay dapat na maitatag lamang pagkatapos ng paggamot ng iba pang mga sakit. Diet therapy. Ito ay pangunahing naglalayon sa paggamot ng malnutrisyon. Kapag nagrereseta ng nutrisyon sa pandiyeta, dalawang pangunahing prinsipyo ang dapat sundin: 1. Ang prinsipyo ng "pagpapabata" ng pagkain, i.e. paggamit ng gatas ng tao o mga inangkop na formula na inilaan para sa mas maagang edad. Nakamit nito ang pagtitipid ng alimentary canal mula sa muling nakakairita na epekto ng pagkain. 2. Ang prinsipyo ng dalawang-phase na nutrisyon: - ang panahon ng paglilinaw ng pagpapaubaya sa pagkain, na isinasaalang-alang ang mga indibidwal na katangian ng organismo; - isang panahon ng transisyonal at pinakamainam na nutrisyon na nakakatugon sa mga pangangailangan ng reparasyon, patuloy na paglaki at pag-unlad ng bata. Ek54 Halimbawang variant ng diet therapy. Pang-araw-araw na dami ng pagkain = 1/7 ng timbang ng katawan = 600 ml. Diet - pitong beses sa 3 oras na may pahinga sa gabi ng 6 na oras. Ang pangunahing pagkain ay buong gatas, 90 ml bawat pagpapakain. Sa pangalawang pagpapakain - cottage cheese 20.0, pula ng itlog - 1/2. Sa pagitan ng mga pagpapakain - likido kung kinakailangan (mga solusyon sa asukal-asin, mga decoction ng gulay at prutas, tsaa). 6.00 - gatas 90 ml 9.00 - gatas 90 ml, cottage cheese 20.0, pula ng itlog 1/2 12.00 - gatas 90 ml 15.00 - gatas 90 ml 18.00 - gatas 90 ml 21.00 - gatas 90 ml 24.00 - gatas 90 ml 24.00 - sa hinaharap ang normalisasyon ng mga tagapagpahiwatig ng pagpapaubaya, ang mga pantulong na pagkain ay dapat na ipakilala, na nagsisimula sa katas ng gulay, at pagkatapos ay sinigang. Medikal na therapy. Paggamot ng pagkabigo sa puso. Ang digoxin na ginamit bago ang curation ay dapat na ihinto, dahil sa Fallot's tetrad maaari nilang mapataas ang tendensya ng pulmonary artery stenosis sa spasm sa pamamagitan ng pagtaas ng inotropic function ng myocardium. 1. Nitrosorbide 0.001 4 beses sa isang araw. Ang gamot ng antianginal group. Ginamit din ito bilang isang peripheral vasodilator sa pagpalya ng puso. Sa pamamagitan ng pagbabawas ng tono ng peripheral venous vessels (venules), binabawasan ng gamot ang venous blood flow sa puso, presyon sa mga sisidlan ng maliit na bilog, igsi ng paghinga, sianosis. 2. Triampur 1/4 tablet bawat ibang araw. Ang gamot ng pangkat ng potassium-sparing diuretics. Binabawasan ang pagkamatagusin ng mga lamad ng cell ng distal tubules para sa mga sodium ions at pinahuhusay ang kanilang paglabas sa ihi nang hindi pinapataas ang paglabas ng mga potassium ions. Ginagamit ito upang mapawi ang edema sa pagpalya ng puso. 3. Panangin 1/4 tablet 3 beses sa isang araw. Isang paghahanda na naglalaman ng potassium aspartate at magnesium aspartate. Maaari itong magamit kasabay ng mga paghahanda ng digitalis para sa pag-iwas sa hypokalemia. Ang mga potassium ions ay may kakayahang bahagyang bawasan ang tachycardia. Paggamot ng SARS, pag-iwas sa pangalawang impeksiyong bacterial. 1. Cefazolin 100 thousand 2 beses / m (mula 29/IV - 200 thousand) Cephalosporin antibiotic ng unang henerasyon. May malawak na spectrum ng pagkilos. 2. Furacilin-adrenaline nasal drops 2 drops 3 beses sa isang araw. Mayroon silang vasoconstrictive at antiseptic effect. Ginagamit sa talamak na rhinitis upang mapadali ang paghinga ng ilong. Upang ihinto ang mga pagpapakita ng central nervous system (hindi mapakali na pagtulog, nadagdagan ang excitability), ipinapayong magreseta ng Luminal 0.1% na solusyon, 1 kutsarita 2 beses sa isang araw. Ang gamot ay nabibilang sa mga anticonvulsant, sa mga maliliit na dosis mayroon itong pagpapatahimik at hypnotic na epekto. X. EPICRISIS Si Baushin x, 5 buwang gulang, ay nasa inpatient na paggamot sa klinika na "Ina at Anak". Ipinasok sa klinika noong Abril 22, 1998 na may diagnosis ng SARS, congenital heart disease (tetralogy of Fallot). Pagkatapos ng pagsusuri, ginawa ang isang klinikal na diagnosis: congenital heart disease (tetralogy of Fallot), circulatory failure IIA, primary adaptation phase. Hypostatura II degree, panahon ng pag-unlad, postnatal, halo-halong pinagmulan. Mga natitirang epekto ng SARS. Ang sumusunod na paggamot ay inireseta: diet therapy, nitrosorbide, triampur, panangin, cefazolin, furacilin-adrenaline nasal drops, luminal. Ang paggamot ay pinahihintulutan nang walang mga komplikasyon, ngunit walang pagpapabuti sa kondisyon sa panahon ng curation. Inirerekomenda na ipagpatuloy ang paggamot. DATE Lagda ng Curator Mayo 4, 1998.Mangyaring mag-upload ng mga larawan/file lamang sa aming website.
Pindutan "Mag-upload ng file" matatagpuan sa ibaba ng window ng pag-input ng teksto.
Pagsunod medikal na lihim- isang hindi maiaalis na panuntunan ng site.
Huwag kalimutang tanggalin ang personal na data ng pasyente bago i-publish ang materyal.
Ang Ingles na manggagamot na si John Langdon Down ang unang naglarawan at nagpakilala sa sindrom, na kalaunan ay ipinangalan sa kanya, noong 1862, bilang isang anyo ng sakit sa pag-iisip. Ang konsepto ay naging malawak na kilala pagkatapos niyang maglathala ng isang ulat sa paksang ito noong 1866. Dahil sa epicanthus, ginamit ni Downe ang terminong Mongoloid (tinatawag ding "Mongolism" ang sindrom). Ang paniwala ng Down syndrome ay lubos na nakatali sa rasismo hanggang sa 1970s.
Natuklasan ni Mate Rivolla ng Unibersidad ng Bordeaux sa isang nekropolis malapit sa isang simbahan sa Chalons-sur-Saone ang mga labi ng isang batang may mga anomalyang katangian ng Down syndrome, na nabuhay mga 1500 taon na ang nakakaraan, na siyang pinakalumang kilalang kaso ng Down syndrome. Nabanggit niya na ang likas na katangian ng libing ay hindi naiiba sa iba, na nangangahulugang ang mga taong may sindrom, malamang, ay hindi sumailalim sa panlipunang stigmatization. Si John Starbuck ng Indiana University, na nag-aaral ng Toltec figurine, ay nagmungkahi na ito ay naglalarawan ng isang taong may Down syndrome.
Noong ikadalawampu siglo, naging pangkaraniwan ang Down syndrome. Ang mga taong may Down syndrome ay naobserbahan, ngunit isang maliit na bahagi lamang ng mga sintomas ang maaaring ihinto. Karamihan sa mga taong may Down syndrome ay namatay bilang mga sanggol o bata. Mula nang lumitaw ang kilusang eugenics, 33 sa 48 na estado ng US at ilang iba pang mga bansa ay nagsimula ng mga programa upang hindi sinasadyang isterilisado ang mga indibidwal na may Down syndrome at maihahambing na antas ng kapansanan. Bahagi rin ito ng T-4 killing program sa Nazi Germany. Ang paglilitis, pagsulong sa siyensya, at pagsigaw ng publiko ay humantong sa pagkansela ng mga naturang programa sa dekada pagkatapos ng pagtatapos ng World War II.
Hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, ang mga sanhi ng Down syndrome ay nanatiling hindi alam, ngunit ang kaugnayan sa pagitan ng posibilidad na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome at ang edad ng ina ay kilala, at alam din na ang lahat ng lahi ay apektado ng sindrom. Nagkaroon ng teorya na ang sindrom ay sanhi ng kumbinasyon ng genetic at hereditary na mga kadahilanan. Ang iba pang mga teorya ay na ito ay sanhi ng trauma sa panahon ng panganganak.
Sa pagtuklas noong 1950s ng mga teknolohiya upang pag-aralan ang karyotype, naging posible upang matukoy ang mga anomalya ng chromosome, ang kanilang numero at hugis. Noong 1959, natuklasan ni Jérôme Lejeune na ang Down syndrome ay dahil sa trisomy 21.
Noong 1961, labingwalong geneticist ang sumulat sa editor ng The Lancet na ang Mongolian idiocy ay "nakapanlinlang" at na ito ay "isang awkward na termino" at dapat baguhin. Pinapanatili ng "The Lancet" ang pangalang "Down Syndrome". Opisyal na tinanggal ng World Health Organization (WHO) ang pangalang "Mongolism" noong 1965 pagkatapos ng apela ng mga delegado ng Mongolia. Gayunpaman, kahit na 40 taon na ang lumipas, ang pangalang "Mongolism" ay lumilitaw sa pangunguna mga benepisyong medikal, halimbawa, sa Pervasive and Systematic Pathologies, 4th Edition (2004), inedit ni Propesor Sir James Underwood. Malugod na tinatanggap ng mga tagapagtaguyod ng Down syndrome at mga magulang ang pagtanggal ng label na Mongoloid na inilagay sa kanilang mga anak. Ang unang grupo sa US, ang Mongoloid Development Council, ay pinalitan ang pangalan nito sa National Down Syndrome Association noong 1972.
Noong 1975 National Institute Ang Serbisyong Pangkalusugan ng Estados Unidos ay nagsagawa ng isang kumperensya sa standardisasyon ng nomenclature. Inirerekomenda nila ang pag-aalis ng possessive form:
Kinakailangang ihinto ang paggamit ng possessive form na may kaugnayan sa eponym, dahil ang nakatuklas ay hindi nagdusa mula sa disorder na ito.
Sa kabila nito, ginagamit pa rin ang pangalang "Down syndrome" sa lahat ng bansa.
down syndrome edad ina
Syndro?m Da?una (trisomy sa chromosome 21) ay isa sa mga anyo ng genomic pathology, kung saan kadalasan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na ang normal na 46, dahil ang mga chromosome ng ika-21 na pares, sa halip na ang normal na dalawa, ay kinakatawan ng tatlo. mga kopya. May dalawa pang anyo ng sindrom na ito: pagsasalin ng chromosome 21 sa ibang chromosome (mas madalas hanggang 15, mas madalas hanggang 14, kahit na mas madalas hanggang 21, 22 at Y chromosome) - 4% ng mga kaso, at isang mosaic na bersyon ng ang sindrom - 5%.
Ang sindrom ay pinangalanan sa Ingles na manggagamot na si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866. Ang koneksyon sa pagitan ng pinagmulan ng congenital syndrome at ang pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay ipinahayag lamang noong 1959 ng French geneticist na si Jérôme Lejeune.
Ang salitang "syndrome" ay nangangahulugang isang hanay ng mga palatandaan o katangian. Kapag ginagamit ang terminong ito, ang form na "Down's syndrome" ay mas mainam kaysa sa "Down's disease".
Ang unang International Down Syndrome Day ay ginanap noong Marso 21, 2006. Ang araw at buwan ay pinili ayon sa numero ng pares at bilang ng mga chromosome.
Kwento
John Langdon Pababa
Ang Ingles na manggagamot na si John Langdon Down ang unang naglarawan at nagpakilala sa sindrom, na kalaunan ay ipinangalan sa kanya, noong 1862, bilang isang anyo ng sakit sa pag-iisip. Ang konsepto ay naging malawak na kilala pagkatapos niyang maglathala ng isang ulat sa paksang ito noong 1866. Dahil sa epicanthus, ginamit ni Down ang terminong Mongoloid (tinatawag ding "Mongolism" ang sindrom). Ang paniwala ng Down syndrome ay lubos na nakatali sa rasismo hanggang sa 1970s.
Noong ikadalawampu siglo, naging pangkaraniwan ang Down syndrome. Ang mga pasyente ay sinusunod, ngunit isang maliit na bahagi lamang ng mga sintomas ang maaaring ihinto. Karamihan sa mga pasyente ay namatay bilang mga sanggol o bata. Sa paglitaw ng kilusang eugenics, 33 sa 48 na estado ng Amerika at ilang iba pang mga bansa ay nagsimula ng mga programa para sa sapilitang isterilisasyon ng mga taong may Down syndrome at maihahambing na antas ng kapansanan. Bahagi rin ito ng T-4 killing program sa Nazi Germany. Ang paglilitis, pagsulong sa siyensya, at pagsigaw ng publiko ay humantong sa pagkansela ng mga naturang programa sa dekada pagkatapos ng pagtatapos ng World War II.
Hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, ang mga sanhi ng Down syndrome ay nanatiling hindi alam, ngunit ang kaugnayan sa pagitan ng posibilidad na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome at ang edad ng ina ay kilala, at alam din na ang lahat ng lahi ay apektado ng sindrom. Nagkaroon ng teorya na ang sindrom ay sanhi ng kumbinasyon ng genetic at hereditary na mga kadahilanan. Ang iba pang mga teorya ay naniniwala na ito ay sanhi ng trauma sa panahon ng panganganak.
Sa pagtuklas noong 1950s ng mga teknolohiya upang pag-aralan ang karyotype, naging posible upang matukoy ang mga anomalya ng chromosome, ang kanilang numero at hugis. Noong 1959, natuklasan ni Jérôme Lejeune na ang Down syndrome ay dahil sa trisomy 21.
Noong 1961, labingwalong geneticist ang sumulat sa editor ng The Lancet na ang Mongolian idiocy ay "nakapanlinlang" at na ito ay "isang awkward na termino" at dapat baguhin. Sinusuportahan ng Lancet ang pangalang "Down's Syndrome". Opisyal na tinanggal ng World Health Organization (WHO) ang pangalang "Mongolism" noong 1965 pagkatapos ng apela ng mga delegadong Mongolian. Gayunpaman, kahit na 40 taon na ang lumipas, ang pangalang "Mongolism" ay lumilitaw sa nangungunang mga medikal na aklat-aralin, tulad ng "Public and Systematic Pathologies" ika-4 na edisyon (2004), na inedit ni Propesor Sir James Underwood. Ang mga tagapagtanggol ng karapatan ng mga maysakit at mga magulang ng mga maysakit ay malugod na tinanggap ang pagtanggal ng label na Mongoloid na nakasabit sa kanilang mga anak. Ang unang grupo sa US, ang Mongoloid Development Council, ay pinalitan ang pangalan nito sa National Down Syndrome Association noong 1972.
Epidemiology
Ang Down syndrome ay hindi isang bihirang patolohiya - sa karaniwan, mayroong isang kaso sa 700 kapanganakan; sa ngayon, dahil sa prenatal diagnosis, ang dalas ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay bumaba sa 1 sa 1100. Sa mga lalaki at babae, ang anomalya ay nangyayari na may parehong dalas.
Ang dalas ng panganganak ng mga batang may Down syndrome ay 1 sa 800 o 1000. Noong 2006, tinantiya ng Centers for Disease Control and Prevention na ito ay isa sa 733 live birth sa United States (5429 bagong kaso bawat taon). Humigit-kumulang 95% sa kanila ang may trisomy ng 21st chromosome. Ang Down syndrome ay nangyayari sa lahat ng mga grupong etniko at sa lahat ng mga uri ng ekonomiya.
Ang edad ng ina ay nakakaapekto sa mga pagkakataong mabuntis ang isang batang may Down syndrome. Kung ang mga ina ay nasa pagitan ng 20 at 24, ang pagkakataon ay 1 sa 1562; kung ang mga ina ay nasa pagitan ng 35 at 39, pagkatapos ay 1 sa 214; ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang. Ito ay dahil sa mas mataas na rate ng kapanganakan sa pangkat ng edad na ito. Ayon sa kamakailang data, ang edad ng ama, lalo na kung mas matanda sa 42 taon, ay nagdaragdag din ng panganib ng sindrom.
Ipinakita ng modernong pananaliksik (mula noong 2008) na ang Down syndrome ay sanhi din ng mga random na kaganapan sa proseso ng pagbuo ng germ cell at / o pagbubuntis. Pag-uugali at mga kadahilanan ng magulang kapaligiran hindi ito apektado sa anumang paraan.
Pagkatapos ng aksidente sa planta ng nuclear power ng Chernobyl, isang pagtaas sa bilang ng mga congenital pathologies ay natagpuan sa iba't ibang mga rehiyon ng Belarus sa pagitan ng 1986 at 1994, ngunit ito ay humigit-kumulang pareho sa parehong kontaminado at malinis na mga rehiyon. [source not specified 884 days] Noong Enero 1987, isang hindi pangkaraniwang isang malaking bilang ng mga kaso ng Down's syndrome, ngunit walang kasunod na pagtaas ng takbo sa insidente ang naobserbahan.
Pathophysiology
Ang Down syndrome ay isang chromosomal pathology na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga karagdagang kopya ng genetic material sa 21st chromosome, alinman sa ganap (trisomy) o bahagyang (halimbawa, dahil sa pagsasalin). Ang mga kahihinatnan ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ay nag-iiba-iba depende sa lawak ng kopya, genetic history, at purong pagkakataon. Ang Down syndrome ay nangyayari sa parehong mga tao at iba pang mga species (halimbawa, ito ay natagpuan sa mga unggoy at mice). Kamakailan lamang, ang mga mananaliksik ay nag-breed ng mga transgenic na daga na may presensya ng 21st human chromosome (bilang karagdagan sa karaniwang hanay ng mga daga). Ang pagdaragdag ng genetic na materyal ay maaaring isagawa sa iba't ibang direksyon. tipikal na tao
ang karyotype ay itinalaga bilang 46,XY (lalaki) o 46,XX (babae) (ang pagkakaiba sa field ay dinadala ng Y chromosome).
Trisomy
Ang trisomy ay ang pagkakaroon ng tatlong homologous chromosome sa halip na isang normal na pares.
Ang Down syndrome at mga katulad na chromosomal abnormalities ay mas karaniwan sa mga batang ipinanganak sa mga matatandang babae. Ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam, ngunit tila nauugnay ito sa edad ng mga itlog ng ina.
Ang trisomy ay nangyayari dahil ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay sa panahon ng meiosis. Kapag pinagsama sa isang gamete ng opposite sex, ang embryo ay gumagawa ng 47 chromosome, at hindi 46, na walang trisomy.
Ang trisomy ng 21st chromosome sa 95% ng mga kaso ay ang sanhi ng Down syndrome, at sa 88% ng mga kaso dahil sa nondisjunction ng maternal gametes at sa 8% ng male gametes.
mosaicism
Ang trisomy ay kadalasang sanhi ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell ng magulang (gametes), kung saan ang lahat ng mga cell ng katawan ng bata ay magdadala ng anomalya. Sa mosaicism, ang nondisjunction ay nangyayari sa cell ng embryo sa mga unang yugto ng pag-unlad nito, bilang isang resulta kung saan ang karyotype disorder ay nakakaapekto lamang sa ilang mga tisyu at organo. Ang variant na ito ng pagbuo ng Down syndrome ay tinatawag na "mosaic Down syndrome" (46, XX/47, XX, 21). Ang anyo ng sindrom na ito ay kadalasang mas banayad (depende sa lawak ng mga nabagong tisyu at ang kanilang lokasyon sa katawan), ngunit mas mahirap para sa prenatal diagnosis.
Ayon sa ganitong uri, lumilitaw ang sindrom sa 1-2% ng mga kaso.
Mga pagsasalin ng Robertsonian
Ang sobrang materyal sa 21st chromosome na nagdudulot ng Down syndrome ay maaaring lumitaw dahil sa mga pagsasalin ng Robertsonian sa karyotype ng isa sa mga magulang. Sa kasong ito, ang mahabang braso ng 21st chromosome ay nakakabit sa braso ng isa pang chromosome (madalas sa ika-14). Ang phenotype sa isang taong may Robertsonian translocations ay normal. Sa panahon ng pagpaparami, pinapataas ng normal na meiosis ang pagkakataon ng trisomy 21 at ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome. Ang mga pagsasalin na may Down syndrome ay madalas na tinutukoy bilang familial Down syndrome. Hindi ito nakasalalay sa edad ng ina at sa halip ay nagpapakita ng pantay na papel ng mga organismo ng magulang sa paglitaw ng Down syndrome. Ang ganitong uri ng hitsura ng sindrom ay tumatagal ng 2-3% ng lahat ng mga kaso.
Mga anyo ng Down syndrome
Sa humigit-kumulang 91% ng mga kaso, ang isang hindi namamana na variant ng sakit ay nangyayari - isang simpleng kumpletong trisomy ng chromosome 21, dahil sa di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng meiosis. Humigit-kumulang 5% ng mga pasyente ay may mosaicism (hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng dagdag na chromosome). Sa ibang mga kaso, ang sindrom ay sanhi ng isang kalat-kalat o minanang pagsasalin ng ika-21 chromosome. Bilang isang patakaran, ang mga naturang pagsasalin ay nagreresulta mula sa pagsasanib ng sentromere ng ika-21 kromosoma at isa pang acrocentric na kromosoma. Ang phenotype ng mga pasyente ay tinutukoy ng trisomy 21q22. Ang paulit-ulit na panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome sa mga magulang na may normal na karyotype ay humigit-kumulang 1% na may normal na trisomy sa isang bata.
Ang impormasyon tungkol sa mga bihirang anyo na ito ay mahalaga para sa mga magulang, dahil ang panganib na magkaroon ng ibang mga bata na may Down syndrome ay iba sa iba't ibang anyo. Gayunpaman, ang mga pagkakaibang ito ay hindi napakahalaga para sa pag-unawa sa pag-unlad ng mga bata. Bagama't malamang na naniniwala ang mga propesyonal na ang mga batang may mosaic na anyo ng Down syndrome ay nahuhuli sa kanilang pag-unlad na mas mababa kaysa sa mga batang may iba pang mga anyo ng sindrom na ito, wala pang sapat na nakakakumbinsi na mga pag-aaral sa paghahambing sa paksang ito.
Mga diagnostic
Ang isang buntis ay maaaring masuri para sa mga abnormalidad ng pangsanggol. Maraming nakagawiang pagsusuri sa prenatal ang maaaring makakita ng Down syndrome sa isang fetus. Halimbawa. may mga tiyak na palatandaan ng ultrasound ng sindrom. Ang mga genetic na konsultasyon na may mga genetic na pagsusuri (amniocentesis, chorionic biopsy, cordocentesis) ay karaniwang ibinibigay sa mga pamilyang may pinakamalaking panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Sa US, ang mga invasive at non-invasive na pagsusuri ay available sa lahat ng kababaihan, anuman ang kanilang edad. Gayunpaman, ang mga invasive na eksaminasyon ay hindi inirerekomenda kung ang babae ay higit sa 34 taong gulang at ang mga non-invasive na eksaminasyon ay hindi nagpapakita ng mga posibleng abnormalidad.
Ang amniocentesis at chorionic biopsy ay itinuturing na mga invasive na eksaminasyon, dahil sa panahon ng mga ito, ang iba't ibang mga instrumento ay ipinasok sa matris ng babae, na nagdadala ng ilang panganib ng pinsala sa pader ng matris, fetus, o kahit na pagkakuha. Ang panganib ng pagkakuha na may chorionic biopsy ay 1%, na may amniocentesis - 0.5%. Mayroong ilang mga hindi invasive na pagsusuri, at kadalasang ginagawa ang mga ito sa katapusan ng una o simula ng ikalawang trimester. Sa bawat isa sa kanila ay may pagkakataon na makakuha ng maling positibong resulta, iyon ay, ang pagsusuri ay magpapakita na ang fetus ay may Down syndrome, bagaman sa katunayan ito ay malusog. Kahit na may pinakamahusay na eksaminasyon, ang posibilidad ng pag-detect ng sindrom ay 90-95%, at ang false-positive rate ay 2-5%.
Sa ngayon, ang aminocentesis ay itinuturing na pinakatumpak na pagsusuri. Upang makakuha ng mga resulta, ang isang babae ay kailangang kumuha ng amniotic fluid para sa pagsusuri, kung saan ang mga fetal cell ay makikita sa ibang pagkakataon. Maaaring tumagal ng ilang linggo ang gawain sa laboratoryo, ngunit ang posibilidad ng tamang resulta ay 99.8%. Napakababa ng false positive rate.
Mga tampok na katangian na karaniwang nauugnay sa Down syndrome
Kadalasan, ang Down syndrome ay sinasamahan ng mga sumusunod na panlabas na palatandaan (ayon sa data mula sa Downside Up Center na brochure):
1) "flat face" - 90%
2) brachycephaly (abnormal na pagpapaikli ng bungo) - 81%
3) tiklop ng balat sa leeg sa mga bagong silang - 81%
4) epicanthus (vertical skin fold na sumasaklaw sa medial canthus) - 80%
5) magkasanib na hypermobility - 80%
6) muscular hypotension - 80%
7) flat nape - 78%
8) maikling paa - 70%
9) brachymesophalangia (pagikli ng lahat ng mga daliri dahil sa hindi pag-unlad ng gitnang phalanges) - 70%
10) katarata sa edad na 8 taon - 66%
11) bukas na bibig (dahil sa mababang tono ng kalamnan at ang espesyal na istraktura ng panlasa) - 65%
12) mga anomalya sa ngipin - 65%
13) clinodactyly ng 5th finger (curved little finger) - 60%
14) arched ("Gothic") palate - 58%
15) flat nose bridge - 52%
16) nakakunot na dila - 50%
17) transverse palmar fold (tinatawag ding "unggoy") - 45%
18) maikling malawak na leeg - 45%
19) CHD (congenital heart disease) - 40%
20) maikling ilong - 40%
21) strabismus (strabismus) - 29%
22) pagpapapangit ng dibdib, kilya o hugis ng funnel - 27%
23) age spots sa gilid ng iris = Brushfield spots - 19%
24) episyndrome - 8%
25) stenosis o atresia ng duodenum - 8%
26) congenital leukemia - 8%.
Ang tumpak na diagnosis ay posible batay sa isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype. Ang diagnosis ay hindi maaaring gawin batay lamang sa mga panlabas na palatandaan.
Mga prospect para sa pag-unlad ng isang bata / may sapat na gulang na may Down syndrome
Ang antas ng pagpapakita ng mental retardation at pag-unlad ng pagsasalita ay nakasalalay sa parehong congenital na mga kadahilanan at sa mga aktibidad kasama ang bata. Ang mga batang may Down Syndrome ay madaling turuan. Ang mga klase sa kanila ayon sa mga espesyal na pamamaraan, na isinasaalang-alang ang mga kakaibang katangian ng kanilang pag-unlad at pang-unawa, ay karaniwang humahantong sa magagandang resulta.
Ang pag-asa sa buhay ng mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay tumaas - ngayon ang normal na pag-asa sa buhay ay higit sa 50 taon. Maraming taong may ganitong sindrom ang nag-aasawa. Ang mga lalaki ay may limitadong bilang ng tamud, at karamihan sa mga lalaking may Down syndrome ay baog. Ang mga babae ay may regular na regla. Hindi bababa sa 50% ng mga babaeng may Down syndrome ang maaaring magkaroon ng mga anak. 35-50% ng mga batang ipinanganak sa mga ina na may Down syndrome ay ipinanganak na may Down syndrome o iba pang abnormalidad.
atbp.................