Хлориды пота что. Зачем человек потеет и особенности механизма потоотделения. Диагностические критерии муковисцидоза
Кистозный фиброз – муковисцидоз — аутосомно-рециссивное заболевание, вызванное мутацией гена в 7-й хромосоме, основная функция которого регулирование транспорта воды и солей, особенно , через клеточные оболочки посредством особого белка - муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR).
Диагностические критерии
Должен присутствовать хотя бы один характерный клинический симптом (респираторный, повышенная потливость, гастроинтестинальный), или сиблинги с кистозным фиброзом, или положительный неонатальный скрининг и хлориды в потовой жидкости более 60 мэкв/л, или присутствие 2 МВТР-генов, или положительная разница назального трансмембранного потенциала.
Тест количественного пилокарпинового ионофореза пота (правильно выполненный)
Значительная концентрация хлоридов в поте (более 60 мэкв/л) постоянно наблюдается при кистозном фиброзе. Увеличенное содержание (более 60 мэкв/л) или повышенное в меньшей степени; определяется практически у всех гомозиготов, в 3-5 раз выше, чем у здоровых лиц или пациентов с другими заболеваниями. Определяются с момента рождения до смерти, и степень нарушения не зависит от выраженности заболевания или вовлечения в патологический процесс органа. Объем пота не увеличен.
Хлориды пота : 40-59 мэкв/л, этот уровень считается пограничным и требует дальнейшего исследования. Показатель менее 40 мэкв/л - норма. Может быть в норме при неклассической форме кистозного фиброза. У 2% пациентов с кистозным фиброзом показатель 60 мэкв/л. В редких случаях у больных с пограничным значением показателя нетяжелое течение заболевания.
Калий плазмы не имеет диагностического значения, поскольку частично покрывает нормальные значения.
Разный уровень показателей в поте может быть обнаружен и у пациентов с фиброзным кистозом, и у здоровых с минимальным отклонением.
Показатели пота (указаны средние значения, мэкв/л):
1. Хлориды
- Кистозный фиброз – 115 (79-148)
- Норма 28 (8-43)
- Кистозный фиброз 111 (75-145)
- Норма 28 (16-46)
- Кистозный фиброз — 23 (14-30)
- Норма — 10 (6-17)
Примечание : тест на электропроводности пота не эквивалентен тесту на концентрацию хлоридов. Показатель электропроводности пота - скрининговый тест; значение более 50 мэкв/л - количественный показатель хлоридов в поте. Электропроводность составляет примерно 15 мэкв/л, что выше, чем концентрация в поте.
Концентрация хлоридов в поте
Концентрация хлоридов в поте более 60 мэкв/л при 2-кратном измерении имеет чувствительность 90% с характерными клиническими проявлениями или в семейном анамнезе и подтверждает диагноз кистозного фиброза.
Расшифровка результата анализа
Тестирование пота чревато многочисленными техническими и лабораторными ошибками, поэтому тесты следует дублировать хотя бы дважды и в разные дни, для исследования беря более 100 мг пота.
Показатели у здоровых лиц могут быть повышены, как у больных фиброзным кистозом, и повышение это быстрое (например, при выполнении физических упражнений, высокой температуре), но пилокарпиновая стимуляция не вызывает увеличения потоотделения.
Минералокортикоиды уменьшают концентрацию натрия в поте примерно на 50% у здоровых и на 10-20% - при кистозном фиброзе, в последнем случае конечная концентрация натрия значительно превышает норму.
Повышение концентрации хлоридов в поте
- Эндокринные нарушения (например, нелеченная надпочечниковая недостаточность, гипотиреоидизм, резистентность к , диабет, семейный гипопаратиреоидизм, ).
- Метаболические нарушения (например, нарушения питания, болезнь накопления гликогена I типа, IH или IS, фукосидоз).
- Мочеполовые нарушения (например, синдром Клинефельтера, нефроз).
- Аллерго-иммунологические заболевания (например, продолжительные инфузии простагландина Е1, атопический дерматит).
- Нейропсихические заболевания (например, анорексия).
- Другие (например, эктодермальная дисплазия, дефицит Г-6-ФДГ).
- Лабораторные изменения, вторичные по отношению к осложнениям, которые также предполагают диагноз кистозного фиброза.
— Респираторные нарушения
- Хронические заболевания легких (особенно верхних долей) со снижением рО2, повышением СО2, метаболический алкалоз, тяжелая рецидивирующая инфекция, легочное сердце, также назальные полипы, пансинусит; отсутствие изменений при рентгенологическом исследовании синуса в значительной степени исключает кистозный фиброз.
- При бронхопульмональном лаваже обычно обнаруживают повышенное содержание полиморф-ноядерных (для сравнения: более50% при кистозном фиброзе и 3% у здоровых) со значительным увеличением абсолютного количества , что достоверно указывает на кистозный фиброз даже при отсутствии патогенов.
- Бактериологическое исследование предполагает специальные техники. У 25% детей до 1 года выявляют Staphylococcus aureus и pseudomonas в 20% посевов из респираторного тракта; у взрослых pseudomonas дает рост в 80% случаев и S. aureus - в 20%. Н. influenzae обнаруживают в 3,4% посевов. Pseudomonas aeruginosa значительно чаще обнаруживается после лечения стафилококковой инфекции, специфические идентификационные тесты и тесты по предположению необходимо выполнить при P. auruginosa. Определение инфекции P. cepacia более значимо у детей после годовалого возраста. Увеличение антител в сыворотке против P. aeruginosa может документировать предполагаемую инфекцию при отрицательных результатах посева.
— Гастроинтестинальные нарушения
- или острый рецидивирующий .
- Недостаточность поджелудочной железы: до годовалого возраста более 90%; у взрослых - 95% . Нарушение белкового питания, гипопротеинемия; нарушение жира с дефицитом витамина В в фекалиях и дуоденальном содержимом указывает на недостаток переработки трипсином желатина; информативный тест до 4-летнего возраста; уменьшение выработки химотрипсина.
- Измененная толерантность к у 40% больных глюкозурией и гипергликемия в 8% случаем предшествуют развитию диабета.
- Заболевания печени, включающие цирроз, жировую печень, стриктуру билиарного тракта, холелитиаз ит, д. в 5% случаев. у 20% детей с этой патологией может сохраняться месяцами.
- Мекониевая непроходимость в младенчестве - причина неонатальной интестинальный обструкции; выявляется при рождении у 8% детей данной группы. Почти у всех детей разовьется клиническая картина кистозного фиброза.
- Возросшая частота рака желудочно-кишечного тракта.
Синдром потери солей
- Гипохлоремический и гипокалиемия вследствие излишней потери электролитов с потом и стулом.
- Острое истощение солей.
Последствия аномалий мочеполового тракта
- Аспермия (полное отсутствие сперматозоидов по результатам ) в 98% случаев вследствие обструктивных изменений в семявыносящих протоках и при эпидидимите, подтвержденная тестикулярной биопсией.
- Сывороточные хлориды, натрий, калий, и в пределах нормы до развития осложнений (например, хронические заболевания легких с накоплением СО2, а массивная потеря солей при обильном потоотделении может вызывать гипокалиемию). Электролиты в моче в норме.
- В слюне подчелюстной железы незначительное увеличение хлоридов и натрия, но не калия, значительное превышение норм препятствует диагностическому применению.
- Слюна подчелюстной железы мутная, с увеличенным содержанием кальция, общего белка и . Эти изменения обычно не обнаруживаются в слюне из околоушной железы.
- Электрофорез сывороточных белков обнаруживает увеличение содержания IgG и IgA при прогрессировании легочного заболевания, заметного повышения IgM и IgD нет.
- Сывороточный часто понижен (вследствие гемодилюции при развитии легочного сердца; может быть выявлен до клинически значимого вовлечения сердца в патологию).
ДНК-генотипирование (использование для анализа или скарификация слизистой щеки) для подтверждения диагноза муковисцидоза, основанное на двух мутациях, высокоспецифично, но не отличается чувствительностью. Предполагается диагноз кистозного фиброза, но отсутствие генных мутаций не исключает кистозного фиброза из-за большого количества аллелей. У значительного количества больных кистозным фиброзом не удается определить генные мутации. Исследование следует выполнять, если у потовых тестов пограничные значения или отрицательные. Можно также использовать для выявления носительства.
Генотип может быть ассоциирован со степенью выраженности заболевания. Генотип не может быть использован в качестве единственного диагностического критерия кистозного фиброза.
Неонатальный скрининг с использованием сухих фильтров для измерения иммунореактивного трипсина применяют для подтверждения потовых тестов или генотипирования. Норма отмечена примерно у 15% младенцев, увеличение ложно-отрицательных значений при мекониевой непроходимости. Врачи не могут поставить диагноз кистозного фиброза у 30% детей до конца первого года жизни.
Пренатальное исследование проб хорионических ворсин в первом триместре или полученных при амниоцентезе во втором или третьем триместрах: более 1000 мутаций гена CFTR (регулятор трансмебранной проводимости при кистозном фиброзе), но только 25 подсчитывается примерно у 90% носителей. 52% гомозиготны по aF508 и 36% гетерозиготны по дЕ508/другие мутации.
Измерение разницы электрического назального потенциала может быть надежнее, чем потовые тесты, но значительно сложнее: -46 mV у больных и -19 mV у здоровых.
Кистозный фиброз поджелудочной железы — муковисцидоз was last modified: Октябрь 29th, 2017 by Мария Салецкая
Других - в связи с различными заболеваниями. Ученые давно выяснили, что пот представляет собой гипотонический раствор, на 99% состоящий из воды . Также в поте присутствуют: хлорид натрия (обычная поваренная соль ) , мочевина и аммиак.
В меньшем количестве содержатся: молочная, лимонная и аскорбиновая кислоты. И в мизерных количествах имеются магний, фосфор, калий, кальций, сера, мочевая кислота и белок.
Защитная функция кожи реализуется путем смешивания на ее поверхности пота и жира из сальных желез. Образуется невидимая пленка, которая защищает кожу от вредных воздействий.
ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ ПОТА
Химический состав пота человека содержит Натрия Хлорида 0,66-0,78%, Мочевина составляет 0,051%, Аммиак - от 0,011% до 0,012%.
Остальные химические вещества представлены так называемыми «следовыми количествами», увеличение их содержания в поте указывает на неполадки со здоровьем.
Одна из функций кожи - выделительная. Поэтому состав пота похож на химический состав мочи. Этим объясняется тот факт, что при болезнях почек, когда они не могут нормально фильтровать и очищать кровь от продуктов белкового распада (мочевина, мочевая кислота, аммиак), пот начинает пахнуть либо мочой, либо аммиаком.
У некоторых людей хлориды усиленно выделяются с потом, это иногда приводит к недостатку вещества в крови.
В обычных условиях химический состав пота постоянен. Интересно то, что разные участки человеческого тела вырабатывают пот различного состава. Для примера можно взять хлориды. Больше всего их содержится в поте, который вырабатывают потовые железы шеи, меньше всего - в коже голеней, бедер и тыльной стороне кистей.
КОГДА НУЖНО ДЕЛАТЬ АНАЛИЗ ПОТА НА ХЛОРИДЫ?
Анализ на хлориды пота чаще всего делается детям, если есть подозрение на заболевание со сложным названием «муковисцидоз». При муковисцидозе содержание хлоридов в поте и слюне резко возрастает.
Когда педиатры начинают подозревать эту болезнь? Начинается все с младенческого возраста, потому что муковисцидоз - наследственное заболевание. Не проходящий кашель, трудно отходит мокрота, частые воспаления легких - должны насторожить доктора.
Этот генетический сбой передается одинаково и мальчикам и девочкам, поражаются все органы, которые производят жидкий секрет: желчь, слюну, пот, слизь. Эти биологические жидкости
становятся вязкими, отсюда и симптомы заболевания. Когда густеет секрет поджелудочной железы, забиваются ее протоки, нарушаются пищеварительные процессы: могут возникать боли в животе, понос.
Развитие ребенка идет медленно, потому что клетки не получают достаточного количества питательных веществ. Эту необычную болезнь еще описывают как «болезнь соленого поцелуя». Так назвали ее мамы, которые заметили, что их ребенок соленый на вкус при поцелуе. Соль может выступать на коже в виде разводов из мелких кристалликов.
ЛЕТУЧИЕ ВЕЩЕСТВА В СОСТАВЕ ПОТА
Летучие феромоны пота отвечают за выбор партнера
Летучие вещества пота определяют его запах, поэтому имеют важное значение с эстетической точки зрения. При размножении и последующем разложении бактерий образуются летучие жирные кислоты. Они отвечают за отвратительный запах застарелого пота (этот запах называется осмидроз).
Кроме того, в состав пота входят летучие вещества, которые не воспринимаются как запах, но нос человека способен их улавливать. Они называются феромонами и играют большую роль при выборе человеком сексуального партнера. Да-да, так иногда и получается, что состав вашего пота привлекает или отталкивает представителей противоположного пола.
ПОТЕТЬ - ЭТО ХОРОШО ИЛИ ПЛОХО?
Многих волнует вопрос - потеть хорошо или плохо?.. Но однозначного ответа на него нет, ведь потение - это естественная реакция организма на физические и психологические (эмоциональные) факторы. Пот охлаждает нас в жару и не дает организму перегреться при физической нагрузке или в синтетической одежде. В этих случаях потение, безусловно, приносит человеку пользу.
Но бывает избыточное потение, когда секреция пота увеличивается настолько, что невозможно пожать другу руку из-за влажных ладоней или пачкается и промокает одежда. Тогда, конечно, жизнь становится не в радость, иногда приходится менять профессию (чаще всего при ладонной форме болезни, когда предметы выскальзывают из потных рук). Может развиться невроз, мнительность и беспокойство.
Есть много разных способов избавления от чрезмерной потливости - как медикаментозных, так и хирургических.
Нет ничего хорошего и в другой разновидности повышенной потливости, когда она проявляется как один из признаков другой болезни (например, туберкулеза, СПИДа или рака). В таких случаях нужно как можно скорее приступать к лечению страшного заболевания. Здесь самое главное - диагностика, потому что правильно и вовремя поставленный диагноз помогает врачу излечить и основную болезнь, и избыточную потливость.
О потения
Галина Львова
Если нюхаешь ты пот,
как балдёжен запах.
твой милашка! не зевай,
набор генный - папа.
зов природы - правит бал,
и рассчёт здесь точен.
Значимость потения по традициям
староазиатской медицины
Испарина – потение играет важную роль при суждении об исходе –
Функций у организма много и одной из них является выделение пота у человека. Этот процесс характеризуется образованием и выведением жидкости через кожу. Состав и другие его характеристики говорят о состоянии здоровья. По этой причине каждому человеку нужно знать, какие болезни диагностируются благодаря прозрачной жидкости.
Что такое пот?
Работа организма человека направлена на поддержание нормальной жизнедеятельности и на защиту от внешних факторов, стрессов, отравлений. Помимо выделительной системы, о здоровье человека заботится пот и механизм его выработки. Он представляет собой прозрачную жидкость, имеющую соленый вкус и важное значение для организма. Выработка секрета и его появление на поверхности кожи производится рефлекторно, а, значит, жизнь вне опасности.
Химический состав
Выведение пота полезно для здоровья и нормальной работы всех органов и систем. Прозрачная жидкость состоит из воды, соли или хлорида натрия и органических веществ в виде мочевины и аммиака. Кратко химический состав пота человека выглядит следующим образом:
- аскорбиновая, лимонная, молочная кислоты;
- фосфор, калий, кальций, магний, сера и другие.
Щелочной пот может нанести вред эпидермису, имеющему высокий кислотный показатель, а слишком кислый состав оставляет пятна на одежде. Низкое содержание соли влияет на уровень кислотности, то есть вспотевший выделяет кислотный пот. Высчитанные по формуле значения PH пота колеблются в диапазоне - 3,8-5,6 - общее значение по всему телу, 6,2-6,9 - подмышечные впадины и зона паха.
Химический состав кожных выделений похож по составу на мочу.
В течение жизни формула жидкости не меняется. При этом состав ее на разных участках тела имеет индивидуальные характеристики. Хлориды пота в максимальной концентрации присутствуют в области шеи. Подмышечные впадины, кисти рук, бедра и голени вырабатывают это вещество в меньших объемах. Помимо химических компонентов, в продуцируемую кожей жидкость входят летучие вещества - феромоны, которые помогают в выборе сексуального партнера.
![](https://i2.wp.com/infopot.ru/wp-content/uploads/2017/09/fiziologicheskij-obem-pota.jpg)
Люди потеют по нескольким причинам и главная - пот охлаждает. В первую очередь, это поддержание нормальной температуры тела при физических нагрузках, то есть испарение пота остужает поверхность кожи. А также эта функция ответственна за выведение токсинов. Пот появляется для выведения тяжелых металлов и солей. Стресс и нервное напряжение также вызывают выработку жидкости на коже. Прозрачная жидкость помогает телу не перегреться и сбалансировать работу внутренних органов.
Механизм потоотделения
Производство жидкости - сложный физиологический процесс. Механизм запускается в головном мозге, где центральная нервная система оценивает внешнюю обстановку и состояние организма и передает сигнал железам эпидермиса выработать секрет. Это может происходить заметно и незаметно для окружающих. Существуют патологические состояния, когда организм теряет больше влаги.
Что влияет на интенсивность потения?
Физиологический объем пота поддерживает такие параметры здоровья, как нормальная температура тела и здоровье кожи. Однако объем меняется под воздействием внешних и внутренних факторов. Тяжелый физический труд, жара, заболевания и другие нагрузки увеличивают литраж жидкости, которую выделяют за время нагрузки железы. Стоит знать, что поры работают и в период сна. Это происходит в отдельных зонах, а не по всему телу.
Нормальное количество пота человека
Ученые и врачи выяснили, у каждого человека вырабатывается разный объем пота. В норме человек выделяет не менее 600 мл и не более 10 литров за сутки - полезное потение. Количество зависит от окружающей среды. Это помогает поддержать все функции организма в рабочем состоянии. Нормой считается выведение эпидермисом до 12 литров. Длительная работа выделительной системы кожи (выработка от 3 литров за час) - это нарушение потоотделения, что вредно и опасно для организма. Подобное состояние грозит обезвоживанием.
Что такое потовая железа?
![](https://i2.wp.com/infopot.ru/wp-content/uploads/2017/09/vezikulo-pustulez-novorozhdennyh-prichiny-lechenie-1-300x219.jpg)
Весь кожный покров выделяет влагу. Поры работают с разной интенсивностью и тому есть объективные причины - внешние и внутренние, например, погодные условия, стрессы, состояние здоровья. Каждый такой канал представляет собой трубчатое образование, расположенное в глубоких слоях эпидермиса. Он имеет закрученную форму в области выработки секрета. Прямой отдел или проток доставляет жидкость на поверхность эпидермиса.
Общая площадь пор на коже составляет 5 квадратных метров.
Виды потовых желез
Различают следующие типы органов, вырабатывающих секрет:
- эккриновые;
- апокриновые.
Эккриновый тип обеспечивает выход жидкости по всему телу и работает с первого дня жизни младенца. Из этого вида выделяется пот для терморегуляции. Секрет испаряется с поверхности кожи и снижает температуру. Поэтому из эккриновых желез вырабатывается больше жидкости, чем из апокриновых, они меньше в размере, а также им отдана ключевая роль потоотделения.
Апокриновый вид - крупные каналы, находящиеся на определенных участках кожи. Их функционирование запускается в пубертатном периоде у девочки и у мальчика. Секрет образуется в нижней части, но не выводится на поверхность эпидермиса, а попадает в волосяной фолликул. Этот вид работает, когда человек испытывает сильное эмоциональное потрясение. У женщин потливость угасает с наступлением климакса. Секрет представляет собой липкий пот молочного вида, образовавшийся вследствие их желез. Он содержит жиры, гормоны, белки и летучие кислоты. Такой секрет пахнет резко, а благодаря составу приобретает индивидуальные характеристики.
Где находятся?
![](https://i1.wp.com/infopot.ru/wp-content/uploads/2017/09/potovye-zhelezy-muzhchiny-i-zhenshiny.jpg)
Эккриновые железы рассредоточены по всему кожному покрову равномерно. В отличие от них, апокриновые имеют четкую локализацию:
- под руками;
- в паху;
- на коже лба и переносицы;
- гениталиях;
- в промежности.
Расположение пор на теле играет важную роль. Их число достигает 2-2,5 миллиона. Главные зоны - кожа головы, ладони, стопы. Потоотделение происходит в зависимости от эмоционального состояния и здоровья человека, от окружающей среды. При этом на коже в области красной каймы губ и на слизистых оболочках рта, половых органов нет отверстий, выделяющих секрет.
Ответ от Ёергей Трошин
[гуру]
ПОТ - бесцветная жидкость, выделяемая потовыми железами. Содержит минеральные соли, мочевину, мочевую кислоту и другие продукты обмена веществ. Испаряясь с поверхности тела, увеличивает теплоотдачу и способствует поддержанию постоянной температуры тела. от (sudor) - секрет потовых желез, представляющий собой бесцветную, слегка опалесцирующую, соленого вкуса жидкость.При комнатной температуре человек выделяет 400 - 600 мл пота в сутки. Пот содержит 98 - 99% воды, азотистые вещества (мочевину, мочевую к-ту, креатинин, аммиак) , некоторые аминокислоты (серин, гистидин) , следы белка, уроканиновую к-ту, летучие жирные кислоты, мыла, холестерин, соли щелочных металлов (преобладает хлорид натрия, ок. 0,5%), парные эфиросерные к-ты и ароматические оксикислоты, глюкозу, витамины, биогенные амины, напр. ацетилхолин, катехоламины, гистамин, стероидные гормоны. Среднее содержание в поте натрия - 134 мг/100 мл, калия - 39 мг/100 мл, хлора - 161 мг/100 мл, кальция - 0,7 мг/100 мл, магния - 2,4 мг/100 мл, фосфора - 3,5 мг/100 мл, йода, меди, марганца, железа - следы. В нормальных условиях с потом выделяется ок. 360 мг азота в сутки. Содержание гистамина в поте иногда бывает больше, чем в крови. У некоторых лиц с потом усиленно выделяются хлориды, что может привести к недостатку хлористого натрия в организме. Концентрация натрия и кальция в поте меньше, чем в крови, что свидетельствует о задерке этих веществ в потовых железах. Калий содержится в поте в больших количествах лишь в начале потоотделения, а затем его количество уменьшается.В физиологических условиях качественный состав пота мало варьирует. Однако его состав и активная реакция неодинаковы на различных участках кожи; напр. , наибольшее количество хлоридов определяется в поте потовых желез шеи, наименьшее - в поте потовых желез бедер, голеней и тыла кистей. В поте апокринных желез содержится значительное количество липидов. Пот человека и плотоядных животных характеризуется кислой, а травоядных животных - щелочной реакцией; рН пота выделяемого эккринными железами, колеблется в пределах 3,8 - 5,6; рН пота апокринных желез - в пределах 6,2 - 6,9. Наиболее кислым является пот, выделяемый при гипергидрозе; однако после длительного потоотделения активная реакция его постепенно приближается к нейтральной. Удельный вес пота колеблется между 1,001 и 1,006, в редких случаях достигает 1,010. Пот может иметь неприятный запах, обусловленный главным образом присутствием летучих жирных к-т, образующихся при бактериальном его расщеплении (см. осмидроз) .Содержание минеральных и органических веществ в поте меняется в зависимости от характера питания и общего состояния организма, например на содержание йода большое влияние оказывает функциональная активность щитовидной железы. При резком ограничении соли в пище, при введении АКТГ содержание натрия и хлора в поте уменьшается, при аддисоновой болезни увеличивается. Т. о. , количество натрия и хлора в поте отражает степень активности коры надпочечников, влияющих на электролитный обмен. При мышечной работе, особенно при спортивных состязаниях, пот содержит значительное количество молочной к-ты (до 500 мг/100 мл и более) и повышенное количество азотистых веществ (до 1 г азота за сутки) . Общая сумма выделяемых с потом веществ определяется количеством образовавшегося в течение суток пота, достигающим нередко 1 л, а при нек-рых условиях - 2 л и более. С потом может выделяться от 2 до 30 г хлорида натрия и до 1 - 2 г азота. При сахарном диабете в поте увеличивается содержание глюкозы, а при заболеваниях печени - желчных кислот. При уремии и холерной анурии количество мочевины, выделяемой потовыми железами, может настолько возрасти, что она отлагается на коже в виде кристаллов - ургидроз. Ртуть, мышьяк, железо, йод, бром, хинин, бензойная, янтарная, виннокаменная, гиппуровая, салициловая к-ты, салол, антипирин, метиленовый синий и другие вещества при их введении в организм появляются в поте.
Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.
Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.
Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.
Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.
Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.
На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.
Симптомы
Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.
Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.
Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.
- У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
- Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
- Ребенок не набирает достаточно массу тела.
- Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
- Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.
Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.
- У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
- Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
- Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
- Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.
Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:
![](https://i0.wp.com/kroha.info/wp-content/uploads/2017/06/cough-in-children-1.jpg)
Диагностика
Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.
Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.
Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.
Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.
Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.
Потовая проба
После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.
У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.
Определение трипсиногена
Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.
Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.
Эти тесты включают:
![](https://i1.wp.com/kroha.info/wp-content/plugins/lazy-load/images/1x1.trans.gif)
Лечение муковисцидоза у детей
- Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
- Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.
Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.
Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.
Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.
Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.
Лечение заболеваний лёгких
Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.
![](https://i0.wp.com/kroha.info/wp-content/uploads/2017/06/postural-drainage-children.jpg)
Эти лекарства включают:
- бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
- муколитики, которые разжижают слизь;
- противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
- антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.
Лечения проблем пищеварения
Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.
Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.
Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.
Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.
Кормление
Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.
Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.
Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:
- неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
- частый, жирный, с неприятным запахом стул;
- вздутие живота или газы.
Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.
Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.
Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.
Обучение и развитие
Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.
Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).
Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.
Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.
Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!